Clouston-syndroom is een type ectodermale dysplasie. Het wordt veroorzaakt door een autosomaal dominante erfelijke mutatie. Er is geen oorzakelijke behandeling beschikbaar.
Wat is het Clouston-syndroom?
Dysplasieën zijn misvormingen in verschillende weefsels. De heterogene ziektegroep van ectodermale dysplasie omvat erfelijke defecten die verband houden met misvormingen van structuren van het buitenste zaadlob. De buitenste zaadlob van de embryo- heet het ectoderm. Aan het begin van de embryonale ontwikkeling zijn alle cellen van de embryo- zijn almachtig, wat betekent dat ze zich door differentiatiestappen tot elk weefsel kunnen ontwikkelen. Differentiatie van de cellen in de drie kiemlagen is een vroege stap in de embryonale ontwikkeling en zet de almacht van de cellen om in multipotentie. Dat wil zeggen, de cellen van de zaadlobben kunnen slechts een bepaalde reeks weefsels worden. Die van het ectoderm worden bijvoorbeeld haar, nagels, tanden en huid, waaronder zweetklieren Bij ectodermale dysplasie vindt een slechte ontwikkeling van de ectodermale cellen plaats, resulterend in misvormingen van de bovengenoemde weefsels. Een ectodermale dysplasie is het Clouston-syndroom. Het symptoomcomplex wordt ook wel hidrotische ectodermale dysplasie of ectodermale dysplasie II genoemd. Het is een zeldzame en aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door een triade van nageldystrofie, haaruitval, en verhoogde vorming van hoornvlies op de handpalmen. De prevalentie is naar verluidt één tot negen getroffen personen per 100,000 mensen. Het werd voor het eerst beschreven in 1929, en de Canadese arts HR Clouston wordt beschouwd als de eerste beschrijver.
Oorzaken
Genetische oorzaken liggen ten grondslag aan het Clouston-syndroom. Familiaire clustering is waargenomen in verband met het syndroom. Het complex van symptomen is dus aangeboren en wordt overgedragen op de autosomaal dominante wijze van overerving. De oorzaak van meerdere dysplasieën is een genetische mutatie. De lokalisatie van de oorzakelijke mutaties is nu ook gedefinieerd. De patiënten lijden aan mutaties in de GJB6 gen, die zich op de genlocus 13q12 bevindt. De getroffen gen codeert in het DNA voor het zogenaamde gap junction proteïne connexin-30, een transmembraaneiwit dat de directe uitwisseling van verschillende moleculen tot grootten van ongeveer één kDa door gap junctions te vormen tussen naburige cellen. Met een mutatie in de GJB6 genheeft het eiwit connexin-30 geen normale structuur. Het vervult zijn taken dus slechts onvoldoende. De vorming van spleetovergangen wordt belemmerd. Gap junctions zijn porievormende complexen van eiwitten die cellen nauw verbinden met hun plasmamembraan. Connexons bestaan meestal uit ongeveer zes subeenheden en vormen een kanaal tussen de cellen dat dient voor de uitwisseling van ionen en stoffen. Vanwege de mutatie van het Clouston-syndroom zijn subeenheden van de connexin-30 eiwitten zijn verwisseld of afwezig. Kanaalvorming is problematisch vanwege de defecte eiwitstructuur, dus dat massa overdracht tussen aangrenzende cellen van ectodermaal weefsel wordt verstoord.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met het Clouston-syndroom hebben een duidelijke verhoorning van de handpalmen. In de meeste gevallen, eelt vorming neemt toe met de leeftijd. De patienten' haar valt vaker uit. Matig tot ernstig haaruitval komt al voor in de kindertijd en treft alle harige delen van het lichaam. De belangrijkste haar is meestal schaars en broos. Meerdere nagelveranderingen zijn meestal aanwezig op de nagels van getroffen personen, zoals dystrofieën, paronychia of verkleuring. Het nagelweefsel is vaak verdikt en groeit langzaam. In sommige gevallen is het nagels vallen ook af. Hoewel de huid wordt beïnvloed door wijzigingen, de zweetklieren zijn volledig functioneel. Zweten is dus normaal mogelijk voor de patiënten. Gebitsveranderingen zijn meestal niet aanwezig. De ernst van alle wijzigingen kan variëren. De symptoom-triade van nageldystrofie, haaruitval en eelt formatie in de zin van hyperkeratose van de handpalmen is niet in alle gevallen volledig aanwezig. Sommige patiënten hebben bijvoorbeeld geen palmoplantair hyperkeratose Haaruitval en nagelveranderingen komen echter altijd voor. Er is geen beperking in het dagelijks leven. De levensverwachting van de getroffenen is ook niet beperkt. Als gevolg van ernstig haarverlies treedt in extreme gevallen psychisch ongemak op als secundaire ziekten.
Diagnose en verloop
De soort stelt de diagnose Clouston-syndroom op basis van klinische symptomen. De ziekte vereist differentiatie van andere dysplasieën van het ectoderm. De diagnose wordt meestal bevestigd door mutatiedetectie door moleculair genetische analyse. Deze detectie is ook prenataal mogelijk. De prognose voor patiënten met het syndroom is relatief gunstig. Stoornissen in het dagelijks leven zijn niet te verwachten.
Complicaties
Als gevolg van het Clouston-syndroom lijdt de patiënt gewoonlijk aan ernstig haarverlies en ongemak van de binnenoppervlakken van de huid Deze kunnen een verhoogde vorming van eelt, wat leidt tot onaangename gevoelens en pijn Haarverlies treedt op jonge leeftijd op en treft meestal alle delen van het lichaam die gewoonlijk met haar bedekt zijn. Evenzo zijn er vaak klachten over de nagels. Deze kunnen verkleuren of zelfs helemaal uitvallen. Vanwege de symptomen zijn er vaak minderwaardigheidscomplexen of gevoelens van onzekerheid bij de patiënt, aangezien het uiterlijk sterk lijdt aan het Clouston-syndroom. Als gevolg van de symptomen kunnen kinderen worden geplaagd en gepest. Causale behandeling van het Clouston-syndroom is niet mogelijk. Om deze reden worden alleen de symptomen behandeld. De patiënt en ouders krijgen psychologische ondersteuning en counseling om te voorkomen Depressie en andere psychologische symptomen. De complicaties op de huid kunnen eventueel worden weggenomen met behulp van zalven, hoewel er geen belofte van succes is voor deze behandeling. De levensverwachting wordt niet verminderd door het Clouston-syndroom, maar het dagelijkse leven is enorm gecompliceerd voor de patiënt.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij het Clouston-syndroom moet een arts worden geraadpleegd als de patiënt verschillende huidklachten ervaart. In de meeste gevallen lijden getroffen personen aan een keratinisatiestoornis, die voornamelijk de binnenoppervlakken van de handen treft. Bovendien kan haaruitval ook wijzen op het Clouston-syndroom en moet daarom worden onderzocht. In dit geval valt het haar uit in verschillende delen van het lichaam. Esthetische klachten kunnen dat wel leiden tegen pesten of plagen, vooral bij kinderen, dus het is raadzaam om bij psychische problemen een psycholoog te raadplegen. Neem ook contact op met een medische professional als de nagels eruit vallen of breken. In het geval van het Clouston-syndroom moet in de regel de dermatoloog worden geraadpleegd. Deze persoon kan het syndroom diagnosticeren en ook de behandeling starten. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt niet verminderd en in de meeste gevallen is er ook een positief verloop van de ziekte. Ernstige psychische symptomen moeten ook worden behandeld om verdere complicaties te voorkomen of Depressie Vooral bij kinderen, vroeg therapie is in dit geval noodzakelijk.
Behandeling en therapie
Patiënten met het Clouston-syndroom kunnen niet worden genezen. Omdat een mutatie aan de veranderingen ten grondslag ligt, zijn causale therapeutische stappen pas beschikbaar na gen therapie benaderingen bereiken de klinische fase. Om deze reden kan alleen ondersteunende symptomatische behandeling worden gegeven aan de getroffenen. De individuele symptomen kunnen eventueel worden verlicht door het toedienen van medicatie. In extreme gevallen krijgen getroffenen psychotherapeutische zorg. Vooral tijdens de puberteit kan ernstig haarverlies psychisch ongemak veroorzaken. Ter ondersteuning psychotherapiekunnen patiënten door onzekerheden heen werken zodat een psychologisch normale ontwikkeling gegarandeerd is. Symptomen zoals nagelveranderingen en eeltvorming kunnen worden aangepakt met podologische en cosmetische behandelingen. Bij sommige nagelveranderingen kunnen zalfverbanden nodig zijn. Een gevestigd therapie want de symptomen bestaan nog niet, wat betekent dat de arts van geval tot geval anders te werk kan gaan of een breed scala aan therapeutische benaderingen kan proberen. Er kan dus een min of meer lange tijd verstrijken voordat een geschikte en succesvolle therapie voor het individuele geval is gevonden.
Vooruitzichten en prognose
Het Clouston-syndroom kan niet causaal worden behandeld omdat het een genetische aandoening is. Om deze reden kan er geen volledige genezing van het syndroom zijn, hoewel sommige symptomen kunnen worden verlicht. Zonder behandeling lijden patiënten aan haaruitval of een aanzienlijk verhoogde vorming van hoornvlies. Als gevolg van deze esthetische symptomen kunnen ook psychische klachten optreden. Bovendien leidt de ziekte tot veranderingen in de tanden en nagels. Als deze ook niet worden behandeld, ernstig pijn of beperkingen in het dagelijks leven kunnen voorkomen. De symptomen verergeren gewoonlijk na verloop van tijd als er geen behandeling wordt gestart. Omdat een causale therapie niet mogelijk is, worden alleen de symptomen van het Clouston-syndroom behandeld. Met behulp van chirurgische ingrepen kunnen veel van de esthetische klachten worden verlicht. In de meeste gevallen hebben patiënten ook meerdere interventies nodig. Vooral tanden en nagels moeten in een vroeg stadium worden behandeld om complicaties op volwassen leeftijd te voorkomen. Het syndroom heeft geen negatieve invloed op de levensverwachting van de getroffen persoon, hoewel de klachten gedurende het hele leven kunnen voorkomen.
het voorkomen
Tot op heden kan het Clouston-syndroom alleen door worden voorkomen genetische counseling tijdens de gezinsplanningsfase.
Nazorg
Omdat het Clouston-syndroom een erfelijke aandoening is die niet causaal of volledig kan worden behandeld, zijn er geen directe mogelijkheden voor nazorg. De individuele symptomen kunnen met verschillende therapieën worden behandeld, maar de patiënt is afhankelijk van een levenslange behandeling. Om de klachten zoveel mogelijk te beperken zijn daarom regelmatige doktersbezoeken en diverse controles noodzakelijk. Het is wellicht ook mogelijk om verschillende therapeutische benaderingen uit te proberen, aangezien het Clouston-syndroom nog niet uitgebreid is onderzocht. In veel gevallen leidt het syndroom van Clouston ook tot psychische klachten bij getroffenen, die behandeld moeten worden door een psycholoog. Ouders en familieleden kunnen ook psychologische hulp zoeken om complicaties of psychische problemen te voorkomen. Psychologische behandeling moet op jonge leeftijd worden gestart, aangezien het Clouston-syndroom vaak leidt tot pesten of plagen bij kinderen. Hoewel het syndroom zelf geen negatief effect heeft op de levensverwachting, vermindert het wel de kwaliteit van leven aanzienlijk. Contact met anderen die door het syndroom zijn getroffen, kan uiteindelijk een positief effect hebben op het beloop en kan nieuwe therapeutische benaderingen aan het licht brengen.
Wat u zelf kunt doen
Het Clouston-syndroom vereist een medische diagnose. De beschikbare behandelingsopties zijn afhankelijk van de mate waarin de ziekte optreedt en de bijkomende symptomen die worden waargenomen. Klachten zoals de typische nagelveranderingen en eeltvorming kunnen met behulp van cosmetische en podologische middelen worden tegengegaan. Voor nagelveranderingen, verbanden met medicinale werking zalven of natuurlijke remedies zoals arnica or aloe vera zijn geschikt. Pijn kan ook worden tegengegaan met zowel klassieke medicijnen als natuurlijke remedies. Kurkuma en Sint-janskruiddie bijvoorbeeld kunnen worden toegepast in de vorm van zalven or tincturen, zijn effectief gebleken. Haaruitval kan worden tegengegaan met geschikte verzorgingsproducten. In ernstige gevallen, het dragen van een toupetje of medisch haartransplantatie is nuttig. In het geval van ernstig huidveranderingen of overmatig haarverlies, zoals bij de ziekte optreedt, vooral tijdens de puberteit, is therapeutische begeleiding soms aan te raden. Getroffen personen lijden soms sterk aan het Clouston-syndroom en de daarmee gepaard gaande sociale uitsluiting. Daarom worden uitgebreide medische begeleiding en steun van vrienden en familieleden als de belangrijkste beschouwd maatregelen.
