Het Fuhrmann-syndroom is een ziekte die bij de geboorte bij getroffen personen aanwezig is. Het Fuhrmann-syndroom is enorm zeldzaam en behoort tot de erfelijke ziekten. Typerend voor het Fuhrmann-syndroom is een hypoplasie van het kuitbeen, dat in medische terminologie fibula wordt genoemd. Bovendien worden de vingers aangetast door anomalieën en is het dijbeen gebogen. Oligodactylie is meestal ook aanwezig.
Wat is het Fuhrmann-syndroom?
Het Fuhrmann-syndroom staat bekend onder de synonieme term Fuhrman-Rieger-de Sousa-syndroom. De eerste wetenschappelijke beschrijving van het Fuhrmann-syndroom werd in 1980 gemaakt door de arts Fuhrmann en zijn collega's. Het Fuhrmann-syndroom komt voor met een prevalentie van minder dan 1: 1,000,000 in de bevolking. Het Fuhrmann-syndroom is dus een zeer zeldzame ziekte. Momenteel is bekend dat slechts ongeveer elf mensen lijden aan het Fuhrmann-syndroom. Men neemt aan dat het Fuhrmann-syndroom wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon. De belangrijkste symptomen van het Fuhrmann-syndroom zijn een kromming van het dijbeen, onderontwikkeling of volledige afwezigheid van de fibula en anatomische anatomie van de vingers. Oligodactylie, polydactylie en syndactylie komen bijvoorbeeld voor. In de gevallen van de tot dusver waargenomen ziekte hadden de patiënten vaak een onderontwikkeld bekken en hypoplastische vingers en nagels Bovendien lijden sommige personen met het Fuhrmann-syndroom aan een dislocatie van de heup, die sinds de geboorte aanwezig is. Bovendien is de root botten van de voeten ontbreken soms of er treden versmeltingen tussen de botten op. Soms is er aplasie van verschillende lengtes botten Het is ook mogelijk dat bij het syndroom van Fuhrmann de tenen onderontwikkeld of helemaal niet aangelegd zijn.
Oorzaken
De oorzaken van het Fuhrmann-syndroom liggen in genetische oorzaken, waardoor het een erfelijke ziekte is. In deze context hebben medische experts tot dusverre aangenomen dat er sprake is van een autosomaal recessieve overerving van het Fuhrmann-syndroom. Bij het Fuhrmann-syndroom verliest een bepaald eiwit in meer of mindere mate zijn functie. Concreet is dit een eiwit dat WNT7A wordt genoemd. De bijbehorende gen bevindt zich op genlocus 3p25. Andere mutaties zijn mogelijk op hetzelfde gen, die bij sommige mensen leiden voor ziekten zoals het Al-Awadi-Raas-Rothschild-syndroom of Schinzel-type phocomelia. Dit zijn in feite allelische aandoeningen. In sommige gevallen van het Fuhrmann-syndroom zijn deze vormen van mutaties echter niet detecteerbaar.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Fuhrmann-syndroom komt zeer zelden voor en manifesteert zich als verschillende tekenen van ziekte en anatomische defecten. In de meeste gevallen is het bot van de dij wordt beïnvloed door afwijkingen. Bovendien worden vaak veranderingen in het kuitbeen en in de vingers gezien. Patiënten met het Fuhrmann-syndroom hebben ook vaak last van een vier-vinger groef, een ontwrichte heup en verminderde beweeglijkheid van de gewrichten. Soms hebben de oren abnormale vormen. Het dijbeen is meestal gebogen, terwijl de fibula hypoplastisch of volledig afwezig is. Mensen met het Fuhrmann-syndroom hebben vaak syndactylie, oligodactylie en polydactylie in de vingers. De nagels en vingers kunnen onderontwikkeld zijn.
Diagnose
In het beste geval kan de diagnose Fuhrmannsyndroom gesteld worden in een instituut dat gespecialiseerd is in zeldzame erfelijke aandoeningen. De geschiedenis van de patiënt houdt eerst rekening met de individuele symptomen van de ziekte, evenals met vergelijkbare gevallen in de naaste familie. Omdat de symptomen van het Fuhrmann-syndroom meestal optreden bij pasgeborenen en kinderen, zijn de ouders of verzorgers meestal aanwezig tijdens het patiëntgesprek en de daaropvolgende onderzoeken. Visuele onderzoeken en beeldvormingstechnieken worden gebruikt om het Fuhrmann-syndroom te diagnosticeren. Zo onderzoekt de behandelende arts het skelet en in het bijzonder de gebieden die worden aangetast door afwijkingen met behulp van Röntgenstraal methoden. Soms worden ook MRI-onderzoeken gebruikt. Bovendien zijn genetische analyses van het DNA van de patiënt nuttig om de oorzakelijke genetische mutaties te identificeren en zo het Fuhrmann-syndroom met zekerheid te diagnosticeren. Daarnaast voert de arts een differentiële diagnose bij het Fuhrmann-syndroom, rekening houdend met respectievelijk het Al-Awadi-Raas-Rothschild-syndroom en het Schinzel-type phocomelia. Aangezien sommige symptomen soms vergelijkbaar zijn, is uitsluiting van de andere ziekten dringend.
Complicaties
In de regel veroorzaakt het Fuhrmann-syndroom verschillende anomalieën en misvormingen op het lichaam van de patiënt. Deze misvormingen leiden op verschillende complicaties en beperkingen in het dagelijkse leven van de getroffen persoon. Vanwege het Fuhrmann-syndroom kan de botten worden voornamelijk beïnvloed en vertonen veranderingen. De heup is ook ontwricht en de gewrichten kan slechts zwak worden bewogen. Er zijn algemene bewegingsbeperkingen, zodat de patiënt afhankelijk is van de hulp van andere mensen of van lopen AIDS in zijn dagelijks leven. De oren vertonen ook misvormingen, wat kan leiden gehoorproblemen of gehoorverlies Niet zelden vingers en nagels zijn ook verkeerd ontwikkeld. De mentale ontwikkeling van de patiënt verloopt echter zonder klachten en complicaties, zodat er op volwassen leeftijd geen verstandelijke beperkingen zijn. In de regel is het niet mogelijk om de symptomen van het Fuhrmann-syndroom causaal te behandelen. Daarom kan alleen symptomatische behandeling plaatsvinden. Dit wordt voornamelijk gedaan door therapieën en door chirurgische ingrepen. Indien nodig kunnen ook prothesen worden gebruikt. Met vroeg therapieworden complicaties op volwassen leeftijd vermeden. De levensverwachting wordt niet veranderd door het syndroom.
Wanneer moet je naar een dokter?
Het Fuhrmann-syndroom is een zeer zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door visuele afwijkingen van het kind bij de geboorte. Om deze reden een uitgebreide volksgezondheid de controle van de pasgeborene wordt normaal gesproken al bij de geboorte geïnitieerd door verloskundigen, verloskundigen of de behandelende arts. Door de vaste procedure van verschillende onderzoeken tijdens een intramurale bevalling, hoeven ouders en familieleden geen verdere stappen te ondernemen. Dit is alleen nodig als er om onverwachte redenen een thuisbevalling heeft plaatsgevonden zonder medische ondersteuning. In deze gevallen is zo snel mogelijk een bezoek aan de dokter voor moeder en kind noodzakelijk. Veranderingen in de handen, vingers of nagels van de pasgeborene worden als ongebruikelijk beschouwd en moeten door een arts worden opgehelderd. Als de vorm van het bekken mutaties vertoont of als het kind abnormaal gedrag vertoont, heeft het dringend medische hulp nodig. Als natuurlijke lichaamsbewegingen niet zoals gewoonlijk kunnen worden uitgevoerd of als er beperkingen zijn in de gewrichtsbewegingen, moet een arts worden geraadpleegd. Als er in de loop van het leven emotioneel ongemak optreedt als gevolg van de ziekte, moet een bezoek aan de dokter plaatsvinden. In geval van aanhoudende depressieve stemmingen, sociale terugtrekking, schaamte of een laag zelfbeeld, moet een therapeut worden geraadpleegd. Als gedragsafwijkingen optreden in de vorm van agressieve neigingen of ernstige melancholie, heeft de patiënt hulp en ondersteuning nodig bij het omgaan met de symptomen.
Behandeling en therapie
Het Fuhrmann-syndroom is aanwezig bij de geboorte en is een van de erfelijke ziekten die wordt veroorzaakt door genetische mutaties. Om deze reden is prenatale preventie van de anatomische defecten van het Fuhrmann-syndroom niet mogelijk, dus oorzakelijk therapie van de misvormingen was tot op heden ook niet haalbaar. Om patiënten met het Fuhrmann-syndroom in staat te stellen een grotendeels normaal en zelfbepaald leven te leiden, worden gewoonlijk verschillende symptomatische therapeutische benaderingen gebruikt. De focus ligt op het corrigeren van de bestaande misvormingen van het skelet. Afhankelijk van de ernst van de symptomen gebruiken de behandelende artsen corrigerende middelen maatregelen of prothesen. In het kader van een correctie of het aanbrengen van een prothese op het dijbeen moet worden opgemerkt dat het medullaire kanaal op het dijbeen meestal relatief smal is bij het Fuhrmann-syndroom. Corrigerende chirurgische ingrepen zijn vaak mogelijk bij patiënten die nog jong zijn.
Vooruitzichten en prognose
Het Fuhrmann-syndroom is een aangeboren aandoening die tot op heden geen oorzakelijke behandeling heeft. Symptomatisch therapie kunnen getroffen individuen een relatief normaal leven leiden. Als behandeling met medicatie en correctie van eventuele misvormingen in een vroeg stadium wordt uitgevoerd, kunnen de late effecten worden verminderd. Het gebruik van prothesen en fysiotherapeutische behandelingen maatregelen verbetert de kwaliteit van leven van patiënten en vermindert het risico op ongevallen en vallen. De mentale ontwikkeling wordt meestal niet beïnvloed door het Fuhrmann-syndroom. De prognose is dienovereenkomstig positief en het uitzicht op een symptoomvrij bestaan wordt geboden. Dit vereist echter ook een therapeutische behandeling. Bijvoorbeeld de misvormingen en de volksgezondheid problemen in het algemeen kunnen leiden tot psychische problemen die het welzijn aanzienlijk beïnvloeden. Uitgebreide psychologische zorg maakt het gemakkelijker voor patiënten om met het Fuhrman-Rieger-de Sousa-syndroom om te gaan. Als de ziekte te laat wordt gediagnosticeerd of niet voldoende wordt behandeld, kunnen er ernstige complicaties optreden. De getroffen persoon kan dan de rest van zijn of haar leven aan lichamelijk en geestelijk ongemak lijden. Hoewel de levensverwachting niet afneemt, is de kwaliteit van leven ernstig beperkt als gevolg van de uitgesproken symptomen.
het voorkomen
Op dit moment is prenatale preventie van het Fuhrmann-syndroom nog niet praktisch. De medische wetenschap is niet geavanceerd genoeg om erfelijke ziekten zoals het Fuhrmann-syndroom bij mensen effectief te voorkomen. Gedeeltelijke prenatale diagnose van het Fuhrmann-syndroom is mogelijk bij ongeboren baby's in de baarmoeder op basis van de anatomische defecten.
Follow-up
De opties voor nazorg zijn ernstig beperkt bij het Fuhrmann-syndroom. Het is een erfelijke aandoening die dus ook alleen puur symptomatisch en niet causaal te behandelen is. De getroffen persoon is meestal afhankelijk van een levenslange therapie, waarbij een volledige genezing niet kan worden bereikt. Als de patiënt ook kinderen wil hebben, genetische counseling kan worden uitgevoerd om te voorkomen dat het Fuhrmann-syndroom wordt geërfd door de nakomelingen. Het syndroom wordt behandeld door de misvormingen en misvormingen te corrigeren, met de exacte maatregelen sterk afhankelijk van de exacte manifestatie van de voorwaarde Een universele voorspelling van het verdere verloop kan niet worden gegeven. Aangezien de meeste misvormingen worden verlicht door chirurgische ingrepen, moet de getroffen persoon daarna rusten en voor zijn of haar lichaam zorgen. Stressvolle activiteiten en andere inspannende activiteiten moeten in ieder geval worden vermeden. De meeste interventies moeten op jonge leeftijd worden uitgevoerd om verder ongemak te voorkomen. Contact met andere patiënten met het Fuhrmann-syndroom kan ook nuttig zijn, aangezien er waardevolle informatie kan worden uitgewisseld.
Wat u zelf kunt doen
Omdat degenen die lijden aan het Fuhrmann-syndroom aan verschillende misvormingen en onderontwikkelingen lijden, hebben ze speciale ondersteuning en zorg nodig in hun leven. Het syndroom zelf is niet te voorkomen, dus behandeling kan ook alleen symptomatisch zijn. Als het kind gehoorproblemen heeft, kunnen deze eventueel worden gecompenseerd door het gebruik van een gehoorapparaat. Het hoortoestel moet altijd worden gedragen, omdat onnodig harde geluiden de oren nog steeds kunnen beschadigen zonder een gehoorapparaat te dragen. Bovendien kan het vroege gebruik van prothesen ook mogelijke ongemakken in de ontwikkeling van het kind elimineren. Vanwege de defecten in de botten, mogen getroffen personen niet deelnemen aan gevaarlijke sporten of activiteiten om het risico op letsel niet te vergroten. Tijdens chirurgische ingrepen moet de behandelende arts altijd worden geïnformeerd over het Fuhrmann-syndroom. Kinderen moeten volledig worden geïnformeerd over de ziekte en de gevolgen en symptomen ervan. Dit kan psychologische stoornissen en mogelijk tegengaan Depressie Bovenal moeten ouders en naaste familieleden psychologische ondersteuning bieden aan de getroffenen. Correcties in jeugd kan meestal de meeste klachten behandelen en wegnemen. Als er ook misvormingen van het skelet zijn, kunnen deze in sommige gevallen worden behandeld met therapieën en oefeningen. De geleerde oefeningen kunnen vaak door patiënten thuis worden uitgevoerd.
