Gamete: structuur, functie en ziekten

Gameten zijn de bevruchtbare mannelijke en vrouwelijke gameten of geslachtscellen. Hun diploïde (tweevoudige) set van chromosomen is teruggebracht tot een haploïde (enkele) set door prior meiosis (rijpingsdeling), resulterend in een diploïde cel met een tweevoudige set chromosomen na bevruchting, de vereniging van een vrouwelijke en een mannelijke gameet. De vrouwelijke gameet komt overeen met het ei dat in staat is tot bevruchting en de mannelijke gameet komt overeen met de sperma in staat tot bevruchting.

Wat is een gameet?

Bemestbare vrouwelijke of mannelijke gameten of geslachtscellen worden gameten genoemd. Net als bij alle andere zoogdieren zien mannelijke en vrouwelijke gameten er bij mensen heel anders uit. De vrouwelijke gameet is het ei dat in staat is tot bevruchting en de mannelijke gameet is de sperma in staat tot bevruchting. Ondanks een zeer verschillend uiterlijk en grootte, is hun gemeenschappelijke kenmerk en kenmerk hun haploïde (enkele) set van chromosomen​ De eenvoudige chromosoomset wordt gevormd door vorige meiosis (rijpingsdeling) van de oerkiemcellen, die in een zeer vroeg stadium, nog tijdens de embryonale fase, van de somatische lichaamscellen worden gescheiden. Het proces van eivorming, inclusief het eerste deel van meiosis, begint in de embryonale fase en wordt kort na de geboorte voltooid. Dit betekent dat vrouwtjes na geslachtsrijpheid slechts een beperkte voorraad gameten hebben die in staat zijn tot bevruchting, hoewel het totale aanbod van ongeveer 500 eieren in staat tot ovulatie lijkt misschien genereus. Bij de man vindt meiose van de oerkiemcellen zijn hele leven na de puberteit plaats, dus dat sperma die in staat zijn tot bevruchting worden herhaaldelijk geproduceerd en “vers” aangevoerd. Na de vereniging van een vrouwelijke en een mannelijke gameet, dwz een vrouwelijk ei met een mannelijk sperma, wordt een diploïde cel, de zygote, gevormd door de vereniging van de twee haploïde chromosoomsets. Het belichaamt de oorspronkelijke cel waaruit het genetisch voorgeprogrammeerde individu tevoorschijn komt door ontelbare delingen (mitosen) en celdifferentiaties.

Anatomie en structuur

De vrouwelijke gameet, de eicel, heeft een bolvorm met een diameter van 0.12 tot 0.15 millimeter. De eicel is omgeven door een eiwitachtige enveloplaag, die een belangrijke rol speelt bij het koppelen van een sperma. Tussen de enveloplaag en de celmembraan van de eicel is de perivitelline-ruimte, die drie zogenaamde poollichamen bevat, elk met een haploïde set van chromosomen. De poollichamen worden gevormd tijdens de eerste en tweede meiose, zijn niet langer nodig door het lichaam en worden daarom later afgebroken. Ze spelen een rol in reageerbuisbevruchting omdat hun chromosoomset kan worden onderzocht op mogelijke erfelijke schade voordat de eicel met de identieke chromosoomset wordt geïmplanteerd. Het cytoplasma van het ei bevat organellen (bijv mitochondria) en lysosomen, die voedingsstoffen bevatten voor de tijd na de bevruchting. De kern, ook in het ei, bevat een complete haploïde set chromosomen. De mannelijke gameet, ook wel sperma of spermafilament genoemd, is veel kleiner dan het ei en bestaat uit een hoofd met een kern en ook een haploïde set chromosomen en een middenstuk of nek met bijgevoegde mitochondria en het daaropvolgende flagellum, dat zorgt voor zelfbeweging van het sperma. Op de hoofd is het zogenaamde acrosoom, de hoofdkap, die bevat enzymen voor het penetreren van het eimembraan.

Functie en taken

Gameten dienen voor wat bekend staat als seksuele voortplanting, waardoor recombinatie van genen binnen een populatie mogelijk is, zodat verschillende individuen zich in dezelfde populatie kunnen ontwikkelen. In combinatie met mogelijk gen mutaties die spontaan ontstaan ​​tijdens celdeling of als gevolg van mutagenen, een populatie of samenleving kan zich aanpassen aan veranderende omgevingsomstandigheden. Als bepaalde eigenschappen voordelig zijn in een veranderde omgeving, een zogenaamde gen verschuiving binnen de bevolking ten gunste van de gunstige eigenschap vindt in de loop van vele generaties plaats. Dit mogelijke aanpassingsproces is zo belangrijk om te overleven en van zo'n groot voordeel dat het opweegt tegen de nadelen van dodelijke mutaties, die ook kunnen optreden. Daartegenover staat de zogenaamde aseksuele of aseksuele voortplanting door kiemen of soortgelijke processen. Dit is klonen, de productie van genetisch identieke individuen, waarvan de ontwikkeling beduidend minder risico's met zich meebrengt dan seksuele voortplanting, maar geen mogelijkheden biedt voor aanpassing aan een veranderende omgeving. Bij de versmelting van het mannelijke sperma met de vrouwelijke eicel moet rekening worden gehouden met een bijzonder kenmerk. Bij penetratie van het ei verliest het sperma de nek en het flagellum, die beide buiten het eimembraan blijven, en dus ook het mannetje mitochondria​ Dit betekent dat aan de kant van de vader alleen het DNA in de kern wordt overgeërfd. Het onafhankelijke mitochondriale DNA wordt uitsluitend aan de moederzijde overgeërfd.

Ziekten

Ziekten, aandoeningen en disfuncties kunnen optreden tijdens de vorming van de gameten, tijdens gametogenese. Er kan een spontane mutatie optreden tijdens de deling van de rijping, of er kan een fout optreden tijdens de deling van de chromosomen. Er kunnen bijvoorbeeld delen van een chromosoom ontbreken of een chromosoom kan worden gedupliceerd in de haploïde set, wat resulteert in een zogenaamde trisomie na fusie. Relatief bekend is trisomie 21, ook wel Downsyndroom, waarin de diploïde chromosoomset een drievoudig chromosoom 21 bevat. Turner syndroom wordt veroorzaakt door de afwezigheid van een X-chromosoom in de diploïde chromosoomset. In dergelijke gevallen is het een gametopathie, een kiembaanbeschadiging die overeenkomt met een voorbeschadiging van het vrouwelijke ei of het mannelijke sperma. Defecte chromosoomverdelingen tijdens de meiose zijn in de regel dodelijk voor de volgende cellen, vooral voor de cel die een heel chromosoom of delen van een chromosoom mist. Dat wil zeggen, ze zijn meestal niet in staat om te overleven en er kan geen nieuw individu ontstaan.