Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een zeer zeldzame voorwaarde dat is al aangeboren. De voorwaarde is merkbaar door arterioveneuze misvormingen in het netvlies bloed schepen en gezichtsveranderingen.
Wat is het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom?
In de medische gemeenschap staat het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom ook bekend als het congenitaal retinocefalofaciale vasculaire malformatiesyndroom (CRC-syndroom) of het Wyburn-Mason-syndroom. Onder andere de Fransen oogarts Paul Bonnet (1884-1959) diende als naamgever. Het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom is aangeboren en uiterst zeldzaam. Het wordt veroorzaakt door een ontwikkelingsstoornis die optreedt tijdens de embryogenese. Typische kenmerken van het syndroom zijn onder meer eenzijdige artervioveneuze misvormingen (misvormingen) van het netvlies bloed schepen van het oog, misvormingen van de cerebrale en cefale bloedvaten, en veranderingen in het gezicht. Veel artsen vonden het moeilijk om het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom nauwkeurig te classificeren. Het is niet ongebruikelijk dat de ziekte wordt geclassificeerd als een neurocutaan syndroom Het zeldzame Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom is bekend sinds de 19e eeuw. Gedeeltelijke aspecten werden beschreven door de Duitse neuropatholoog Hugo Spatz (1888-1969). De eerste gedetailleerde casusrapporten vonden plaats in de jaren dertig van de vorige eeuw. De naam Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom ontstond in 1930 door een casusrapport van de Franse artsen Paul Bonnet, Jean Dechaume en Emile Blanc. In 1937 ontstond een casusrapport van Roger Wyburn-Mason, zodat hij ook als naamgever voor het syndroom werd gebruikt. Hoeveel mensen het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom hebben, is niet precies vast te stellen. Vanaf 1943 waren er 2009 bekende gevallen van de ziekte. Het syndroom komt bij beide geslachten in gelijke mate voor.
Oorzaken
De reden voor de ontwikkeling van het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom is een ontwikkelingsstoornis tijdens de 7e week van zwangerschap Wat deze aandoening veroorzaakt, is echter nog niet bekend. Arterioveneuze malformaties (AVM) vertegenwoordigen shunts die optreden tussen de veneuze en arteriële vasculaire systemen. De schepen zijn vaak in de vorm van een wirwar en vormen een verbinding tussen de hoge- en lagedruksystemen. Druk resulteert in verhoogde bloed stromen naar de vaten en hun verwijding. Dit resulteert in een continue hermodellering van het vaatbed. Omdat dit de vaatwand aantast, leidt dit tot complicaties zoals vernauwing en scheuring van de bloedvaten.
Symptomen, klachten en tekenen
Het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom is merkbaar door verschillende veranderingen in het gezicht, de ogen en de intracraniële bloedvaten, afhankelijk van de vorm van het syndroom. In het geval van een volledig syndroom treden naast de arterioveneuze misvormingen van het netvlies en de hersenvaten ook unilaterale veranderingen van het gezicht op. Dit zijn meestal frontale, wang- of conjunctivale vaten, die gedeeltelijk uitpuilen. tevens de ooglid schepen veranderen. Soms het neus-, oren of lippen worden ook aangetast. Veranderingen in de ogen treden op bij onvolledig Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom en bij geïsoleerde misvormingen van het netvlies. Bijna 50 procent van alle patiënten wordt blind aan de aangedane zijde van het lichaam. Verder is er een risico op optische atrofie (verlies van optische zenuw cellen) en secundair glaucoma Bloedingen in het glasvocht of het netvlies komen soms ook voor. Cerebrale arterioveneuze malformatie kan leiden tot uiterlijk scheelzien (extropie), nystagmusof oculaire motiliteitsstoornissen. Arterioveneuze misvormingen komen voor in de baan bij ongeveer tweederde van de patiënten. Naast cerebrale misvormingen van de bloedvaten is een eenzijdig uitsteeksel van een oogbal uit de baan mogelijk. Niet zelden is de optische zenuw wordt ook beïnvloed. In het geval van een compleet of onvolledig Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom, treden misvormingen op van de hersenvaten, die zich voornamelijk in het toevoergebied van het middelste cerebrale gebied bevinden. slagader (Arteria cerebri media). Een derde van de patiënten lijdt aan veranderde bloedvaten in het cerebrale optische kanaal. In sommige gevallen veroorzaken de vasculaire veranderingen geen symptomen. Bij andere patiënten bestaat er echter een risico op verschillende vormen van hersenbloedingverhoogde intracraniale druk, of symptomatisch epilepsie Bovendien verlamming van de gezichtszenuw (gezichtsverlamming) is binnen het rijk van de mogelijkheden.
Diagnose
Als het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom wordt vermoed, voert de behandelende arts een neurologisch onderzoek uit. Ook van belang zijn oogheelkundige onderzoeksprocedures zoals perimetrie (gezichtsveldmeting) of oftalmoscopie (oftalmoscopie). Om een arterioveneuze misvorming te visualiseren, digitale aftrekking angiografie, computertomografie (CT) of MRI (MRI) kan worden uitgevoerd. Magnetische resonantie imaging wordt beschouwd als de beste onderzoeksmethode omdat deze de meeste gegevens oplevert over de omvang van de ziekte. Het verloop van het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom hangt af van de omvang van de schade en de plaats van de schade.
Complicaties
Kenmerkend voor het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom zijn uitgesproken misvormingen van het gezicht, bloedvaten in de hersenen, en ogen. Als de patiënt lijdt aan het volledige syndroom, zijn misvormingen van het oculaire netvlies en cerebrale vaten, evenals unilaterale veranderingen in het gezicht klassieke symptomen. In veel gevallen worden conjunctivale, buccale en frontale vaten prominent. Andere complicaties zijn onder meer veranderingen in de ooglid schepen. De neus-, oren en lippen kunnen ook worden aangetast door deze ontwikkelingsstoornis. Bij onvolledig Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom, evenals bij geïsoleerde retinale misvormingen, treden de karakteristieke oculaire veranderingen op. Elke tweede patiënt wordt blind aan de aangedane zijde van het lichaam. Andere complicaties zijn onder meer het verlies van optische zenuw cellen en secundair glaucoma Bloedingen in het netvlies of het glaslichaam zijn mogelijke bijkomende factoren. Misvormde bloedvaten in de hersenen wel leiden op verschillende vormen van strabismus en eenzijdig uitsteeksel van de oogbal uit de baan. De misvormde hersenvaten bevinden zich voornamelijk in het aanvoergebied van het middelste cerebrale gebied slagader Tweederde van de patiënten lijdt aan veranderingen in de bloedvaten in de banen, die vaak de oogzenuw aantasten. Het cerebrale optische kanaal kan eveneens betrokken zijn. Sommige patiënten merken geen symptomen, terwijl anderen complicaties ontwikkelen zoals verhoogde intracraniale druk, hersenbloeding, verlamming van de gezichtszenuwof symptomatisch epilepsie Het succes en de prognose van de behandeling hangen af van de omvang van de ziekte en de betrokken lichaamslocaties.
Wanneer moet je naar een dokter?
In de meeste gevallen wordt het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom onmiddellijk na de geboorte of in de eerste paar maanden na de geboorte ontdekt, dus een bezoek aan de arts voor diagnose is niet nodig. De getroffen persoon lijdt aan verschillende veranderingen en misvormingen, die voornamelijk voorkomen in het gezicht van de getroffen persoon. Het is echter niet mogelijk om te voorspellen hoe ernstig de getroffen persoon door dit syndroom zal worden getroffen. In veel gevallen zijn patiënten afhankelijk van verschillende behandelingen die het dagelijks leven gemakkelijker kunnen maken. Vooral in het geval van epileptische aanvallen veroorzaakt door het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom, moet een arts worden geraadpleegd. Verlamming van het gezicht of hersenbloeding kan ook optreden naarmate de ziekte voortschrijdt. In dit geval is in elk geval ook een bezoek aan een arts noodzakelijk, anders kan de getroffen persoon in het ergste geval overlijden. Meestal wordt het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom rechtstreeks gediagnosticeerd door een huisarts of door een kinderarts. Verdere behandeling van het syndroom wordt vervolgens uitgevoerd door de respectievelijke specialisten. In de regel kunnen niet alle symptomen volledig worden beperkt. Het is ook mogelijk dat de levensverwachting van de patiënt wordt verminderd door het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom.
Behandeling en therapie
De behandeling van het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom moet worden uitgevoerd door een specialist in vasculaire anomalieën als er sprake is van een arterioveneuze malformatie. Echter, therapie wordt zelden als geschikt beschouwd in de kindertijd of jeugd Hoewel behandeling niet wordt aanbevolen voor stille arteriële laesies, kan intracraniële stoornis worden behandeld met embolisatie of protonenbundels. Als de misvormingen in andere delen van het lichaam optreden, is embolisatie mogelijk, gevolgd door een operatie. Er is echter ook de mogelijkheid van alleen embolisatie of een enkele chirurgische ingreep. Embolisatie houdt in afsluiting van de afferente schepen. Bij sommige patiënten kan geen operatie worden uitgevoerd. In dergelijke gevallen wordt alleen embolisatie uitgevoerd.In deze procedure lijmt de neuroradiologische chirurg de arterioveneuze shunts. Hiervoor gebruikt hij een katheter tijdens een arteriografie. Er is echter een risico van huid necrose met deze procedure. Bij diffuse AVM behandelen met drugs is een alternatief.
Vooruitzichten en prognose
Het vooruitzicht op genezing is bijna hopeloos bij het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom. De ziekte, met alle bijbehorende symptomen, legt de patiënt zijn leven lang een aanzienlijke last. Therapie en medische zorg wordt bemoeilijkt door de onzekerheid over de oorzaak. De oorzaken van de ontwikkelingsstoornis zijn tot nu toe niet voldoende aangetoond door onderzoekers en wetenschappers. Daarom wordt het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom behandeld volgens de individueel voorkomende symptomen en klachten. Weigering van medische zorg gaat gepaard met tal van complicaties en moet worden vermeden. De misvormingen in het gezicht en ook de visuele stoornis verminderen het algemeen welzijn en de kwaliteit van leven aanzienlijk. Als hersenen bloedingen optreden, kan de patiënt bovendien overlijden. De conventionele geneeskunde biedt de patiënt mogelijkheden tot verbetering volksgezondheid in een uitgebreid behandelplan. De ernstige gevolgen van het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom worden geleidelijk en op basis van urgentie behandeld. De extra complicaties van chirurgische ingrepen verslechteren de prognose verder. Desalniettemin kan de patiënt bij geïnitieerde correcties van de vasculaire veranderingen verlichting van zijn of haar symptomen ervaren. In het behandelplan zijn, naast de huidige behandeling, verdere preventieve onderzoeken opgenomen. Deze zijn bedoeld om vroegtijdige detectie van mogelijke kritieke aandoeningen bij de patiënt mogelijk te maken, zodat mogelijke bloeding of verhoogde intracraniale druk tijdig kan worden behandeld.
het voorkomen
Er zijn geen preventieve maatregelen maatregelen tegen het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom. De versnelde oorzaken van de aangeboren afwijkingen zijn dus onduidelijk gebleven.
Wat u zelf kunt doen
Het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom kan niet causaal worden behandeld. Therapie richt zich op chirurgische ingrepen en fysiotherapieevenals cognitieve training, die thuis kan worden ondersteund. Ouders van getroffen kinderen moeten beginnen cognitieve training en raadpleeg hiervoor de juiste professional. De fysiotherapeut maatregelen kan worden ondersteund door matige sporten. Afhankelijk van de leeftijd van het kind, zwemmen, wandelen of gerichte spiertraining kan geschikt zijn. Aangezien het Bonnet-Dechaume-Blanc-syndroom in een grote verscheidenheid aan soorten en vormen kan voorkomen, is de maatregelen moet eerst worden gepland door een arts, zodat een gerichte verbetering van de toestand van het kind volksgezondheid kan plaatsvinden. Verder is er een verandering in dieet is een optie. Door bijvoorbeeld bepaalde voedingsmiddelen te vermijden, kan het risico op epileptische aanvallen worden verminderd. Ten slotte moeten ouders hun kind zorgvuldig in de gaten houden, omdat er een verhoogd risico op ongelukken is. Als er een val optreedt, moeten de hulpdiensten worden gebeld. Anders ernstige complicaties zoals glasvochtbloeding of intraoculaire bloeding kan optreden. Samen met de bovenstaande maatregelen is er altijd uitgebreide therapeutische ondersteuning nodig.
