EEC-syndroom is zeldzaam voorwaarde die bij de geboorte aanwezig is. De afkorting staat voor de termen ectrodactylie, ectodermale dysplasie en gespleten lip en gehemelte). De ziekteterm vat dus de drie belangrijkste symptomen van het EEC-syndroom samen. Patiënten hebben last van een gespleten hand of voet en afwijkingen van ectodermale dysplasie.
Wat is het EEG-syndroom?
EEC-syndroom vertegenwoordigt een stoornis in de ontwikkeling van getroffen individuen die bij de geboorte wordt vastgesteld. Het EEG-syndroom vormt zich als gevolg van genetische mutaties bij patiënten. De drie typische symptomen van het EEC-syndroom zijn ectodermale dysplasie, ectrodactylie en een oro-faciale spleet. Kortom, het EEC-syndroom is uiterst zeldzaam. Hoewel de exacte incidentie van de ziekte niet bekend is, worden er momenteel slechts iets meer dan 300 gevallen van de ziekte in de medische literatuur aangetroffen. In 1970 hebben verschillende artsen het EEG-syndroom als een onafhankelijke ziekte onderscheiden van andere ziekten met vergelijkbare symptomen. Dit waren de artsen Passarge, Rüdiger en Haase. Het EEC-syndroom wordt gekenmerkt door een autosomaal dominante wijze van overerving. Volgens vermoeden vond een eerste beschrijving van de ziekte al in 1804 plaats door de artsen Martens en Eckoldt.
Oorzaken
In principe is het EEC-syndroom het resultaat van gen mutaties op specifieke gensequenties. In de meeste gevallen ontstaat het EEC-syndroom als gevolg van zogenaamde missense-mutaties. Deze komen voor op een gen TP63 genoemd op genlocus 3q27. Dit gen is verantwoordelijk voor het coderen van een transcriptiefactor die een belangrijke rol speelt bij de vorming van extremiteiten en ectoderm. Mutaties op dit gen zijn geassocieerd met het typische EEC-syndroom. In dit geval correleren het fenotype en het genotype meestal. Bij andere mutaties lijden patiënten aan misvormingen van zowel het binnenoor als de oorschelpen. Overerving van het EEC-syndroom gebeurt op een autosomaal dominante manier. De penetrantie van het EEC-syndroom varieert van 93 tot 98 procent en is daarom niet volledig. De expressiviteit van de ziekte is ook variabel.
Symptomen, klachten en tekenen
Het EEC-syndroom varieert sterk in zijn symptomen in individuele gevallen. De verschillende genetische mutaties zijn primair verantwoordelijk voor deze variaties. Typische tekenen van het EEC-syndroom zijn syndactylie, een gespleten voet of hand en een kloof lip en gehemelte aan beide kanten. In sommige gevallen echter alleen een kloof lip is aanwezig. De traankanalen van de patiënten met het EEC-syndroom worden meestal getroffen door atresie, en individuen zijn ook fotofoob en hebben er last van conjunctivitis, chronische blefaritis en dacryocystitis. De iris van degenen met de ziekte heeft meestal een blauwe tint. Het anlageen voor de tanden is vaak afwezig of te klein. De snijtanden hebben een benedengemiddeld smal uiterlijk en lijken qua vorm op potloden. De haar op de hoofd groeit schaars, en de groei van wimpers en wenkbrauwen is ook zwak. Patiënten zijn vaak lichtblond haar dat lichtjes krult. De oorschelpen zijn meestal vervormd en de mensen hebben ook last van gehoorverlies. Bovendien choanale atresie, hypohidrose en hyperkeratose zijn aanwezig. De nagels op vingers en tenen worden vaak misvormd bij het EEC-syndroom. De nieren en urinewegen kunnen ook worden beïnvloed door misvormingen. Patiënten hebben meestal droge huid die weinig pigmenten vormt en daardoor erg bleek is. In wezen variëren de typische symptomen van het EEC-syndroom in individuele gevallen in ernst. Ook komen de belangrijkste symptomen niet bij alle patiënten samen voor. De meeste mensen met het EEG-syndroom hebben echter een gemiddelde intelligentie, terwijl de lichamelijke ontwikkeling vaak wordt vertraagd.
Diagnose
Diverse medisch specialisten nemen deel aan de diagnose van het EEC-syndroom. Tijdens het patiëntgesprek probeert de arts de symptomen vast te stellen en medische geschiedenis zo nauwkeurig mogelijk. Visueel en Röntgenstraal onderzoeken spelen een belangrijke rol bij het klinisch onderzoek. Afhankelijk van de lokalisatie van de symptomen zal de arts bijvoorbeeld de kaak of de ledematen visualiseren. Hij onderzoekt ook de nieren met behulp van ultrageluid De arts neemt wattenstaafjes uit de huid en geeft opdracht tot een histologische laboratoriumanalyse van de monsters. Een betrouwbare diagnose van het EEC-syndroom is meestal alleen mogelijk met behulp van een genetische test. In deze test identificeert de arts de typische genetische mutaties die het EEC-syndroom veroorzaken. Bij sommige embryo's kan het EEC-syndroom al worden gedetecteerd tijdens zwangerschap Overeenkomstige prenatale onderzoeken zijn bijzonder nuttig in die families waarin overeenkomstige mutaties al zijn opgetreden. In de differentiële diagnoseonderscheidt de behandelende arts het EEC-syndroom van het Hay-Wells-syndroom en ectodermale dysplasie.
Complicaties
De complicaties van het EEC-syndroom en de expressie ervan lopen bij de meeste mensen sterk uiteen. De meeste patiënten hebben echter last van een gespleten voet en een gespleten hand. De lip kan ook worden aangetast door een spleet. Het EEC-syndroom zorgt ervoor dat veel patiënten minderwaardigheidscomplexen en een verminderd zelfrespect ervaren als gevolg van het veranderde uiterlijk. De kwaliteit van leven wordt aanzienlijk verminderd door het syndroom. In veel gevallen worden de tanden ook aangetast door misvormingen. Haar de groei is ook beperkt, zodat er bijna geen haarvorming op de hoofd or wenkbrauwen Kinderen lijden vaak aan het EEC-syndroom omdat ze worden geplaagd vanwege het veranderde uiterlijk. Meest voorkomend, gehoorverlies en droge huid optreden bij patiënten. Intelligentie wordt meestal niet beïnvloed door het EEG-syndroom en kan zich op de gebruikelijke manier ontwikkelen. Helaas is er geen behandeling beschikbaar voor het EEG-syndroom. Er kunnen echter chirurgische ingrepen worden uitgevoerd om de misvormingen cosmetisch te corrigeren. Fysiotherapie wordt ook vaak uitgevoerd om de bewegingspatronen van de patiënt te versterken. Er zijn geen andere complicaties bij de behandelmethoden. De patiënt moet echter de rest van zijn of haar leven met de symptomen van het EEG-syndroom leven.
Wanneer moet je naar een dokter?
Aangezien het EEC-syndroom meestal al aanwezig is vanaf de geboorte, is hiervoor geen aanvullend bezoek aan een arts vereist. Omdat de getroffenen echter aan verschillende misvormingen en misvormingen lijden, moet altijd een arts worden geraadpleegd als dit beperkingen en ongemak in het dagelijks leven veroorzaakt. De tanden en oren kunnen ook door dit syndroom worden aangetast en moeten indien nodig worden gecorrigeerd. Een KNO-arts moet worden geraadpleegd als de patiënt plotseling lijdt gehoorverlies Omdat het EEG-syndroom ook de mentale en fysieke ontwikkeling van het kind aanzienlijk vertraagt, is in dit geval een medisch onderzoek en verdere ondersteuning nodig. Dit kan klachten op volwassen leeftijd voorkomen. Evenzo moet een psycholoog worden geraadpleegd als het kind of de ouders psychische klachten hebben. Bovendien kan het EEC-syndroom ook leiden op misvormingen van de nieren of urinewegen, zodat deze delen van het lichaam ook regelmatig moeten worden onderzocht. Met een succesvolle behandeling is er meestal geen verminderde levensverwachting voor de patiënt.
Behandeling en therapie
Er is geen oorzakelijk verband therapie voor EEC-syndroom. Patiënten krijgen echter meestal een symptomatische behandeling die is afgestemd op hun symptomen door middel van chirurgische cosmetische correcties en orthodontie therapie. Fysiotherapie is ook nuttig voor de meeste patiënten. In principe is de prognose van het EEC-syndroom gunstig, zodat patiënten meestal een normale leeftijd bereiken.
Vooruitzichten en prognose
De prognose voor het EEC-syndroom is meestal erg gunstig. Meestal wordt de levensverwachting niet verminderd. In zeldzame gevallen kunnen echter complicaties optreden, die fataal kunnen zijn. Tot dusver zijn er slechts zeer weinig gevallen van deze autosomaal dominante mutatie beschreven. Omdat het ziektebeeld echter zeer variabel is, wordt uitgegaan van een groter aantal niet-gemelde gevallen. Hoewel de ziekte wordt gekenmerkt door de drie kardinale tekenen van gespleten handen en gespleten voeten, gespleten lip en afwijkingen van verschillende ectodermale structuren, variëren alle symptomen in ernst van persoon tot persoon en treden ze niet noodzakelijk gelijktijdig op. Deze variabiliteit bepaalt ook de individuele prognose van de ziekte. Als hypohidrose, dwz verminderd vermogen om te zweten, een van de dominante symptomen van de ziekte is, is er altijd een risico op levensbedreigende complicaties. Door verminderde zweten kan lichaamswarmte niet effectief worden afgevoerd wanneer kleding te dik is, de buitentemperatuur verhoogd is, of fysieke inspanning treedt op, zodat sterfgevallen het gevolg kunnen zijn van warmteaccumulatie. Daarom is een goede behandeling van hypohidrose een van de belangrijkste elementen van therapie voor EEC-syndroom. Sommige getroffen personen hebben er ook last van gehoorverlies Bovendien is voortdurende oftalmologische behandeling vereist om cataracten of hoornvlieslittekens te voorkomen. Hoewel de levensverwachting bijna normaal is, neemt de kwaliteit van leven vaak af door de vele zichtbare afwijkingen. In individuele gevallen kan dit leiden op psychologische problemen en sociale uitsluiting.
het voorkomen
EEC-syndroom is genetisch van aard en gaat dus niet preventief maatregelen Alleen prenatale diagnose is mogelijk. De ziekte beperkt de levensverwachting van patiënten echter vrijwel niet.
Follow-up
Bij het EEC-syndroom, maatregelen of de mogelijkheden voor nazorg zijn doorgaans zeer beperkt. Omdat het ook een aangeboren ziekte is, kan het ook niet volledig en dus alleen symptomatisch worden behandeld. Een volledige genezing kan niet worden bereikt. Hoe vroeger het EEC-syndroom wordt gedetecteerd, hoe beter het verdere verloop van de ziekte gewoonlijk is. Indien de patiënt in de loop van zijn of haar leven kinderen wil krijgen, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd. Dit kan voorkomen dat het syndroom wordt overgedragen. De behandeling van het EEG-syndroom wordt meestal uitgevoerd met behulp van fysiotherapie, zodat de mobiliteit van de getroffen persoon wordt vergroot. Sommige misvormingen kunnen ook tijdens het proces worden gecorrigeerd. In veel gevallen kan de getroffen persoon de oefeningen alleen thuis uitvoeren, waardoor het herstel wordt bevorderd. Na een operatie dient in ieder geval bedrust in acht te worden genomen, zodat het lichaam kan herstellen. Psychologische ondersteuning is ook erg handig om het EEC-syndroom te voorkomen Depressie en andere psychologische stoornissen. In de meeste gevallen vermindert het EEG-syndroom de levensverwachting van de getroffen persoon niet.
Hier is wat u zelf kunt doen
Bij het EEC-syndroom hebben patiënten geen mogelijkheid om met hun eigen capaciteiten een verandering of genezing van de lichamelijke afwijkingen te bereiken. Tot op heden wordt de erfelijke ziekte als ongeneeslijk beschouwd. Voor correctie van bepaalde stoornissen moet een medische samenwerking plaatsvinden. In het dagelijks leven kan de getroffen persoon verschillende nemen maatregelen om zijn emotionele te versterken voorwaarde Deelname aan zelfhulpgroepen of digitale uitwisseling met andere patiënten kan zeer nuttig zijn. In contact kan wederzijdse hulp worden geboden en kunnen de uitdagingen bij het dagelijks omgaan met de ziekte worden besproken. Familieleden dienen het ziek kind zo vroeg mogelijk over het EEC-syndroom, hun symptomen en het verloop van de ziekte. Het vergroten van het zelfbewustzijn en het beantwoorden van alle vragen zijn belangrijk om onduidelijkheid weg te nemen en verrassingen te voorkomen. Familieleden die ook het EEG-syndroom hebben, kunnen hun ervaringen delen en ondersteuning bieden voor het kind. Samen kunnen obstakels in het dagelijks leven worden overwonnen. Bewustwording moet ook gericht zijn op de sterke punten van het kind. Gezamenlijke activiteiten waarin een gevoel van prestatie kan worden opgebouwd, zijn een goede manier om zelfvertrouwen te bevorderen en de kwaliteit van leven te verbeteren.
