De ziekte van Caroli is de naam die wordt gegeven aan een zeldzame ziekte van de gal leidingen. Daarin lijden getroffen individuen vaak aan ontsteking en galstenen in de gal kanalen.
Wat is de ziekte van Caroli?
De ziekte van Caroli is zeer zeldzaam gal kanaalziekte die al aangeboren is. Het gaat om een duidelijke verwijding van de grote galwegen in de lever Een typisch kenmerk van de ziekte is frequent ontsteking en de vorming van stenen in de galwegen. De ziekte van Caroli is genoemd naar de Franse gastro-enteroloog Jacques Caroli (1902-1979), die het voor het eerst beschreef in 1958. Artsen maken een onderscheid tussen de ziekte van Caroli en het syndroom van Caroli, dat is gebaseerd op de betrokken galwegen. Caroli-syndroom komt vaker voor en wordt geassocieerd met aangeboren lever fibrose. De ziekte van Caroli komt daarentegen vaker voor en treedt op in de intrahepatische kanalen zonder een toename van bindweefsel In principe kan de ziekte van Caroli op elke leeftijd uitbreken. Vooral het vrouwelijk geslacht wordt door de ziekte getroffen. De ziekte van Caroli is een van de zeldzame ziekten. Zo zijn er tot dusverre slechts ongeveer 250 gevallen in de wereld geregistreerd.
Oorzaken
Wat de ziekte van Caroli veroorzaakt, is nog niet vastgesteld. In de regel manifesteert het zich sporadisch. Talrijke medische experts vermoeden genetische triggers. Autosomaal recessieve overerving vindt dus plaats bij het Caroli-syndroom. Normaal gesproken is er een evenwicht bij de expressie van vasculaire endotheliale groeifactorreceptoren type 1 en 2 (VEGFR 1 en 2) en vasculaire groeifactor (VEGF). Als de ziekte van Caroli echter optreedt, leidt dit tot mutatie van de PKHD-1 gen, wat op zijn beurt resulteert in een verstoring van moleculaire signaalroutes. Aldus worden zowel endotheliale groeifactor als zijn groeifactorreceptoren tot overexpressie gebracht door cholangiocyten, die ongeveer een derde van de gal produceren. In dit proces veroorzaakt VEGF proliferatieve effecten op cholangiocyten. Dit zorgt voor een belemmering van de uitstroom van gal. Bovendien veroorzaakt vasculaire endotheliale groeifactor verwijding van de galwegen als gevolg van proliferatie van cholangiocyten door autocriene effecten. Activering van de cholangiocyten vindt plaats door een onafhankelijk mechanisme. De intrahepatische galkanalen worden normaal gesproken ondersteund door type 4 collageen en laminin. In het geval van de ziekte van Caroli treedt echter afbraak van deze componenten op. Een verlies van het ondersteunende effect is dan het resultaat.
Symptomen, klachten en tekenen
Het is niet ongebruikelijk dat de ziekte van Caroli zich ontwikkelt met slechts sporadische symptomen of zelfs helemaal geen symptomen gedurende de eerste 5 tot 20 levensjaren. Deze kunnen sterk variëren en zijn afhankelijk van de triggerende genetische mutatie en de leeftijd waarop de ziekte begint. Autosomaal recessief polycystisch nier ziekte]] komt voor bij ongeveer 60 procent van alle patiënten. Bij beide ziekten bestaat dus dezelfde genetische mutatie. De meest voorkomende symptomen van de ziekte van Caroli zijn onder meer rillingen en koorts vanwege cholangitis (ontsteking van de galwegen). Bovendien hebben getroffen personen er vaak last van pijn in de rechter bovenbuik. De pijn en zwelling van de galblaas wordt veroorzaakt door een achterstand in gal. Naarmate de ziekte vordert, bestaat er een risico op galstenen vormen. Dilatatie van de intrahepatische galwegen kan ook leiden tot hepatomegalie, waarbij de lever wordt abnormaal vergroot. Als de galafvoer geblokkeerd is, hebben patiënten vaak last van jeuk. De onvoldoende uitstroom zorgt ervoor dat chenodeoxycholzuur zich ophoopt, wat op zijn beurt ernstige jeuk veroorzaakt. In het ergste geval is er een risico van leverfibrose en, in het verdere verloop, levensbedreigende levercirrose. Bovendien is het risico op ontwikkeling galweg carcinoom neemt toe.
Diagnose en verloop
Als de ziekte van Caroli wordt vermoed, gebruikt de arts beeldvormende technieken om een diagnose te stellen. Cruciaal voor het bepalen van de ziekte bij zowel de ziekte van Caroli als het Caroli-syndroom is een verband tussen de galwegen en cysten in de lever. Deze verbindingen kunnen worden gedetecteerd door middel van echografie (echografie), hepatobiliaire functie scintigrafie, computertomografie (CT) of magnetische resonantie cholangiopancreatografie (MRCP). Het verloop van de ziekte van Caroli hangt af van hoe vaak galweg infecties komen voor. Als ze vaker voorkomen, heeft dit een negatief effect op de prognose. Dit betekent dat de kwaliteit van leven al op jonge leeftijd wordt aangetast. Verder is er kans op complicaties zoals leverabcessen en lever kanker.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
If rillingen, cholangitis en andere tekenen van de ziekte van Caroli optreden, moet in elk geval een arts worden geraadpleegd. Als symptomen van levercirrose worden toegevoegd, dit vereist onmiddellijke evaluatie door een medische professional. In het geval van verdere complicaties zoals leverabcessen en tekenen van lever kanker, dit is een medisch noodgeval - de dichtstbijzijnde kliniek moet onmiddellijk worden bezocht. Hetzelfde geldt als het ernstig is pijner treden maagdarmklachten of infecties op die de kwaliteit van leven enorm verminderen. Aangezien de ziekte van Caroli genetische factoren heeft, moet bovendien een arts worden geraadpleegd als er al gevallen van de ziekte in de familie zijn, als er andere zijn genetische ziekten, of als de familiegeschiedenis meerdere gevallen van lever- en orgaanaandoeningen laat zien. Naast de huisarts, een specialist erfelijke ziekte of - als er plotselinge ernstige symptomen of ernstige complicaties zijn - kan de spoedeisende hulp geraadpleegd worden. Begeleidende therapeutische begeleiding is soms nuttig, vooral als de ziekte van Caroli gepaard gaat met psychische klachten zoals Depressie.
Complicaties
In de regel komen complicaties van de ziekte van Caroli voornamelijk voor in de galwegen. galstenen kan zich daar afzetten of er kan een ontsteking ontstaan. In de meeste gevallen resulteert de ziekte van Caroli in relatief ernstige pijn die het dagelijks leven van de patiënt verstoort. De nieren worden ook negatief beïnvloed door de ziekte van Caroli. De meeste patiënten klagen over symptomen van griep, zoals koorts or rillingen De kwaliteit van leven neemt af door de ziekte van Caroli. Pijn komt vooral voor in de bovenbuik en de galblaas zwelt op. Als de gal niet kan wegvloeien, is er meestal sprake van ernstige jeuk, die nog wordt verergerd door het krabben van de patiënt. In de meeste gevallen reguleert de behandeling de uitstroom van gal en wordt deze uitgevoerd met behulp van antibiotica Er zijn geen verdere complicaties bij dit proces. Als het pijn in de buik niet verdwijnt, moet een operatie worden uitgevoerd. Dit gaat gepaard met complicaties die afhankelijk zijn van de leeftijd van de patiënt. Als de ziekte van Caroli niet wordt behandeld, is het risico van kanker stijgt. Met vroege detectie en behandeling zijn er echter geen verdere complicaties of symptomen.
Behandeling en therapie
Therapie voor de ziekte van Caroli of het Caroli-syndroom hangt af van de leeftijd van de persoon met de ziekte. Daarnaast is het van belang op welke locaties en in hoeverre galuitstroomobstructies optreden. Als de patiënt lijdt aan bacteriële infecties van de galwegen, krijgt hij een breed spectrum antibiotica Cholestyramine wordt meestal toegediend om jeuk te behandelen. Om galstenen te behandelen, ursodeoxycholzuur or drugs met vergelijkbare effecten kunnen worden gebruikt. Pijn in de bovenbuik veroorzaakt door cholecystitis kan zowel conservatief als chirurgisch worden onderworpen therapie In de context van chirurgische ingrepen geven artsen meestal de voorkeur aan minimaal invasieve chirurgie. Als slechts een enkele lob van de lever door de ziekte is aangetast, kan deze gedeeltelijk worden verwijderd door hepatectomie. Dit vermindert ook het risico op het ontwikkelen van kanker. Als de ziekte van Caroli al is gevorderd, kan een levertransplantatie worden uitgevoerd. Deze uitgebreide procedure kan ook het risico op galweg kanker op de lange termijn. De
Overlevingskans met deze procedure wordt als hoog beschouwd.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van de ziekte van Caroli is afhankelijk van verschillende factoren en wordt voor elke patiënt geïndividualiseerd. De erfelijke ziekte wordt recessief overgeërfd en kan, afhankelijk van de gevolgen, ook een fatale afloop hebben. De patiënt loopt een zeer hoog risico op het ontwikkelen van galkanaalcarcinoom. De kanker kan leiden tot het overlijden van de patiënt of in verband worden gebracht met levenslange beperkingen. Ongeveer 90% van de mensen met cholangiocarcinoom sterft binnen een paar jaar na de diagnose. De prognose van de ziekte van Caroli wordt slechter naarmate de patiënt vaker een ontsteking van het galkanaal ervaart. De intensiteit van de ontsteking heeft ook invloed op het genezingsproces. Vrouwen die zelden in lage mate cholangitis ervaren, hebben de meeste kans op verlichting. Een stal immuunsysteem is ook bijzonder ondersteunend, zodat de ontsteking snel en zonder complicaties kan worden bestreden. Bij deze patiënten is genezing van de ziekte van Caroli mogelijk. Bij 60% van de patiënten nier ziekte wordt gediagnosticeerd naarmate de ziekte voortschrijdt. Dit leidt op lange termijn tot nierinsufficiëntie en later naar nierfalen De ziekte van Caroli lost episodes van symptomen over meerdere jaren op. Dit legt een hoge emotionele en psychologische belasting op de patiënt.
het voorkomen
preventieve maatregelen tegen de ziekte van Caroli zijn niet bekend. Dus de voorwaarde is al aangeboren.
Nazorg
In de meeste gevallen hebben patiënten met de ziekte van Caroli geen opties voor nazorg. De ziekte moet symptomatisch worden behandeld om verdere complicaties en verslechtering van het algemeen te voorkomen voorwaarde Het is ook mogelijk dat de levensverwachting van de getroffen persoon wordt verminderd door de ziekte van Caroli. In dit geval hebben vroege behandeling en diagnose van de ziekte een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte. In de meeste gevallen wordt de ziekte van Caroli behandeld door in te nemen antibiotica De patiënt moet ervoor zorgen dat de medicatie regelmatig wordt ingenomen. Alcohol moet echter worden vermeden interacties met andere medicijnen moet ook rekening worden gehouden. In dit geval is overleg met een arts echter noodzakelijk. Omdat de ziekte van Caroli ook het risico op kanker verhoogt, is regelmatig onderzoek aan te raden om tumoren in een vroeg stadium op te sporen en te behandelen. Omdat de ziekte ook operatief kan worden behandeld, moet de getroffen persoon daarna rusten en voor het lichaam zorgen. Sportieve activiteiten en andere inspannende activiteiten moeten worden vermeden. Omdat de ziekte vaak kan leiden op psychische klachten of Depressie, is het ook handig om praten aan vrienden en kennissen. Contact met andere mensen die door de ziekte van Caroli zijn getroffen, kan ook nuttig zijn.
Wat u zelf kunt doen
Omdat de ziekte van Caroli een aangeboren ziekte is voorwaardeis er geen oorzakelijke behandeling beschikbaar. Mensen bij wie de aandoening is gediagnosticeerd, ervaren in het begin geen symptomen of ongemak en moeten zich in het begin gewoon concentreren op de signalen van hun lichaam. Als er ongebruikelijke symptomen optreden, moet een arts worden geïnformeerd die de klachten kan verhelderen. De erfelijke ziekte gaat gepaard met een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van galwegcarcinoom. Patiënten moeten daarom zorgvuldig letten op ongebruikelijke symptomen en een mogelijk ernstig beloop. Omdat de prognose verslechtert met elke ontsteking van het galkanaal, is het aangewezen preventief maatregelen zijn aangegeven. Getroffen personen moeten streven naar een gezonde levensstijl met voldoende lichaamsbeweging en evenwicht dieet. Risicofactoren zoals verkoudheid of spanning moet worden verminderd. Mocht er toch een ontsteking optreden, dan moet deze snel worden behandeld. Dit kan in het beste geval het ontstaan van een carcinoom voorkomen. In het geval van nierinsufficiëntie, de patiënt moet het rustig aan doen en de zijne veranderen dieet in samenwerking met de dokter. Aangezien de ziekte van Caroli ook mentaal afmattend is, moet therapeutisch advies worden ingewonnen. De verantwoordelijke arts kan ook contact leggen met andere patiënten.
