Proteïne S-tekort

Definitie

Proteïne S-tekort is een aangeboren ziekte van het lichaam bloed stollingssysteem, dat wordt veroorzaakt door een tekort aan het anticoagulans proteïne S. Deze ziekte is relatief zeldzaam met een prevalentie van ongeveer 0.7 tot 2.3% in de normale populatie. Proteïne S wordt meestal geproduceerd in de lever en zorgt er samen met andere anticoagulerende factoren voor dat de vorming van a bloed stolsel is beperkt tot de plaats van het vaatletsel. Als er een tekort aan dit eiwit optreedt, zijn de factoren verantwoordelijk voor bloed stolselvorming overheersen, zodat het klinische beeld bijvoorbeeld wordt geassocieerd met een verhoogde neiging om stolsels te vormen in intact bloed schepen. Patiënten hebben een verhoogd risico om hieraan te lijden been ader trombose of acuut afsluiting van elke bloedvat veroorzaakt door een stolsel. Dit stolsel (trombus) kan ook vitaal afsluiten schepen, zodat een tekort / tekort aan toevoer naar afhankelijke organen kan leiden tot weefselverlies, bijvoorbeeld in de hart-, longen, hersenen of darm.

Zijn er verschillende vormen van de ziekte?

Het ziektebeeld van de patiënt is in principe onafhankelijk van de aanwezigheid van de verschillende subtypen. We spreken echter van drie subtypen die diagnostisch kunnen worden onderscheiden:

• Type I: Kenmerkend voor type I is dat de activiteit van het aanwezige proteïne S wordt verminderd; daarnaast wordt ook de concentratie van het totale eiwit en het vrije (actieve) eiwit in het bloed verlaagd. Per definitie is een Type I aanwezig als de hoeveelheid vrij eiwit onder de 40% van de normale waarde zakt.
• Type II: Een type II-deficiëntie is aanwezig wanneer alleen de activiteit van het proteïne S wordt verminderd, maar de concentraties van totaal en vrij proteïne ongewijzigd blijven.
• Type III: Patiënten met normale niveaus van totaal proteïne S, maar met verminderde niveaus van vrij proteïne (<40%) en disfunctie van vrij proteïne, lijden aan type III proteïne S-deficiëntie.