Bernard-Soulier-syndroom, ook bekend als hemorragische bloedplaatjesdystrofie of BSS, is een uiterst zeldzame bloedingsaandoening. BSS wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd. Het syndroom zelf wordt geclassificeerd als een van de zogenaamde bloedplaatjesaandoeningen. Tot op heden zijn slechts honderd gevallen gedocumenteerd; het ziekteverloop is echter positief.
Wat is het Bernard-Soulier-syndroom?
Bernard-Soulier-syndroom - afgekort als BSS - is een autosomaal recessieve bloedziekte die een erfelijke trombocytofathie is. BSS wordt ook liefdevol het gigantische bloedplaatjessyndroom genoemd; Personen met BSS lijden niet alleen aan bloedingen, maar ook aan extreem vergrote bloedingen bloedplaatjes De naam - Bernard Soulier-syndroom - is afkomstig van twee Franse hematologen. Jean-Pierre Soulier en Jean-Bernard ontdekten het syndroom en schreven al in 1948 de eerste aantekeningen waarin de symptomen van het Bernard-Soulier-syndroom werden beschreven. praten is voornamelijk van het enorme bloedplaatjes en langdurig bloeden.
Oorzaken
BSS is een vorm van bloedplaatjesdystrofie. Op welke leeftijd de eerste symptomen optreden, is niet bekend. Er zijn altijd verschillende indicaties; Bovendien zijn er zo weinig mensen met het Bernard-Soulier-syndroom dat er ongeveer honderd gevallen zijn die daadwerkelijk zijn gedocumenteerd. De oorzaak van het Bernard-Soulier-syndroom is een aandoening van de bloedplaatjesadhesie. Dit is een erfelijke afwijking van een zogenaamde membraanreceptor, die vervolgens het syndroom triggert. Om deze reden spreken artsen van een puntmutatie, die ook wel een onzinmutatie kan worden genoemd. De mutatie bevindt zich op glycoproteïne Ib of de coderende GPIb. De verstoring van de bloedplaatjesfunctionaliteit veroorzaakt echter het bloeden. Daardoor wordt het klonteren van bloedplaatjes verstoord of voorkomen. Dit komt door het feit dat de noodzakelijke receptoren ontbreken bloed stolling. Er zijn echter 30 bekende of verschillende mutaties van de zogenaamde glycoproteïnen, die vervolgens het Bernard-Soulier-syndroom veroorzaken. Alle vormen hebben echter gemeen dat er sprake is van een disfunctie van de bloedplaatjes.
Symptomen, klachten en tekenen
Klassieke symptomen zijn onder meer hemorragische diathese en een neiging tot blauwe plek Bij hemorragische diathese verwijst de medische professie naar een extreem sterke bloedingsneiging Bloeden kan zo ernstig en langdurig zijn zonder een bepaalde reden. Om deze reden is de behandeling geconcentreerd op het vooraf reageren op elk bloed verlies (bijv. tijdens een operatie). Als een verder gevolg vormen hematomen van nature relatief snel. Andere symptomen en kenmerken die kenmerkend zijn voor het Bernard-Soulier-syndroom zijn: neusbloedingen, purpura, maagbloeding, en ook spontane bloeding (voornamelijk op de slijmvliezen) en opvallend langdurige menstruatiebloedingen bij vrouwen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De arts stelt de diagnose van het Bernard-Soulier-syndroom in de context van de patiënt medische geschiedenis, bloed waarden uit het laboratorium en visuele bevindingen. Van belang voor de arts zijn bijvoorbeeld hoe vaak hematomen worden gevormd of hoe vaak de getroffen persoon zonder reden bloedt en de duur van de bloeding. Bij de patiënt wordt een bloeduitstrijkje afgenomen voor het laboratorium. De arts richt zich primair op macrotrombocytose. Dit zijn die gigantische bloedplaatjes die soms zekerheid bieden dat de getroffen persoon daadwerkelijk lijdt aan het Bernard-Soulier-syndroom. Deskundigen controleren ook het aantal bloedplaatjes als onderdeel van de complete bloedbeeld Getroffen personen vertonen hier een aanzienlijk verminderd aantal. Mensen met het Bernard-Soulier-syndroom hebben minder dan 30,000 bloedplaatjes (gemeten per microliter); de normale waarde ligt tussen 150,000 en 400,000 bloedplaatjes. De grootte van de bloedplaatjes is tussen de vier en 10 micrometer; normale of gezonde bloedplaatjes hebben echter een grootte van slechts één tot maximaal vier micrometer. Verder merkt de getroffen persoon ook dat de duur van de bloedingen keer op keer verdubbelt. Dit is nog een reden voor de arts om er zeker van te zijn dat het het Bernard-Soulier-syndroom is: door middel van stollingsdiagnostiek krijgt de behandelende arts een bevestiging van zijn vermoedelijke diagnose. Als echter alle gevallen van de ziekte en hun beloop in aanmerking worden genomen, kan worden aangenomen dat de prognose gunstig is.
Complicaties
In de meeste gevallen is het Bernard-Soulier-syndroom relatief goed te behandelen, waardoor er geen verdere complicaties bij de patiënt optreden. Bij de patiënt treedt een verhoogde bloeding op, die in veel gevallen moeilijk te stoppen is. Daarom moet er bij ongevallen of chirurgische ingrepen altijd op worden gelet dat rekening wordt gehouden met het Bernard-Soulier-syndroom en het bloeden indien nodig stopt. neusbloedingen of bloeding in het maagdarmkanaal treden ook vaak onverwacht op. Vrouwen hebben ook last van een lange en zwaardere menstruatie door het Bernard-Soulier-syndroom. De patiënt wordt in zijn dagelijks leven beperkt door de hevige bloeding. Gewoonlijk zijn er geen bijzondere complicaties als de bloeding op de juiste manier wordt behandeld en op tijd wordt gestopt. Causale behandeling is niet mogelijk voor het Bernard-Soulier-syndroom, omdat het syndroom nog grotendeels onontgonnen is. Als er sprake is van ernstig bloedverlies, moet dit worden gecompenseerd. De bloeding kan ook worden beperkt met behulp van medicatie. Het Bernard-Soulier-syndroom vermindert de levensverwachting van de patiënt meestal niet. Artsen moeten echter worden geïnformeerd als het Bernard-Soulier-syndroom aanwezig is, anders kunnen ernstige en onverwachte bloedingen optreden tijdens chirurgische ingrepen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij het Bernard-Soulier-syndroom moet in elk geval een arts worden geraadpleegd. Dit kan ongemak en verdere complicaties aanzienlijk verminderen, wat ook de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk verhoogt. In de regel moet een arts worden geraadpleegd bij het Bernard-Soulier-syndroom wanneer de getroffen persoon een verhoogde neiging tot bloeden opmerkt. Bloeden kan ook spontaan optreden. Zelfs kleine verwondingen of snijwonden leiden tot ernstige bloeding die niet gemakkelijk kan worden gestopt. In acute noodsituaties moet een spoedarts worden gebeld of moet een ziekenhuis worden bezocht. De arts moet echter ook vóór een chirurgische ingreep worden geïnformeerd over het Bernard-Soulier-syndroom, zodat deze bloedingen direct kunnen worden vermeden. Evenzo frequent neusbloedingen of spontane bloedingen bij vrouwen duiden op het Bernard-Soulier-syndroom, dus een onderzoek door een arts moet worden uitgevoerd. Het Bernard-Soulier-syndroom kan worden vastgesteld door een huisarts. In dit geval kan het syndroom worden geïdentificeerd door een bloed Test De behandeling zelf wordt gedaan met behulp van medicijnen. Bij chirurgische ingrepen moeten artsen van tevoren worden gewaarschuwd om complicaties te voorkomen.
Behandeling en therapie
Normaal gesproken streven artsen naar symptomatisch therapie Dit betekent dat medische professionals de oorzaak niet kunnen behandelen, maar voornamelijk alleen de symptomen. In bepaalde gevallen zullen artsen ook rechtstreeks in het organisme van de patiënt ingrijpen met behulp van bloedplaatjesconcentraten. Deze acute gevallen en ingrepen komen echter alleen voor als er al grote bloedverliezen mogelijk of dreigend zijn. Dit is bijvoorbeeld het geval vóór chirurgische ingrepen. Hier krijgt de patiënt zogenaamde bloedplaatjestransfusies. Anders proberen artsen het therapie zodanig dat het organisme voornamelijk wordt gespaard. Soms grijpen de artsen echter in door middel van speciale drugs, zelfs als dit een intraoperatieve maatregel is. Verdere behandeling kan soms intrapartum of prepartum zijn. Dit betekent dat therapieën al vóór de geboorte worden uitgevoerd. Het komt echter wel eens voor dat er zowel langer als zwaarder bloedverlies optreedt. Vooral menstruatiebloedingen (menstruatie) en verwondingen zijn klassieke voorbeelden van waarom patiënten zowel langer als zwaarder bloeden.
Vooruitzichten en prognose
Er is geen remedie voor het Bernard-Soulier-syndroom. De ziekte is gebaseerd op een genetisch defect dat niet kan worden hersteld met bestaande medische en therapeutische opties. Bovendien, tussenkomst en veranderingen van de mens genetica zijn om juridische redenen niet toegestaan. Daarom wordt de ziekte tot dusverre niet als geneesbaar beschouwd. In de medische zorg concentreren artsen zich op het verlichten van de symptomen. Dit werkt erg goed voor de meeste patiënten. De bloedplaatjes concentratie in het bloed wordt gemeten bij reguliere controleonderzoeken. Als het te laag is, worden bloedplaatjes verhoogd via een bloedtransfusie Deze procedure is routinematig en wordt binnen één behandeling voltooid. Omdat deze methode echter niet duurzaam is, zijn regelmatige transfusies vereist. Zonder transfusies loopt de patiënt het risico op een ernstige bloeding die niet te stoppen is. In ernstige gevallen bestaat het risico op ernstig bloedverlies dat zonder medische zorg fataal kan zijn. Als voorzorgsmaatregel moeten mensen met het Bernard-Soulier-syndroom adequate bloedtransfusies krijgen vóór chirurgische ingrepen. Als ze tijdens een operatie te veel bloed verliezen omdat het bloeden niet kan worden gestopt, lopen ze een verhoogd risico op complicaties. Over het algemeen kunnen patiënten een goede kwaliteit van leven bereiken als risicovolle situaties met de ziekten worden vermeden.
het voorkomen
Er is geen preventie. Omdat het Bernard-Soulier-syndroom erfelijk is, nee maatregelen kan worden genomen om het Bernard-Soulier-syndroom te voorkomen. Tot op heden zijn er echter slechts ongeveer 100 gevallen gedocumenteerd; daarom is de kans op het oplopen van het Bernard-Soulier-syndroom extreem laag of zeer onwaarschijnlijk.
Follow-up
Erfelijk Bernard-Soulier-syndroom (BSS) wordt gekenmerkt door een disfunctie van de bloedplaatjes. Dit vereist een permanente behandeling omdat bloedingen gemakkelijk kunnen optreden. Bij aandoeningen zoals hemorragische bloedplaatjesdystrofie zijn stollingsstoornissen aanwezig. Deze kunnen zich uiten door frequente blauwe plekken of een neiging tot bloeden, zelfs om triviale redenen. Acute behandeling en follow-up vloeien meestal samen vanwege de aard van de ziekte. Vanwege de erfelijke component van het Bernard-Soulier-syndroom is er geen genezing van de symptomen. Nazorg is zo belangrijk omdat de patiënt fouten moet vermijden die de neiging tot bloeden vergroten. Hij mag bijvoorbeeld niet nemen acetylsalicylzuur voorbereidingen en pijnstillers Hij moet ook voedingsmiddelen vermijden zoals knoflook Deze verdunnen het bloed en kunnen de bloedingsneiging Vervolgzorg na diagnose dient daarom te omvatten voedingsadvies Het risico op bloeding met de diagnose Bernard-Soulier-syndroom neemt toe wanneer stompe kracht of een accidenteel trauma het lichaam aantast. In het ergste geval massaal bloedverlies en daaropvolgende hypovolemie schokken kan optreden na dergelijke effecten. Patiënten moeten er daarom voor zorgen dat spoedartsen onmiddellijk op de hoogte worden gebracht van de aanwezigheid van het Bernard-Soulier-syndroom. In vergelijking met andere bloedingsstoornissen van vergelijkbare aard, lopen mensen met het Bernard-Soulier-syndroom echter niet onmiddellijk levensgevaar. Bloedplaatjespreparaten kunnen worden toegediend in geval van ernstige bloeding na een ongeval.
Hier is wat u zelf kunt doen
Omdat is aangetoond dat het Bernard-Soulier-syndroom het gevolg is van een genetisch defect, is er geen uitzicht op genezing. Desalniettemin slagen getroffen personen die medische zorg krijgen erin om een goede kwaliteit van leven en een normale levensverwachting te bereiken. Het is belangrijk om de concentratie aantal bloedplaatjes in het bloed gemeten tijdens regelmatige controles. Als dit te laag is, wordt het verhoogd met behulp van bloedtransfusies. Voor aanstaande operaties of vóór de bevalling moeten patiënten ook transfusies krijgen om complicaties te voorkomen. In het dagelijks leven is het belangrijk om risicovolle situaties te vermijden. Extreme sporten worden sterk afgeraden vanwege het hoge risico op blessures. Maar team- en contactsporten brengen altijd het risico op lichte en zware blessures met zich mee, dat kan snel leiden tot overmatig bloeden bij de getroffenen. Voor vrouwen die last hebben van verhoogde menstruatiebloedingen als gevolg van de voorwaardebiedt de markt voldoende sterke en veilige hygiëneproducten in verschillende sterktes. Regelmatige medische en laboratoriumonderzoeken zijn echter bovenal de sleutel tot een minder stressvolle behandeling van het Bernard-Soulier-syndroom in het dagelijks leven. Patiënten die goede therapeutische zorg krijgen, kunnen met deze beperkingen en gedragsregels hun dagelijkse leven normaal voortzetten.
