Verplicht diagnostiek van medische apparatuur.
- Nek vouwtransparantiemeting door echografie (ultrageluid onderzoek) - optimaal uitgevoerd tussen de 11e en 14e week van zwangerschap; als het schedel groter is dan 45 mm, kan dit naast de volgende andere chromosomale aandoeningen wijzen Turner syndroom: Trisomie 10, trisomie 13 (Pätau-syndroom), trisomie 15, trisomie 16, trisomie 18 (Syndroom van Edwards), trisomie 21 (Downsyndroom), trisomie 22, triplo-X-syndroom (trisomie X), monosomie X (Turner syndroom), syndroom van Klinefelter (in de meeste gevallen gekenmerkt door een overtollig X-chromosoom (47, XXY)).
optioneel diagnostiek van medische apparatuur - afhankelijk van de resultaten van de geschiedenis, fysiek onderzoek en verplichte laboratoriumparameters - voor differentiële diagnose.
- 3D-echografie (driedimensionale beeldvorming van de foetus/ ongeboren kind) - idealiter tussen de 12e en 16e week van zwangerschap [vanwege het Noonan-syndroom en het Zellweger-syndroom].
- uiteinde ultrageluid (orgel echografie) - idealiter tussen de 19e en 20e week van zwangerschap [vanwege het Noonan-syndroom en het Zellweger-syndroom].
