Kort overzicht
- Wat is een VSD? Aangeboren hartafwijking waarbij er minstens één gat zit tussen de rechter- en linkerkamer.
- Behandeling: sluiting van het gaatje door openhartoperatie of hartkatheterisatie. Medicijnen worden slechts tijdelijk gebruikt en zijn niet geschikt als permanente therapie.
- Symptomen: Kleine gaatjes veroorzaken zelden symptomen, grotere defecten veroorzaken ademhalingsproblemen, zwakte bij het drinken, lage gewichtstoename, hartfalen, pulmonale hypertensie.
- Oorzaken: Misvorming tijdens de embryonale ontwikkeling, zeer zelden opgelopen door letsel of een hartaanval.
- Risicofactoren: Verandering van het genetisch materiaal, diabetes tijdens de zwangerschap
- Diagnose: Typische symptomen, cardiale echografie, indien nodig ECG, röntgenfoto, CT, MRI
- Preventie: VSD is meestal aangeboren, dus er zijn geen maatregelen om het gat in het hart te voorkomen.
Wat is een ventriculair septumdefect?
Classificatie van ventriculaire septumdefecten
Als er slechts één enkel gat is, noemen artsen dit een “enkelvoudige VSD”; iets zeldzamer zijn er meerdere defecten in het ventriculaire septum. Artsen noemen dit ‘meerdere ventriculaire septumdefecten’.
Er is sprake van een “geïsoleerde VSD” wanneer het gaatje de enige misvorming bij de pasgeborene is. In andere gevallen treedt het gat in het hart op in combinatie met andere aandoeningen. Deze omvatten hartmisvormingen zoals tetralogie van Fallot (misvorming van het hart), transpositie van de grote slagaders (de aorta en longslagader zijn omgekeerd), of een univentriculair hart (het hart bestaat uit slechts één ventrikel).
Het is niet ongebruikelijk dat een VSD optreedt in combinatie met syndromen zoals trisomie 13, trisomie 18 of trisomie 21 (in de volksmond bekend als het syndroom van Down).
- Membraneuze VSD: Gaten in het bindweefselgedeelte van het septum zijn tamelijk zeldzaam (5 procent van alle VSD), maar zijn meestal groot.
- Perimembraneuze VSD: Bij een perimembraneuze VSD bevindt het defect zich op de kruising tussen bindweefsel en spieren. Vijfenzeventig procent van alle VSD's bevindt zich in het spiergedeelte, maar strekt zich gewoonlijk uit tot het vliezige gedeelte en wordt daarom 'perimembranair' genoemd.
- Gespierde VSD: Zuiver gespierde VSD zijn met 10 procent tamelijk zeldzaam, vaak zijn er verschillende kleine defecten.
Frequentie
Met 40 procent is het ventrikelseptumdefect de meest voorkomende aangeboren hartafwijking. Het komt voor bij ongeveer vijf op de duizend pasgeborenen, waarbij meisjes iets vaker getroffen worden. De verhouding tussen getroffen jongens en meisjes bedraagt ongeveer 1,000:1.
Normale bloedcirculatie
Het zuurstofarme bloed komt vanuit de systemische circulatie via de superieure en inferieure vena cava het rechter atrium binnen en wordt van daaruit via de rechter hartkamer naar de longslagaders gepompt. In de longen wordt het bloed van zuurstof voorzien en stroomt het via de longaders terug naar het linker atrium. De linker hartkamer pompt het zuurstofrijke bloed via de aorta in de systemische circulatie.
Verandering in ventriculair septumdefect
Wanneer is een operatie nodig voor een VSD?
Of en hoe een ventriculair septumdefect wordt behandeld, hangt af van hoe groot het gat is, welke vorm het heeft en waar het zich precies bevindt.
Een klein gaatje veroorzaakt meestal geen ongemak en vereist geen behandeling. Het is ook mogelijk dat het gat na verloop van tijd kleiner wordt of vanzelf sluit. Bij ongeveer de helft van de patiënten is dit het geval: bij hen sluit de VSD binnen het eerste levensjaar.
Middelgrote, grote en zeer grote gaten worden in alle gevallen geopereerd. Afhankelijk van het individuele geval zijn er verschillende chirurgische methoden om het gat te sluiten.
Open hart operatie
De arts opent eerst de borstkas en vervolgens het rechter atrium. Het defect in het septum van het hart is zichtbaar via de atrioventriculaire klep (tricuspidalisklep). De arts sluit het gaatje vervolgens af met eigen weefsel uit het hartzakje of met een plastic plaatje (pleister). Het hart bedekt het materiaal in korte tijd met zijn eigen weefsel. Bij deze methode bestaat er geen risico op afstoting. De operatie wordt nu als routine beschouwd en brengt slechts kleine risico's met zich mee. Patiënten bij wie het gat in het hart is gedicht, worden dan als genezen beschouwd.
Hartkatheterisatie
Een andere optie voor het sluiten van het ventrikelseptumdefect is de zogenaamde ‘interventionele sluiting’. In dit geval wordt het hart niet via een operatie bereikt, maar via een katheter die via de liesader in het hart wordt gebracht. De arts plaatst een “paraplu” over de katheter in het gebied van het defect en gebruikt deze om het gat af te sluiten.
Het is niet mogelijk om een ventrikelseptumdefect met medicijnen te behandelen. In sommige gevallen krijgen VSD-patiënten echter medicijnen om ze tot de operatie te stabiliseren. Dit is bijvoorbeeld het geval wanneer zuigelingen of kinderen al symptomen vertonen of te zwak zijn voor een onmiddellijke operatie.
De volgende medicijnen worden gebruikt:
- Bloeddrukverlagende medicijnen zoals bètablokkers, dehydraterende medicijnen (diuretica) en zogenaamde aldosteronreceptorantagonisten als er tekenen zijn van hartfalen.
- Als de gewichtstoename te laag is, krijgen de getroffenen een speciaal dieet met veel calorieën.
Sommige patiënten blijven na chirurgische sluiting van het gat nog enkele weken medicijnen krijgen om de druk op het hart en de longen te verlichten.
Symptomen
Symptomen van een VSD zijn afhankelijk van hoe groot het gat in het septum van het hart is.
Symptomen van kleine VSD
Symptomen van middelgrote en grote VSD
Middelgrote en grote gaten in het septum beschadigen na verloop van tijd zowel het hart als de longslagaders. Naarmate het hart meer bloed er doorheen moet pompen, raakt het steeds meer overbelast. Als gevolg hiervan worden de hartkamers groter en ontstaat er hartfalen.
Typische symptomen zijn:
- Kortademigheid, snelle ademhaling en kortademigheid
- Zwakte om te drinken: baby's zijn te zwak om voldoende te drinken.
- Gebrek aan gewichtstoename, falen om te gedijen
- Overmatig zweten
- Lagere luchtwegen gevoeliger voor infecties
Het is niet altijd mogelijk om getroffen baby's onmiddellijk te opereren vanwege hun zwakte. Tot die tijd kan een tijdelijke behandeling met medicijnen noodzakelijk zijn.
Symptomen van zeer grote ventriculaire septumdefecten
Ten slotte is het mogelijk dat de richting van de bloedstroom wordt omgekeerd: er komt zuurstofarm bloed in de bloedbaan en het organisme wordt niet langer van voldoende zuurstof voorzien. Dit zuurstofgebrek is zichtbaar als een blauwe verkleuring van de huid (cyanose). Artsen spreken van de zogenaamde “Eisenmenger-reactie” in verband met een VSD. Patiënten die deze aandoening al hebben ontwikkeld, hebben een aanzienlijk kortere levensverwachting.
Het is vooral belangrijk om patiënten met zeer grote defecten in de kindertijd te opereren voordat er veranderingen in de longvaten optreden!
Oorzaken en risicofactoren
Oorzaken van een ‘gat in het hart
Secundaire VSD: Bij secundair ventrikelseptumdefect worden pasgeborenen geboren met een volledig gesloten septum. Het gat in het septum ontstaat later, bijvoorbeeld als gevolg van een blessure, een ongeval of een hartaandoening (hartinfarct). Secundaire (verworven) VSD's zijn uiterst zeldzaam.
Risicofactoren voor een ‘gat in het hart’
Veranderingen in de genetische samenstelling: Soms komen ventriculaire septumdefecten voor in combinatie met andere genetische aandoeningen. Deze omvatten bijvoorbeeld bepaalde chromosomale defecten zoals trisomie 13, trisomie 18 en trisomie 21. Bovendien is er een bekende familiale clustering van VSD: deze komt in clusters voor wanneer ouders of broers en zussen een aangeboren hartafwijking hebben. Het risico wordt dus verdrievoudigd als een broer of zus een VSD heeft.
Ziekte van de moeder tijdens de zwangerschap: Kinderen van moeders die tijdens de zwangerschap diabetes mellitus ontwikkelen, hebben een verhoogd risico op VSD.
Voor de geboorte
Grote defecten in het septum kunnen vóór de geboorte worden ontdekt.
Als het kind zich in een gunstige positie bevindt, kan dit tijdens gerichte onderzoeken (zoals de ‘misvormingsecho’ tussen de 19e en 22e week van de zwangerschap). Als een dergelijk defect wordt ontdekt, volgen verdere onderzoeken om te zien hoe het defect zich ontwikkelt.
Belangrijk om te weten: Het is mogelijk dat het gat in het hart zich weer sluit terwijl het zich nog in de baarmoeder bevindt. Volgens de laatste bevindingen is dit het geval bij maximaal 15 procent van alle getroffen kinderen.
Na de geboorte
Onderzoek bij pasgeborenen
Cardiale echografie
Als er een vermoeden bestaat van een VSD, voert de cardioloog een echografisch onderzoek van het hart uit. Dit levert meestal goed bewijs voor een gat in het hart. De arts beoordeelt de locatie, omvang en structuur van het defect. Het onderzoek duurt slechts korte tijd en is pijnloos voor de baby.
Verdere onderzoeken
In sommige gevallen voert de arts andere tests uit om meer gedetailleerde informatie te krijgen over het defect in het septum. Deze omvatten elektrocardiogram (ECG) en röntgenonderzoek, en minder vaak computertomografie (CT) of magnetische resonantiebeeldvorming (MRI).
Verloop van de ziekte en prognose
Zelfs patiënten met grotere defecten hebben een normale levensverwachting als ze op tijd worden behandeld en het gat met succes wordt gedicht. Zowel het hart als de longen zijn vervolgens in staat normale stress te weerstaan.
Bij zeer grote defecten hangt de prognose af van de vraag of het gat in het hart vroegtijdig wordt ontdekt en behandeld. Indien onbehandeld, kunnen zich hartfalen (hartinsufficiëntie) en hoge druk in de longslagaders (pulmonale hypertensie) ontwikkelen. Deze ziekten verkorten over het algemeen de levensverwachting: zonder behandeling sterven getroffen personen vaak op jonge leeftijd. Als ze echter worden behandeld voordat overeenkomstige ziekten zich ontwikkelen, hebben ze een normale levensverwachting.
Nazorg
het voorkomen
In de meeste gevallen is een ventrikelseptumdefect aangeboren. Daarom zijn er geen maatregelen om het gat in het hart te voorkomen.
