Encefalopathie met elektrische status epilepticus tijdens slaap (ESES) is een leeftijdsgebonden epileptisch syndroom met een zelfbeperkt beloop. Kenmerkend voor de aandoening is een uitgesproken epileptogene activering tijdens niet-REM-slaap. Neuropsychologische regressies treden parallel op.
Wat is een encefalopathie met ESES?
Encefalopathie met ESES is zeldzaam epilepsie syndroom dat zich vaak ontwikkelt in jeugd Het treft ongeveer 0.5 procent van jeugd epilepsie. ESES wordt gedefinieerd door bijna continue epileptogene activiteit tijdens niet-REM-slaap. Fysiologische thalamocorticale oscillatie tijdens de slaap triggert een snelle secundaire synchronisatie van focale "piekgolven". Een andere veel voorkomende term voor ESES is epilepsie met continue piekgolfontladingen tijdens de slaap. De aanvang komt vooral vaak voor bij kinderen tussen de vier en acht jaar. Jongens worden vaker getroffen dan meisjes - in een verhouding van 3: 2. De oorzaak van dit syndroom is onbekend. Het komt meestal voor bij kinderen die dit al hebben epilepsie.
Oorzaken
Pathologische schedel-MRI wordt gedetecteerd bij 30 tot 60 procent van de ESES-patiënten. Rapporten beschrijven corticale dysplasieën zoals polymicrogyrie, hydrocephalus en pre- of perinatale vasculaire laesies. Bovendien worden thalamische veranderingen gedocumenteerd. Bij ongeveer 30 procent van de getroffen personen ontwikkelt ESES zich als gevolg van een atypische polymicrogyrie-expressie van goedaardige focale epilepsie van jeugd met centrotemporale piekgolven. Gegeneraliseerde mogelijkheden voor epilepsie tijdens de slaap zijn het gevolg van snelle secundaire bilaterale synchronisatie van een focale epileptogene focus. De oorzaak van een gedeeltelijke verslechtering van de cognitieve prestaties is de epileptogene focus zelf. Er is een tijdelijke relatie aangetoond tussen het ontstaan van ESES en neuropsychologische regressie. Vanwege verschillende etiologieën kunnen er meerdere oorzaken zijn leiden aan hetzelfde epileptische syndroom. Er is een overtuiging dat ESES een leeftijdsafhankelijke reactie is op differentiële laesies bij kinderen met de juiste aanleg. Naar verluidt is in ongeveer 15 procent van de gevallen een positieve familiegeschiedenis voor epilepsie of koortsstuipen gevonden. Genetische factoren worden dus als onbeduidend beschouwd voor oorzakelijk verband.
Symptomen, klachten en tekenen
Het eerste symptoom zijn epileptische aanvallen in 80 procent van de gevallen. Deze komen op een semiologisch zeer variabele manier voor. De meest voorkomende vormen zijn unilaterale of bilaterale synchrone motorische aanvallen. Ze komen voornamelijk 's nachts voor. Overdag is bij veel patiënten atyptische afwezigheid waargenomen terwijl ze wakker waren. Atonische en astatische, eenvoudige en complexe focale aanvallen zijn mogelijk. Tonic aanvallen zijn niet gedocumenteerd. Een vroeg kenmerk bij kinderen is een duidelijk vertraagd leervermogen. Veel kinderen krijgen problemen bij het begrijpen van taal (receptieve dysfasie) en bij het formuleren van hun eigen gedachten in taal (expressieve afasie). Naarmate de epilepsie voortschrijdt, kunnen verschillende soorten aanvallen optreden terwijl u wakker of slaapt. Ze kunnen zich manifesteren als momenten van mentale afwezigheid, myoclonische aanvallen of focale motorische aanvallen. Hoewel aanvallen het slaappatroon verstoren, lijken de getroffen personen de volgende ochtend vaak uitgerust en verfrist. Sommige kinderen blijven 's nachts vrij van aanvallen.
Diagnose
Een EEG toont epileptische activiteit tijdens de slaap als continue pieken en golven. Dit is vooral significant tijdens het deel van de slaap dat 'langzame slaap' wordt genoemd. EEG-waarden zijn vaak abnormaal tijdens waakzaamheid. De naamgeving van het syndroom is gebaseerd op de bevindingen van het EEG. Metabool bloed tests, die kijken naar de werking van lichaamsfuncties, brengen geen afwijkingen aan het licht. Hersenen scans geven ook geen abnormale resultaten. Het ESES-syndroom heeft elektrofysiologische en klinische overeenkomsten met twee andere syndromen: het Landau-Kleffner-syndroom en goedaardige focale epilepsie in de kindertijd. Het wordt daarom door veel specialisten gedefinieerd als de meest onderscheiden vorm van een enkel klinisch syndroom. Met het begin van de puberteit verbeteren klinische epileptische aanvallen en ESES-patronen op EEG dramatisch. Ongeveer drie tot vier jaar na het begin van het syndroom, vaak rond de leeftijd van elf, verdwijnen de symptomen. EEG-bevindingen kunnen volledig normaliseren of milde pathologische focale spike-golven vertonen. Parallel aan de verbetering van het EEG, kan een toename van de cognitieve prestaties worden opgemerkt. Tegelijkertijd nemen gedragsafwijkingen af. De meeste getroffen personen vertonen blijvende duidelijke resterende neurocognitieve problemen. De omvang van blijvende tekorten is afhankelijk van verschillende factoren. De mate van EEG-activering en de onderliggende ziekte hebben een grote invloed. De duur van ESES is de belangrijkste voorspellende factor voor de mate van neurocognitieve stoornissen. Tot dusver niet bevestigd is een effect van therapie over de cognitieve uitkomst van patiënten.
Complicaties
Gewoonlijk resulteert encefalopathie met ESES in epileptische aanvallen en psychische stoornissen. Deze symptomen kunnen een sterk negatief effect hebben op het leven van de patiënt, waardoor de kwaliteit van leven aanzienlijk wordt verminderd. De motorische aanvallen komen 's nachts vaker voor en zijn daarom bijzonder onaangenaam voor de patiënt. De aanvallen vaak leiden naar slaapdeprivatie, slaapstoornissen en ernstig 피로 Er zijn ook complicaties bij de groei van kinderen. Vooral kinderen worden getroffen door een verminderde intelligentie bij een encefalopathie met ESES. Ze kunnen de inhoud slechts langzaam volgen en opnemen. Evenzo zijn er spraakstoornissen en problemen met het vinden van woorden. Ook is spraakverstaan niet gemakkelijk mogelijk. Door deze symptomen kunnen kinderen het slachtoffer worden van pesten. De aanvallen kunnen ook overdag optreden en het dagelijks leven bemoeilijken. In sommige gevallen is de patiënt afhankelijk van de hulp van een andere persoon. Het is meestal niet mogelijk om encefalopathie volledig te behandelen met ESES, hoewel aanvallen beperkt kunnen zijn. Vanwege de verminderde intelligentie kunnen verschillende therapieën worden uitgevoerd om het kind te helpen. Er treden geen verdere complicaties op. De ouders hebben echter ook veel last van psychisch ongemak.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als de getroffen persoon lijdt aan een epileptische aanvaldient in het algemeen zo snel mogelijk een arts te worden geraadpleegd. In ernstige gevallen moeten mensen in de directe omgeving onmiddellijk een spoedarts bellen om levensbedreigende gevolgen tegen te gaan. Een medisch onderzoek moet ook worden gestart nadat een ander is meegemaakt epileptische aanval De oorzaken van de epileptische aandoening kunnen variëren en moeten na elk incident door een arts worden opgehelderd. Dit is nodig om blijvende schade aan te voorkomen volksgezondheid en om de aanvallen tegen te gaan door optimale medische zorg te bieden. Nachtelijke epileptische stoornissen zijn van bijzonder belang. Er moet onmiddellijk een spoedarts worden gebeld, zodat de eerste zorg kan worden verleend. Als zich onverklaarbare slaapstoornissen of ongebruikelijke slaaponderbrekingen voordoen, is het raadzaam een arts te raadplegen. Als er een vertraagd leervermogen of een tekort aan begrip van de taal is, moet een uitgebreid medisch onderzoek worden uitgevoerd. Mensen die opvallende problemen hebben met het onder woorden brengen van hun gedachten, moeten een arts raadplegen om de oorzaak te achterhalen. Als de getroffen persoon vaak mentaal afwezig lijkt, wordt dit als zorgelijk beschouwd. Als de manifestaties van mentale afwezigheid optreden in directe samenhang met een epileptische aanvalmoet onmiddellijk een arts worden geraadpleegd zodat de behandeling kan worden gegeven.
Behandeling en therapie
Het doel van medicamenteuze behandeling is om EEG te verbeteren en epileptische aanvallen te verminderen. Dit is gericht op het verbeteren van neuropsychologische prestaties. Anticonvulsief therapie is ook nuttig bij patiënten zonder klinische aanvallen. Gebaseerd op ervaring met kleinere groepen patiënten, valproaat op een high dosis is geschikt als initiaal therapie Met lamotrigine or levetiracetam Als ESES vordert van eerder optredende Rolandische epilepsie, sultiam is aanbevolen. Als er geen progressie optreedt,dosis corticosteroïden worden toegediend. Deze langdurige behandeling levert een aanzienlijke verbetering op bij tot wel 77 procent van de patiënten. Vaak moet deze therapie worden stopgezet vanwege het optreden van bijwerkingen. Andere medicijnen kunnen worden gebruikt om aanvallen te beheersen. Waaronder natrium valproaat (Epilim), ethosuximide (Zarontin), en clobazam (Frisium) Vooral in gevallen van focaal hersenen laesie, wordt een tijdige evaluatie van epilepsiechirurgie uitgevoerd.
Vooruitzicht en prognose
De prognose van encefalopathie met ESES wordt doorgaans als gunstig beschouwd. De ziekte vertegenwoordigt een leeftijdsgebonden aandoening. Dit betekent dat het alleen gedurende een bepaald tijdsbestek gedurende het hele leven voorkomt. Het wordt alleen gediagnosticeerd bij kinderen tussen de vier en acht jaar. In het verdere proces van ontwikkeling en groei vindt spontane genezing plaats. Zelfs zonder medische hulp nemen de symptomen af met het begin van de puberteit en kan de ziekte niet meer worden gediagnosticeerd vanwege de afwezigheid van symptomen die dan optreden. De focus van de behandeling ligt op het verminderen van de epileptische aanvallen van het kind. Daarbij moeten de frequentie en intensiteit van de epileptische aandoening worden verminderd. Elke aanval kan leiden complicaties en risico's, die moeten worden geminimaliseerd door de administratie van medicatie en goede zorg. Aangezien symptomen optreden tijdens de slaap, is verhoogde waakzaamheid noodzakelijk, vooral gedurende deze tijd. Anders bestaat het risico op ernstige complicaties en beperkingen die een impact kunnen hebben op de hele manier van leven. Hoewel de symptomen tijdens de adolescentie worden verlicht, wordt de ziekte meestal vastgesteld bij patiënten die aan andere aandoeningen of afwijkingen lijden. Daarom moet de algehele situatie in overweging worden genomen voor een adequate prognose.
het voorkomen
De mechanismen die ten grondslag liggen aan de ontwikkeling van ESES zijn complex en zijn tot op heden niet fundamenteel opgehelderd. Effectieve preventie van de ziekte is nog niet vastgesteld.
Follow-up
In de meeste gevallen geen directe opties of maatregelen van follow-up zijn beschikbaar voor getroffen personen met encefalopathie met ESES. Getroffen personen met deze ziekte vertrouwen meestal op een puur symptomatische behandeling van de ziekte om verdere complicaties of ongemak te voorkomen. Of dit zal resulteren in een volledige genezing van encefalopathie met ESES, kan niet universeel worden voorspeld. Het is ook mogelijk dat de levensverwachting van de getroffen persoon door deze ziekte afneemt. De behandeling wordt gedaan met behulp van medicijnen. Deze dienen regelmatig en in de juiste dosering te worden ingenomen. Bij onduidelijkheden of andere vragen dient altijd eerst een arts te worden geraadpleegd. In veel gevallen zijn patiënten afhankelijk van het gebruik van de medicatie voor de rest van hun leven om de symptomen van encefalopathie met ESES te verlichten. Mocht het voorwaarde leiden tot een epileptische aanval, ziekenhuisopname of dringende medische hulp moet onmiddellijk worden gezocht om de dood van de getroffen persoon te voorkomen. Zorg en steun van vrienden en familie kunnen ook een positief effect hebben op het verdere verloop van deze ziekte. In veel gevallen is in dit proces ook psychologische behandeling nodig.
Wat u zelf kunt doen
In het geval van slaapstoornissen van welke aard dan ook, de getroffen persoon moet bekwame medische hulp zoeken. De onderbrekingen in de nachtrust zijn ongebruikelijk en moeten nauwlettend worden gevolgd voor betere zorg en behandeling. In de meeste gevallen merken patiënten met encefalopathie met ESES de fysieke processen die plaatsvinden tijdens hun nachtrust niet op. Zij hebben geheugen vervalt 's ochtends en vertrouwt daarom op de observaties van anderen. Omdat hiervoor zelfhulpmogelijkheden zijn voorwaarde zijn minimaal, wordt getroffen personen er goed aan om tijdig onderzoek en behandeling te zoeken als zich onregelmatigheden voordoen. In het dagelijks leven is de steun van familieleden belangrijk. Ze moeten nauwlettend volgen wat er gebeurt tijdens epileptische aanvallen, zodat ze vervolgens in contact met de arts voldoende en nuttige informatie kunnen verstrekken. Vermijden spanning en hectiek zijn belangrijk voor het verbeteren van de kwaliteit van leven. Bovendien moet aandacht worden besteed aan een gezond en evenwichtig dieet Dit ondersteunt het organisme en verhoogt het algemene welzijn. Aangezien veel patiënten met encefalopathie met ESES een verminderd leervermogen hebben, zijn ze in het dagelijks leven meestal afhankelijk van de hulp van familieleden. Deze dienen in overleg met de arts de beste omstandigheden voor de patiënt te creëren zodat het leven met de ziekte zo optimaal mogelijk kan verlopen.
