Treacher-Collins-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een erfelijke aandoening die gezichtsmisvormingen veroorzaakt. De voorwaarde wordt nu vaak het Franceschetti-Zwahlen-syndroom, het Berry-syndroom of dysostosis mandibulofacialis genoemd. De formaties van de misvormingen veroorzaakt door het syndroom zijn zeer variabel, maar hebben vaak betrekking op de kin, ogen, oren, gehemelte of jukbeen.
Wat is het Treacher-Collins-syndroom?
Treacher Collins-syndroom verwijst naar een erfelijke voorwaarde dat komt voor bij gemiddeld één op de ongeveer 50,000 pasgeborenen, waardoor het relatief zeldzaam is. Het werd in 1900 ontdekt door de Engelse arts Edward Treacher Collins. Op dat moment was het oogarts was de eerste die het gecombineerde en veel voorkomende voorkomen en de karakteristieke kenmerken van het syndroom en de symptomen ervan beschreef. Zijn werk werd in 1949 voortgezet door Adolphe Franceschetti en David Klein. Ze introduceerden uiteindelijk ook de medisch specialistische term 'dysostosis mandibulofacialis', wat staat voor het symptoomcomplex (het complex van de klachten en de symptomen) van de ziekte. Naast het eigenlijke Treacher-Collins-syndroom, zijn er verschillende vergelijkbaar gen mutaties zijn tegenwoordig bekend, zoals het Elschnigsyndroom, dat altijd alleen de oogleden treft. Soms komen deze voor samen met het Treacher Collins-syndroom. Als een van de ouders al aan het syndroom lijdt, is de kans groter dat een kind het ook krijgt.
Oorzaken
Het syndroom is een erfelijke ziekte die op autosomaal dominante wijze wordt overgeërfd. Dit betekent dat al één defect en gemuteerd allel (a gen vorm) in het dominante erfelijke deel is voldoende om een ​​uitdrukking van de ziektekenmerken te veroorzaken. Omdat de informatie zich op een van de 22 paar autosomen bevindt en niet op het geslacht chromosomenHet Treacher Collins-syndroom wordt onafhankelijk van het geslacht overgeërfd. Als bijvoorbeeld één ouder al aan het syndroom lijdt, heeft het kind 50 procent kans om ook de ziekte te krijgen. Als beide ouders aan het syndroom lijden, loopt het risico op tot 75 tot 100 procent. Hier hangt het ervan af of de ouders heterozygoot of homozygoot zijn, met andere woorden, of er identieke of verschillende allelen aanwezig zijn. Overigens kan het syndroom ook generaties overslaan.
Symptomen, klachten en tekenen
De symptomen en kenmerken van het syndroom kunnen aanzienlijk variëren en blijken zelden voorspelbaar of vergelijkbaar te zijn, zelfs niet bij ouders die de ziekte al hebben. Tegenwoordig zijn bovendien vrij milde kuren en levensbedreigende gevallen bekend. Dit komt omdat het Treacher Collins-syndroom niet alleen misvormingen veroorzaakt in het zichtbare deel van het gezicht, maar ook de luchtwegen of botkanalen. Het syndroom wordt echter vaak gekenmerkt door bilaterale symptomen. Deze manifesteren zich bijvoorbeeld in een misvorming van de jukbeen (genaamd Os zygomaticum), een gebrekkige formatie van de onderkaak (genaamd Mandibula) of de oorschelp (genaamd Auricula). Daarnaast kunnen echter ook misvormingen zoals een gespleten gehemelte, misvormde oogleden, gebrekkige oogposities, visuele stoornissen, gehoorstoornissen en ademhalingsproblemen door een obstructie van de luchtwegen, het gevolg zijn van het syndroom.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van het Treacher Collins-syndroom wordt meestal gesteld door klinische bevindingen: na de geboorte of anders in de baarmoeder. Een veelgebruikte methode om het syndroom tegenwoordig te diagnosticeren, is bijvoorbeeld de OMENS-classificatie. Dit beoordeelt de ernst van de symptomen in relatie tot de baan, onderkaak, oor, gezichtszenuw en zacht weefsel van het gezicht. Maar om echt zeker te zijn, moeten er echter altijd verschillende radiologische onderzoeken worden uitgevoerd. Deze kunnen vaak worden gebruikt om de ernst en omvang van de ziekte te beoordelen. Ten slotte kan genetische diagnostiek op moleculair niveau echter ook de diagnose bevestigen - en duidelijkheid verschaffen.
Complicaties
Bij het Treacher-Collins-syndroom komen complicaties voort uit eventuele misvormingen. De erfelijke ziekte kan zich bijvoorbeeld uiten in een gebrekkige vorming van de onderkaak bot. Als een dergelijke misvorming aanwezig is, kunnen er voedingsproblemen optreden. Bij zuigelingen kan onvoldoende voeding snel optreden leiden Bovendien kan een misvorming van de oorschelp aanwezig zijn in de context van het Treacher Collins-syndroom, dat mogelijk verband houdt met gehoorstoornissen. Andere misvormingen, zoals een gespleten gehemelte of misvormde oogleden, worden in verband gebracht met individuele complicaties. Typische gevolgen zijn ademhalingsproblemen, visuele stoornissen en disfunctie van het gevoel van geur, maar ook ziekten van de botkanalen. Esthetische misvormingen vormen een psychologische last voor de meeste getroffenen. Als therapeutische begeleiding niet in een vroeg stadium wordt gegeven, kunnen sociale fobieën en minderwaardigheidscomplexen ontstaan, die vaak een leven lang duren. Complicaties kunnen ook optreden bij de behandeling van het Treacher Collins-syndroom. Chirurgische ingrepen brengen altijd enig risico op chirurgische fouten met zich mee, wat verschillende problemen kan veroorzaken, afhankelijk van de locatie van de ingreep. Verwondingen aan zenuwen, schepen of weefselstructuren zijn typisch, die sensorische stoornissen kunnen veroorzaken en functionele stoornissen, bijvoorbeeld. Medicamenteuze behandeling van jonge kinderen gaat altijd gepaard met bepaalde risico's.
Wanneer moet je naar een dokter?
Bij het Treacher Collins-syndroom is de getroffen persoon afhankelijk van medische behandeling en onderzoek om verdere complicaties of ongemak te voorkomen. Vroege diagnose met vervolgbehandeling heeft in dit opzicht altijd een positief effect op het verdere verloop van de ziekte en kan verdere verergering van de symptomen voorkomen. Een arts moet worden geraadpleegd voor het Treacher Collins-syndroom als de getroffen persoon lijdt aan ernstige misvormingen of misvormingen. Deze komen over het hele lichaam voor en hebben een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de getroffen persoon. Visus- of gehoorproblemen kunnen ook een aanwijzing zijn voor het syndroom en moeten ook door een arts worden beoordeeld. De meeste patiënten met het Treacher Collins-syndroom ervaren ook luchtwegklachten, dus deze symptomen moeten ook door een arts worden gecontroleerd. Er kan contact worden opgenomen met een huisarts voor het Treacher Collins-syndroom. De verdere behandeling is sterk afhankelijk van het type en de exacte uiting van de klachten, zodat er geen algemene kuur gegeven kan worden. Als er een kinderwens is, genetische counseling kan ook worden uitgevoerd.
Behandeling en therapie
Het type en het succes van de behandeling bij het Treacher Collins-syndroom hangt altijd af van de complexiteit en ernst van de symptomen. Tegenwoordig kunnen puur esthetische misvormingen vaak heel goed worden behandeld met moderne plastische chirurgie. Dit geldt ook voor talrijke misvormingen die door het syndroom worden veroorzaakt en die de kwaliteit van leven van het kind zouden aantasten, maar zijn of haar leven niet bedreigen - zoals een misvorming van de oogleden, een milde gespleten verhemelte of minimale misvormingen van de oorschelpen. De situatie is anders voor levensbedreigende manifestaties van het syndroom, zoals een misvorming van de luchtwegen. Uitdrukkingen zoals deze kunnen ook vaak worden behandeld door chirurgische ingrepen. Hierbij is het echter belangrijk dat de behandeling zo snel mogelijk plaatsvindt - soms zelfs in de baarmoeder. Bovendien is het niet ongebruikelijk dat symptomen zoals gehoor- of slechtziendheid, die ook door het syndroom kunnen worden veroorzaakt, moeten worden behandeld. Dit vereist vaak een nauwe samenwerking tussen de verschillende behandelende specialisten en specialisten.
het voorkomen
Het Treacher Collins-syndroom kan niet worden voorkomen. Het is hooguit mogelijk om van tevoren in te schatten hoe groot het risico is dat het kind het zal ontwikkelen. En: Veel manifestaties en symptomen zijn vaak te behandelen, als dit op tijd gebeurt en als het nodig is. Om deze reden moeten ouders die aan het syndroom lijden, of ouders in wiens familie het Treacher Collins-syndroom al is opgetreden, de gynaecoloog die hen behandelt zeker op de hoogte brengen, zodat hij of zij zo vroeg mogelijk contact kan opnemen met specialisten. Deze zullen dan meestal vergezeld gaan van het zwangerschap met verschillende diagnoses en ingrijpen indien nodig: uiterlijk echter na de geboorte om zelfs milde manifestaties van het syndroom zo goed mogelijk te behandelen en om de kwaliteit van leven van het getroffen kind te verbeteren.
Nazorg
De vervolgzorg voor het Treacher Collins-syndroom hangt af van hoe ernstig de gezichtsmisvormingen zijn en welke andere symptomen aanwezig zijn. Onderdeel van de follow-up is altijd een fysiek onderzoek en een gesprek met de patiënt fysiek onderzoekwordt het verloop van de misvormingen gecontroleerd. Als complicaties zoals ontsteking of sensorische stoornissen duidelijk worden, is verdere behandeling vereist. Tijdens de medische geschiedenis, bijwerkingen en interacties van de voorgeschreven medicijnen worden gecontroleerd. Daarnaast worden open vragen van de patiënt verhelderd. Als er geen complicaties optreden, kan de patiënt worden ontslagen. Aangezien het Treacher Collins-syndroom echter een chronische ziektemoeten de individuele symptomen permanent worden behandeld. Regelmatige controle door de arts is noodzakelijk om klachten die in de loop van de ziekte kunnen optreden snel te verhelpen en ernstige complicaties te voorkomen. Hiervoor moet in de regel een gespecialiseerde kliniek worden bezocht. Routinecontroles kunnen daarentegen worden uitgevoerd door de huisarts. Dit hangt echter altijd af van de ernst van de ziekte. Afhankelijk van de symptomen wordt de nazorg voor het Treacher Collins Syndroom verleend door een huisarts, oorarts, internist of chirurg. Bij kinderen is de kinderarts meestal ook bij de behandeling betrokken.
Wat u zelf kunt doen
Het Treacher Collins-syndroom wordt gekenmerkt door complexe misvormingen en fysieke beperkingen. Zelfhulp maatregelen zijn gebaseerd op individuele symptomen. Na een corrigerende operatie, algemeen maatregelen zoals rust, stilte en het opvolgen van de instructies van de arts zijn van toepassing. Ieder wonden or littekens moet in overleg met een dermatoloog worden verzorgd om te minimaliseren huidveranderingen​ Getroffen personen moeten contact opnemen met een KNO-arts en een oogarts in een vroeg stadium, zodat hun respectievelijke aandoeningen kunnen worden behandeld. Therapie For gehoorverlies kan worden geholpen door het dragen van een gehoorapparaat. Het Treacher Collins-syndroom betekent altijd een psychologische last voor de getroffenen. De misvormingen kunnen een enorme impact hebben op het gevoel van eigenwaarde en ernstige gevolgen hebben geestesziekte​ Om deze reden is contact met andere getroffen personen en specialisten die kunnen wijzen op behandelingsperspectieven een van de belangrijkste zelfhulpmiddelen. maatregelen​ Patiënten met het Treacher Collins-syndroom kunnen het beste contact opnemen met een gespecialiseerde kliniek of via internet contact opnemen met andere patiënten. De ACHSE e. V. vereniging ondersteunt mensen met zeldzame ziekten en geeft hen verdere tips en contactpunten die kunnen worden gebruikt om gerichte medische ondersteuning te bieden therapie.
