Proteïne S-tekort is de naam die wordt gegeven aan een verworven of aangeboren bloed stoornis. Proteïne S-tekort verhoogt het risico op zogenaamde been ader trombose In veel gevallen blijft de ziekte jarenlang onopgemerkt; preventief maatregelen, vanwege het feit dat het een erfelijke ziekte is, onbekend. Preventief maatregelen zijn de facto geen mgölich; In de regel kunnen alleen de klachten en symptomen - als de ziekte is vastgesteld - worden verlicht.
Wat is proteïne S-deficiëntie?
Proteïne S-tekort is een aangeboren aandoening van de bloed stollingssysteem dat het gevolg is van een tekort aan proteïne S, een anticoagulerend proteïne. Proteïne S-deficiëntie is vrij zeldzaam voorwaarde slechts 0.7 tot 2.3 procent van de bevolking lijdt aan de vorm van de ziekte. Eiwit S wordt geproduceerd in de lever en veroorzaakt, vanwege de anticoagulerende factoren, beperkte stolselvorming op plaatsen waar vasculaire verwondingen zijn opgetreden. Als er echter een tekort aan het eiwit is, kan de bloed stolselformaties overheersen, zodat de getroffen persoon steeds meer stolselformaties moet verwachten in zijn intacte bloed schepen dan een persoon die geen proteïne S-tekort heeft. Deze omstandigheid geeft een verhoogd risico op been ader trombose voorkomen.
Oorzaken
Als het tekort te wijten is aan een genetisch defect, is er een kans van 50 procent dat het wordt doorgegeven. Proteïne S-deficiëntie kan echter ook worden veroorzaakt door zogenaamde vitamine K tekort, chronische infecties, gebruik van ovulatie remmers of vitamine K antagonisten, en lever ziekte. Vervolgens ontstekingen, brandwonden, bloedvergiftiging or polytrauma kan ook verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van proteïne S-deficiëntie. Verworven proteïne S-deficiëntie is echter relatief zeldzaam; overwegend is het de erfelijke gen defect of de zogenaamde spontane mutatie, wanneer een gendefect aanwezig is maar niet is geërfd.
Symptomen, klachten en tekenen
In veel gevallen merken patiënten proteïne S-deficiëntie op tussen de 15 en 45 jaar. Vooral vrouwen die zich nog niet bewust zijn van hun voorwaarde, let op terugkerende problemen met proteïne S-tekort wanneer trombose - vasculair afsluiting - komt voor in de diepe aderen van de benen. Risicofactoren zoals hormoonpreparaten For menopauze symptomen of de anticonceptiepil zijn voornamelijk verantwoordelijk. Soms zwangerschap kan ook een reden zijn waarom artsen een proteïne S-tekort detecteren. Ook bij mannen volgt meestal een diagnose bij toeval, soms als er al trombose is opgetreden. Als het echter bekend is dat de proteïne S-deficiëntie wordt geërfd of als er een mogelijkheid van overerving is, kunnen de eerste tests op jonge leeftijd worden uitgevoerd om te bepalen of een proteïne S-deficiëntie aanwezig is of niet. Als er geen symptomen of klachten zijn, zullen de artsen dergelijke tests niet uitvoeren - als er geen genetisch defect is in de familie. Als er een mogelijkheid van overerving is, worden in de regel onderzoeken uitgevoerd in jeugd dus dat preventief maatregelen kunnen worden genomen die het beloop of de ziekte niet stoppen of veranderen, maar soms geen complicaties toelaten - met betrekking tot been ader trombose - in de eerste plaats.
Diagnose en ziekteprogressie
De arts kan de ziekte diagnosticeren op basis van een bloedanalyse van de patiënt. Als een verhoogde neiging tot stollen wordt vermoed, neemt de arts bloed af en analyseert dit met behulp van laboratoriumtechnieken. Op deze manier kunnen antistollingsfactoren in het bloed vervolgens worden geanalyseerd, wat soms kan duiden op een proteïne S-tekort. Andere mogelijkheden zijn niet beschikbaar voor de arts. Opgemerkt moet worden dat de diagnose vaak alleen bij toeval wordt gesteld. In de regel nemen patiënten om andere redenen contact op met hun arts, bijvoorbeeld wanneer een veneuze trombose in de benen is opgetreden en moet worden behandeld. Soms kan proteïne S-deficiëntie ook worden vastgesteld - al is het maar bij toeval - als de patiënt zwanger is. Bij verschillende vooronderzoeken kan het zijn dat de arts de diagnose proteïne S-deficiëntie stelt.
Complicaties
In de meeste gevallen wordt proteïne S-deficiëntie relatief laat ontdekt, in het ergste geval is er al trombose opgetreden, zodat een spoedbehandeling noodzakelijk is. De proteïne S-deficiëntie zelf wordt meestal genetisch overgeërfd, dus counseling moet worden uitgevoerd voordat een zwangerschap Er zijn meestal geen specifieke complicaties behalve trombose van de beenaders. Deze kunnen echter worden behandeld, zodat de levensverwachting van de getroffenen gewoonlijk niet door deze ziekte wordt beïnvloed. De behandeling van de ziekte zelf wordt uitgevoerd met behulp van medicatie. Complicaties komen niet voor en de drugs hebben meestal geen bijwerkingen. Bovendien zijn de getroffen personen ook afhankelijk van het dragen van speciale kousen. De trombose zelf kan leiden tot aanzienlijke beperkingen in de beweging van de patiënt. De patiënt kan dan in zijn of haar dagelijkse leven afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Helaas is het niet mogelijk om proteïne S-deficiëntie te voorkomen. De diagnose moet echter in een vroeg stadium worden gesteld als de relevante informatie over het verloop van het genetisch materiaal bekend is. Op deze manier kan trombose worden voorkomen.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Omdat proteïne S-deficiëntie zichzelf niet geneest en in de meeste gevallen de kwaliteit van leven van de patiënt aanzienlijk vermindert, is dit het geval voorwaarde moet altijd door een arts worden behandeld. Vroege diagnose en behandeling hebben altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kunnen diverse complicaties voorkomen. Bij trombose moet in ieder geval de arts worden geraadpleegd. Evenzo kunnen verschillende complicaties optreden tijdens zwangerschap vanwege proteïne S-deficiëntie. Als de patiënt aan de ziekte lijdt en zwanger is, wordt het bezoek van een arts ten zeerste aanbevolen. Trombose kan optreden, vooral in de beenaders, dus het moet in een vroeg stadium worden behandeld. In de meeste gevallen kan de huisarts het proteïne S-tekort opsporen en ook behandelen. Aangezien dit een erfelijke ziekte is, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd om te voorkomen dat de ziekte wordt doorgegeven aan de volgende generatie.
Behandeling en therapie
Omdat proteïne S-deficiëntie het gevolg is van een erfelijk genetisch defect, bestaan er soms behandelingsmoeilijkheden omdat de oorzaak niet wordt behandeld, maar alleen de symptomen worden verlicht. Om deze reden zijn therapieën voornamelijk gebaseerd op die van de patiënt volksgezondheid toestand. Patiënten die geen symptomen hebben en nog geen trombose hebben gehad, krijgen meestal geen permanente medicatie voorgeschreven. Patiënten wordt echter zeker geadviseerd om - wanneer zich risicosituaties voordoen - de medische professional te informeren zodat preventieve maatregelen kunnen worden genomen. Patiënten kunnen mogelijk worden behandeld met heparine, een antistollingsmedicijn. Steunkousen zijn ook gunstig voor langere afstanden. Als de patiënt weet dat hij of zij lijdt aan proteïne S-deficiëntie, zijn er preventieve maatregelen beschikbaar. In veel gevallen zijn deze nuttiger dan die behandelingsopties die voornamelijk alleen worden gebruikt om de symptomen te verlichten. In veel gevallen blijft proteïne S-deficiëntie onopgemerkt; al jaren zijn er geen symptomen of klachten. Om deze reden stellen artsen proteïne S-deficiëntie vaak pas vast als de eerste trombose al is opgetreden. Langdurige behandeling, bijvoorbeeld met zogenaamde vitamine K antagonisten, is aan te raden als er al meerdere trombosen zijn gediagnosticeerd. Overigens is het vitamine K-antagonisten omvatten Marcumar, waarschijnlijk het bekendste preparaat als het gaat om een anticoagulerend effect.
het voorkomen
Omdat proteïne S-deficiëntie een erfelijke ziekte is, zijn er geen preventieve maatregelen bekend. Zodra proteïne S-deficiëntie is vastgesteld, kunnen alleen preventieve maatregelen worden genomen om het beloop van de ziekte positief te beïnvloeden.
Follow-up
Om het risico op veneuze trombose in de benen te minimaliseren, is het logisch na een succesvolle behandeling therapie voor proteïne S-deficiëntie om de bloedwaarden regelmatig te laten controleren door een ervaren arts. Op deze manier kunnen hernieuwde complicaties met bloedstolling vroegtijdig worden opgespoord en onmiddellijk met medicatie worden behandeld. Net als bij andere trombotische aandoeningen, kan proteïne S-deficiëntie gemakkelijk leiden naar lever ziekte.Het wordt aanbevolen dat alcohol het verbruik ernstig worden beperkt en in het beste geval volledig worden vermeden. In de vasculaire geneeskunde krijgen de getroffenen nuttige voedingsaanbevelingen en waardevol advies over hoe te werk te gaan in een acute noodsituatie. Tijdens de zwangerschap kunnen trombose gemakkelijk ontstaan vanwege de extra lichamelijke klachten spanning Zwangere vrouwen met proteïne S-deficiëntie moeten hun gynaecoloog op de hoogte stellen van hun bloedaandoening en de instructies van de behandelende arts strikt opvolgen. Voldoende lichaamsbeweging en dagelijkse wandelingen kunnen de vorming van veneuze trombose helpen voorkomen. Omdat patiënten vaak ook een vitamine K-tekort, raden artsen vaak aan om een speciaal dieet te volgen supplementen als preventieve maatregel. In de meeste gevallen is het niet mogelijk om dit tekort te compenseren door alleen de voeding in te nemen. Langdurig gebruik van anticoagulantia zoalsdosis aspirine moet altijd worden besproken met de verantwoordelijke arts. Het gebruik van hormoonpreparaten bevattende oestrogenen moet indien mogelijk worden vermeden. Deze drugs worden vaak voorgeschreven voor zwangerschapspreventie (“anti-babypil”) of voor menopauze symptomen. Drugs bevattende oestrogenen verlaag bovendien het proteïne S. concentratie in het bloed.
