Het Waardenburg-syndroom is aangeboren voorwaarde die medische wetenschap classificeert onder leucisme en zich in vier verschillende typen verdeelt. Typische symptomen zijn onder meer doofheid, misvormingen en pigmentafwijkingen. Omdat het Waardenburg-syndroom een genetische aandoening is, is het niet oorzakelijk te behandelen.
Wat is het Waardenburg-syndroom?
Het Waardenburgsyndroom is een vorm van leucisme waar leken vaak mee verwarren albinisme Zowel leucisme als albinisme worden gekenmerkt door een gebrek aan pigment. Het Waardenburg-syndroom dankt zijn naam aan Petrus Johannes von Waardenburg, die de voorwaarde in 1951. Een persoon met leukisme heeft geen melanocyten, huid cellen die pigment produceren. De meeste melanocyten bevinden zich in de epidermis en rond de haar follikels. Pigmenten zijn niet alleen te vinden in de huid, maar ook in de ogen, waar het netvlies en iris vormen ook pigmenten. Ze dienen niet alleen voor optisch ontwerp. Ze beschermen de huid of de cellen van het oog door overmatige blootstelling aan licht. Het pigment melanine kan bruin tot zwart of geel tot roodachtig zijn. In de regel zijn er mengsels van beide varianten aanwezig, die het karakteristieke kleurbeeld van de pigmentcellen vormen.
Oorzaken
Het Waardenburg-syndroom is het gevolg van een mutatie in het genetisch materiaal. In dit geval is het desoxyribonucleïnezuur (DNA) vertoont afwijkingen ten opzichte van een gezond DNA. Afhankelijk van de getroffenen genmanifesteert de ziekte zich op verschillende manieren. Type I en type III (syndroom van Klein-Waardenburg) worden veroorzaakt door een mutatie in de gen PAX, op genlocus 2Q35. In type II, de MITF gen is verantwoordelijk voor de overerving van het syndroom. Daar kunnen verschillende gensegmenten worden gemuteerd. Soms differentieert de geneeskunde type III daarom nog verder in de subtypen A, B, C en D. Uiterlijk lijken de subtypen echter nauwelijks van elkaar te verschillen. Voor type IV zijn verschillende gensegmenten op het endotheline-3-gen of het endotheline-B-receptorgen ook mogelijke mutatieplaatsen. Alle vier typen van het Waardenburg-syndroom zijn autosomaal, wat betekent dat ze zich op een van de autosomen bevinden, niet op het X- of Y-chromosoom. Typen I, II en III zijn recessief: alleen als de dubbele set van chromosomen heeft twee ziektedragende genen manifesteert het syndroom zich. Als een persoon echter niet alleen één gemuteerd maar ook één gezond gensegment heeft, breekt de ziekte niet uit. Zo iemand kan het Waardenburgsyndroom toch doorgeven aan zijn of haar kinderen.
Symptomen, klachten en tekenen
Het meest opvallende symptoom van het Waardenburg-syndroom is een pigmentstoornis, die voornamelijk tot uiting komt in drie gebieden. De kuif is kleurloos bij mensen met het Waardenburg-syndroom en lijkt daarom wit. De ogen hebben verschillende kleuren omdat de iris van beide ogen produceert geen pigment in elk gebied. Gebieden die geen pigmenten bevatten, worden blauw weergegeven in de iris De overige gebieden vormen de pigmenten omdat ze genetisch bepaald zijn. De geneeskunde verwijst ook naar dit fenomeen als iris heterochromie. Naast witte kuif en iris heterochromie, manifesteert het Waardenburg-syndroom type I zich ook witte vlekziekte of geruite huid (vitiligo). Dit is de term die door artsen wordt gebruikt om het gebrek aan pigment in de huid te beschrijven, dat het duidelijkst zichtbaar is op de handen, nek, gezicht en anogenitaal gebied. In aanvulling op, gehoorverlies en gezichtsmisvormingen manifesteren zich: een hoge en brede neusbrug zijn kenmerkend, evenals weefsels of organen die zich op de verkeerde plaats vormen (dystopia canthorum). Dystopia canthorum komt niet voor bij type II van het Waardenburgsyndroom, hoewel type II verder overeenkomt met type I. Bij type III zijn alle symptomen van type I aanwezig; bovendien treden misvormingen van de armen op. De meest ernstige manifestatie van het Waardenburg-syndroom wordt gezien bij type IV, wat vaak resulteert in de dood van de getroffen persoon. Ook bij deze vorm van de ziekte wordt de differentiatie van bepaalde neuronen verstoord, wat ook leidt tot de ontwikkeling van Ziekte van Hirschsprung (aangeboren megacolon). Deze darmziekte manifesteert zich onder meer in de vernauwing van de dikke darm.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Waardenburg-syndroom is aangeboren. Vroeg in de ontwikkeling van het kind in de baarmoeder belemmert de mutatie de juiste ontwikkeling, wat resulteert in de verschillende symptomen. Artsen kunnen het Waardenburg-syndroom niet alleen diagnosticeren op basis van uiterlijke kenmerken: ze kunnen duidelijkheid krijgen over of een van de mutaties die het syndroom veroorzaken zijn aanwezig door genetische testen.
Complicaties
Het Waardenburg-syndroom kan dat wel leiden tot verschillende complicaties. Een typisch gevolg van de ziekte is de kenmerkende pigmentafwijking. Deze merkbare smet leidt tot ernstige psychische problemen, afhankelijk van hoe ernstig het is en op welke leeftijd het voor het eerst optreedt. De getroffenen ontwikkelen vaak sociale angst of zelfs volledige Depressie Bij het Waardenburg-syndroom type I, witte vlekziekte komt ook voor, wat het hierboven genoemde mentale lijden kan verergeren. Verder gehoorverlies en gezichtsmisvormingen kunnen optreden in de loop van de ziekte. Een mogelijke secundaire ziekte van het Waardenburg-syndroom is Ziekte van Hirschsprung Deze darmziekte wordt geassocieerd met vernauwing van de dikke darm Ernstige gastro-intestinale symptomen kunnen optreden, wat kan leiden tot constipatie of darmobstructie Omdat het syndroom erfelijk is, zijn er weinig behandelingsopties en neemt de ziekte vaak een ernstig beloop dat gepaard gaat met permanente cognitieve en esthetische stoornissen voor de getroffenen. Symptomatisch therapie is ook niet zonder risico. Bijvoorbeeld de administratie of cortisone wel leiden huidirritatie en andere bijwerkingen. Chirurgische ingrepen, zoals die worden uitgevoerd bij de behandeling van darmaandoeningen, gaan altijd gepaard met een risico op infectie en letsel.
Wanneer moet je naar een dokter?
Omdat het Waardenburg-syndroom niet alleen kan genezen, moet de getroffen persoon een arts raadplegen. Vroegtijdige opsporing en daaropvolgende behandeling van de ziekte heeft in dit opzicht altijd een zeer positief effect op het verdere beloop en kan ook verdere complicaties voorkomen. Daarom moet een medische professional worden gecontacteerd bij de eerste tekenen en symptomen van het syndroom. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan een ernstige pigmentstoornis. Dit resulteert vaak in een volledig kleurloze huid, die er erg wit uitziet. Evenzo kunnen zich witte vlekken op de huid vormen. De meeste patiënten hebben er ook last van gehoorverlies vanwege het Waardenburg-syndroom, dat niet vanzelf verdwijnt. Evenzo zijn de organen in het lichaam niet goed uitgelijnd, waardoor ernstige complicaties kunnen optreden. Het Waardenburg-syndroom kan worden opgespoord door een kinderarts of door een huisarts. Verdere behandeling hangt sterk af van het type en de ernst van de symptomen, zodat geen algemene voorspelling kan worden gedaan over het verdere verloop van de ziekte. Omdat het syndroom vaak ook kan leiden Bij psychische problemen is een bezoek aan een psycholoog ook erg nuttig.
Behandeling en therapie
Omdat het Waardenburgsyndroom een erfelijke ziekte is, is causale behandeling niet mogelijk. Het is wellicht mogelijk om te nemen maatregelen om het gehoorverlies te verlichten. De exacte procedure hangt echter af van de individuele uitgangssituatie. Bij het meer ernstige type IV moeten artsen ook de ziekte van Hirschsprung behandelen.
het voorkomen
Specifieke preventie is bij het Waardenburgsyndroom niet mogelijk omdat het een erfelijke ziekte is. Type IV van het Waardenburg-syndroom volgt een autosomaal recessieve overerving. De ziekte manifesteert zich daarom alleen als het kind van elk van de twee ouders één ziektedragend allel erft. Als het genetisch materiaal echter slechts één ziek en één gezond allel bevat, breekt het Waardenburg-syndroom niet uit. Overerving van type I-III daarentegen is autosomaal dominant: als een persoon één mutant en één gezond gen heeft, manifesteert de ziekte zich. Deze persoon hoeft echter niet per se het Waardenburgsyndroom door te geven aan zijn of haar kind, want ook hij of zij kan het gezonde gen erven. Het toeval bepaalt of een ouder het ziektedragende gen of het gezonde gen doorgeeft aan hun kind.
Follow-up
Het Waardenburg-syndroom vereist uitgebreide nazorg. Omdat het een aangeboren aandoening is, is oorzakelijke behandeling niet mogelijk. Nazorg richt zich op het adviseren van de patiënt over verdere therapie maatregelen De pigmentstoornissen en perceptief gehoorverlies moeten regelmatig door een arts worden beoordeeld. Nazorg bestaat uit een patiëntgesprek en een fysiek onderzoekTijdens de anamnese krijgt de arts eerst een beeld van de huidige symptomen. De grotendeels verdwenen klachten behoeven geen verdere opvolging. Pigmentstoornissen en gehoorverlies zijn chronische aandoeningen die regelmatig moeten worden gecontroleerd. Indien nodig, nieuw therapeutisch middel maatregelen tussen de controles door voor de patiënt opduiken. De patiënt moet een dagboek bijhouden en eventuele ongebruikelijke symptomen noteren. Met behulp van de notities kan de reguliere nazorg optimaal worden afgestemd op het symptoombeeld. Afhankelijk van de aard van de symptomen kan ook therapeutische hulp nodig zijn. Omdat het syndroom heel anders kan verlopen, moeten de maatregelen individueel worden bepaald.
Wat u zelf kunt doen
Medische behandeling van het Waardenburg-syndroom kan worden ondersteund door verschillende zelfhulpmaatregelen. Het typische perceptieve gehoorverlies kan worden gecompenseerd door een gehoorapparaat te dragen. Familieleden moeten luid en duidelijk spreken en zich tijdens het spreken naar de patiënt keren, zodat de patiënt dat kan lip-lezen. Om misverstanden te voorkomen, is het raadzaam om open te zijn over het gehoorverlies. Dit geldt ook voor andere symptomen van de ziekte, zoals pigmentstoornissen en gezichtsstoornissen, die zich in de loop van het leven kunnen ontwikkelen. Lijders dienen zich gedetailleerd te informeren over de ptosis-epicanthus-syndroom en bepaal samen met de arts welke remedies helpen bij de individuele symptomen. In de meeste gevallen komen zeer verschillende klachten voor, die soms ook een psychische belasting kunnen vormen. Therapeutische ondersteuning is voor patiënten net zo belangrijk als fysieke behandeling, vooral bij depressieve stemmingen of Angst stoornissen Ouders van kinderen die aan het Waardenburg-syndroom lijden, moeten genetisch onderzoek regelen. Vaak kan de oorzaak van de erfelijke ziekte worden bepaald, waardoor het gemakkelijker wordt om voor meer kinderen te plannen. Als de symptomen een sterk negatief effect hebben op het welzijn, kan het ook nuttig zijn om een zelfhulpgroep te bezoeken. De vereniging Leona eV biedt de getroffenen nog meer aanspreekpunten.
