Congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider is aangeboren voorwaarde waarbij de mannelijke zaadleider aan beide kanten afwezig is. De voorwaarde wordt vaak aangeduid met de afkorting CBAVD en komt ofwel afzonderlijk ofwel in combinatie met milde voor taaislijmziekte Congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider wordt op autosomaal recessieve wijze aan kinderen overgeërfd.
Wat is aangeboren bilaterale aplasie van de zaadleider?
Congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die optreedt op de CFTR gen Congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider is in principe een milde variant van taaislijmziekte In tegenstelling tot de klassieke vorm van de ziekte, ontbreekt bij aangeboren bilaterale aplasie van de zaadleider vaak alleen de zaadleider. De spermatozoa vormen de teelballen bij zieke patiënten op dezelfde manier als bij gezonde personen. Echter, vanwege de volledige afwezigheid van de zaadleider, de sperma bij aangeboren bilaterale aplasie van de zaadleider kunnen nauwelijks naar buiten stromen. In plaats daarvan voeren ze alleen het bijbal In sommige gevallen ontbreekt bij aangeboren bilaterale aplasie van de zaadleider niet alleen de zaadleider, maar ook de zaadblaasjes. In sommige gevallen worden de urinewegen aangetast door misvormingen. De prevalentie van congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider is ongeveer 0.6 tot één procent. Als individuen aan azoöspermie lijden, wordt de oorzaak gevonden in congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider bij ongeveer drie procent van de patiënten.
Oorzaken
In de meeste gevallen wordt congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider veroorzaakt door specifieke genetische mutaties op de CFTR gen Vijfenzeventig tot 90 procent van de patiënten met congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider hebben dergelijke genetische mutaties. Daarnaast zijn er andere mutaties die soms congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider veroorzaken. Deze komen echter veel minder vaak voor. Het exacte mechanisme van pathogenese van congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider is momenteel niet goed begrepen. Het is bijvoorbeeld nog niet bekend waarom de mutatie op de gen genaamd CFTR veroorzaakt een afwezigheid van zaadleider aan beide kanten. Onderzoekers gaan ervan uit dat de ontwikkeling van de zaadleider bij foetussen verstoord is. Een andere oorzaak van aangeboren bilaterale aplasie van de zaadleider is vermoedelijk verstopte kanalen, met vorming van stroperige afscheidingen.
Symptomen, klachten en tekenen
Congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider wordt gekenmerkt door aangetaste individuen die aan beide zijden geen zaadleider hebben. De zaadleider is bij de geboorte afwezig in congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider. Mensen met genitaal taaislijmziekte de ziekte doorgeven aan hun kinderen. Bovendien hebben nakomelingen een meer dan gemiddelde incidentie van cystische fibrose. Een typisch kenmerk van congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider is dat sperma nauwelijks naar buiten wordt getransporteerd, maar alleen naar de bijbal, vanwege het ontbreken van zaadleider.
Diagnose en verloop van de ziekte
De leeftijd waarop aangeboren bilaterale aplasie van de zaadleider wordt vastgesteld bij getroffen patiënten varieert in individuele gevallen. Vroeg of laat komt er echter bewijs van obstructie van de zaadleider en zaadkanalen naar voren bij de meeste personen met congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider. De huisarts verwijst de patiënt meestal door naar een uroloog na een voorgeschiedenis en onderzoek. Het patiëntinterview richt zich primair op familiaire aanleg voor de ziekte en op de aanwezige symptomen. Op deze manier vernauwt de arts de ziekte steeds meer. Tijdens het klinisch onderzoek kan de prestatie van a spermiogram speelt een doorslaggevende rol. Congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider is voornamelijk herkenbaar aan azoöspermie, wat duidt op obstructie van de zaadkanalen. De spermiogram vertoont ook een lage pH en een afname concentratie of fructose. De volume van het ejaculaat is meestal ook extreem laag. In principe hebben veel van degenen die lijden aan congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider echter een normale hormonale status. De aangeboren bilaterale aplasie van de zaadleider wordt op betrouwbare wijze gediagnosticeerd door middel van een genetische test. Dit omvat het detecteren van mutaties op het CFTR-gen.
Complicaties
De afwezigheid van beide zaadleider bij mannen is een aangeboren genetisch defect. Dit wordt beschouwd als een milde vorm van cystische fibrose. Genitale cystische fibrose mist echter het typische symptomen van cystische fibrose Het mannelijke genetisch defect wordt meestal eerst ontdekt door de huisarts. Vaak een onvervulde wens om kinderen te krijgen is de reden om naar de dokter te gaan. Omdat congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider (CBAVD) via het genetisch materiaal aan het nageslacht kan worden doorgegeven, is alleen al om deze reden verdere doktersbezoeken nodig. Vaak zijn er ook andere symptomen die behandeling of correctie vereisen. In de meeste gevallen is de uroloog de juiste contactpersoon. Door middel van een spermiogramkan de behandelende arts bepalen of azoöspermie minimaal aanwezig is sperma volume Alleen een genetische test kan echter op betrouwbare wijze de aanwezigheid van aangeboren bilaterale aplasie van de zaadleider vaststellen. Operatief kunnen de effecten van dit genetisch defect nog niet worden gecorrigeerd. Dit zou vereisen transplantatie van zaadleider. Een verwijzing naar een andere arts heeft in dit opzicht geen zin. Een kunstmatige bevruchting laboratorium kan daarentegen de mogelijkheden van kunstmatige inseminatie laten zien. Er moet echter rekening worden gehouden met de overdraagbaarheid van het genetisch defect. Het kan cystische fibrose bij het nageslacht veroorzaken. Genetische manipulatie is nog niet klaar om hier in te grijpen. Later zal het waarschijnlijk mogelijk zijn om genherstel uit te voeren in het geval van dergelijke genetische defecten.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider is een ernstige genetische aandoening die ernstige psychologische problemen kan veroorzaken als deze niet wordt behandeld. Getroffen personen moeten onmiddellijk medische hulp inroepen of het getroffen kind aan een kinderarts voorleggen. Als de afwezigheid van een of beide zaadleider wordt opgemerkt, moet ook medisch advies worden ingewonnen. Andere misvormingen in de urinewegen moeten ook door een medische professional worden onderzocht. Als er psychische problemen ontstaan als gevolg van onvruchtbaarheidmoet een therapeut worden geraadpleegd. Therapeutische behandeling kan de getroffen persoon helpen om in het reine te komen met de voorwaarde en onvervulde wens om kinderen te krijgen Het eerste aanspreekpunt voor getroffenen is de huisarts of een uroloog. Voor mogelijk kunstmatige bevruchtingmoet een gespecialiseerde kliniek worden bezocht. Personen die aan genitale cystische fibrose lijden, erven de ziekte van hun kinderen. Vroeg onderzoek van het kind brengt een mogelijke misvorming aan het licht en stelt de ouders in staat om medische afspraken en verdere behandeling te organiseren maatregelen in een vroeg stadium.
Behandeling en therapie
In principe is het niet mogelijk om aangeboren bilaterale aplasie van de zaadleider chirurgisch te behandelen of te genezen. Getroffen mannen hebben echter de mogelijkheid om een mogelijk verlangen naar een kind te realiseren door middel van kunstmatige bevruchting. In dit geval is de sperma wordt intracytoplasmatisch geïnjecteerd. Behandeling van congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider is daarom in principe alleen nodig in gevallen waarin er een kinderwens bestaat. Houd er echter rekening mee dat de nakomelingen van patiënten bijzonder vatbaar zijn voor cystische fibrose.
Vooruitzichten en prognose
De zeldzame eenzijdige of de meer algemene congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider kan optreden als een gevolg van genitale cystische fibrose of zonder een aanwijsbare oorzaak. Genetische afwezigheid of cystische verandering in beide zaadleider resulteert in onvruchtbaarheid Mannelijke spermatozoa worden normaal gevormd in de testikels Zonder zaadleider bereiken ze echter alleen de bijbal. Vandaag de dag, onvruchtbaarheid behandeling kan de prognose van mannen met aangeboren bilaterale aplasie van de zaadleider verbeteren. Dit betrekt intracytoplasmatische sperma-injectie na een testikel biopsie is gespeeld. Als alternatief kan individueel sperma worden verzameld uit het ejaculaat om te bepalen welke ernst van aplasie aanwezig is. In gevallen van volledige degeneratie van de zaadleider is de prognose om twee redenen slecht. Ten eerste kunnen mannen met aangeboren bilaterale aplasie van de zaadleider niet vruchtbaar worden gemaakt met conventionele methoden. Het zou technisch mogelijk zijn om een volledig niet-functionerende zaadleider te verwijderen en een nieuwe te transplanteren. Deze bewerking wordt echter slechts zeer zelden uitgevoerd. Ten tweede is de ziekte erfelijk. Het kan daarom ook worden overgedragen op de mannelijke nakomelingen. In dit opzicht is het de vraag of nageslacht überhaupt in aanmerking moet worden genomen wanneer aangeboren bilaterale aplasie van de zaadleider optreedt.
het voorkomen
Volgens de huidige kennis is aangeboren bilaterale aplasie van de zaadleider het gevolg van genetische mutaties, vooral die op het CFTR-gen. Om deze reden is de zaadleider zelfs bij pasgeboren baby's afwezig. Opties om aangeboren bilaterale aplasie van de zaadleider te voorkomen zijn daarom niet beschikbaar. Medische onderzoekers werken momenteel echter aan manieren om verschillende genetisch veroorzaakte ziekten te behandelen.
Follow-up
Omdat deze ziekte een aangeboren ziekte is, kan deze meestal niet volledig worden genezen, zodat de getroffen persoon in dit geval altijd afhankelijk is van medisch onderzoek en behandeling, zodat er geen verdere complicaties zijn en ook geen verdere verergering van de symptomen. Als de getroffen persoon of de ouders kinderen willen hebben, kunnen genetische tests en counseling informatie opleveren om te voorkomen dat de ziekte terugkeert bij de nakomelingen. Een vroege diagnose heeft in de regel altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte. In de meeste gevallen kunnen de symptomen worden verholpen met behulp van een chirurgische ingreep. In ieder geval moet de getroffen persoon rusten na een dergelijke operatie en geen fysieke of stressvolle activiteiten uitvoeren. Om een kinderwens te realiseren kan kunstmatige inseminatie worden toegepast. In dit geval moet er echter een genetisch onderzoek worden uitgevoerd voordat de kinderwens wordt nagestreefd. In de regel niet verder maatregelen van nazorg nodig zijn. In de meeste gevallen vermindert of beperkt de ziekte de levensverwachting van de getroffen persoon niet.
Wat u zelf kunt doen
Congenitale bilaterale aplasie van de zaadleider veroorzaakt gewoonlijk geen lichamelijke symptomen. Therapie evenals elke zelfhulp maatregelen focus op het accepteren van de onvruchtbaarheid en het minimaliseren van effecten op de psyche van de patiënt. Dit wordt bereikt door therapie sessies, zelfhulpgroepen en counselingsessies in een gespecialiseerde kliniek. Ook mannen die onvruchtbaar zijn, komen vaak in conflict met hun partner. Huwelijkstherapie kan helpen bij het bemiddelen in de conflicten en de getroffen personen mogelijkheden laten zien om hun kinderwens te vervullen. Een succesvolle adoptie of vergelijkbare alternatieven helpen enorm bij het verlichten van het psychische ongemak dat niet alleen de mannen, maar ook hun partners treft. Als de kinderwens ondanks alle genomen maatregelen onvervuld blijft, zijn de getroffenen meestal depressief en gefrustreerd. Eventuele psychische problemen moeten beslist met een therapeut worden besproken en uitgewerkt. Therapeutische behandeling moet ook worden gezocht door getroffenen die lijden aan minderwaardigheidscomplexen en andere psychologische problemen als gevolg van de misvorming. Welke maatregelen en stappen in detail zinvol zijn, bespreekt u het beste met de psycholoog of de leidinggevende huisarts.
