Patiënten met Carney-complex zijn conductief symptomatisch voor hormonale onevenwichtigheden en myxomen. De ziekte is een aan mutatie gerelateerde erfelijke aandoening. De behandeling is symptomatisch ondersteunend en omvat voornamelijk chirurgische verwijdering of Grensverkeer van myxomen en andere tumoren.
Wat is een Carney-complex?
Zogenaamde myxomen zijn goedaardige tumoren die zijn samengesteld uit ongevormde bindweefsel en slijmachtige geleiachtige substantie. De tumoren maken vaak deel uit van een overkoepelend syndroom en kunnen bijvoorbeeld een zogenaamd Carney-complex vertegenwoordigen. Dit is een combinatie van symptomen die naast meerdere myxomen hormonale regulatiestoornissen en pigmentvlekken veroorzaken. Sommige patiënten lijden bovendien aan kwaadaardige gezwellen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven in 1985. De Amerikaanse patholoog J. Aiden Carney wordt beschouwd als de eerste beschrijver. De ziekte wordt in de medische literatuur ook wel myxoma-syndroom of Carney-syndroom genoemd. Een exacte distributie of frequentie is nog niet bepaald voor het Carney-complex. De symptomen van de individuele patiënten zijn talrijk, wat de diagnose aanzienlijk bemoeilijkt. Vooral in landen zonder wetenschappelijke infrastructuur wordt het syndroom vaak niet of niet goed gediagnosticeerd.
Oorzaken
De oorzaak van Carney-complex zit in de genen. De voorwaarde lijkt een erfelijke ziekte te zijn, en familiaire clustering is in de context ervan gerapporteerd. Overerving van het Carney-complex vindt plaats in de autosomaal dominante wijze van overerving. Slechts in zeldzame gevallen werd onvolledige penetrantie of fenotypische variabiliteit gerapporteerd in dezelfde familie. De belangrijkste oorzaak van elk symptoom is een genetische mutatie. Tot op heden twee verschillende gen loci zijn gedocumenteerd voor het complex. Een defect in deze loci veroorzaakt de symptomen van het syndroom. De defecten die tot nu toe zijn geïdentificeerd, bevinden zich op chromosoom 2p16 en chromosoom 17q22 tot 24. In het laatste chromosoom heeft het genetische en mutatiedefect betrekking op een tumoronderdrukker. gen dat codeert voor een regulerende subeenheid van cAMP-afhankelijke proteïnekinase A in het DNA. Vanwege de genetische mutatie draagt proteïnekinase A van patiënten met Carney-complex niet de fysiologisch ontworpen structuur en kan daarom weefselproliferatie niet voldoende onderdrukken.
Symptomen, klachten en tekenen
Patiënten met Carney-complex lijden aan verschillende cardiale, huiden hormonale symptomen. Huid symptomen zijn onder meer vlekvorming in de vroege stadia, die ook van invloed kunnen zijn op de slijmvlies Bovendien dragen veel van de patiënten meerdere moedervlekken, moedervlekken en pigmentvlekken. Later worden myxomen gevormd. Deze symptomen zijn geassocieerd met aandoeningen van de hart- Naast myxomen in de hart- weefsel, is er vaak hartfalen. Embolie evenals oedeem, kortademigheid of hart- aanval kan het resultaat zijn. Herhaalde ontstekingen in het gebied van het hart zijn ook typische symptomen. Hetzelfde geldt voor cardiovasculaire klachten zoals prestatieverlies. Aangezien hormonale stoornissen ook aanwezig zijn, is het typische beeld van De ziekte van Cushing kan ontwikkelen. Acromegalie en gigantisme zijn ook veel voorkomende symptomen. Sommige patiënten lijden ook aan goedaardige en kwaadaardige tumoren. Deze omvatten tumorvarianten zoals Sertoli-celtumoren, schwannomen en cysten.
Diagnose
De diagnose is moeilijk bij patiënten met Carney-complex. Omdat de symptomen van geval tot geval aanzienlijk kunnen verschillen en lijken op veel andere aandoeningen, wordt bij patiënten met het complex vaak laat of helemaal geen diagnose gesteld. Voor de diagnose is een catalogus van klinische en genetische criteria voorgesteld. Het diagnostisch kader wordt gevormd door een zo zorgvuldig mogelijk onderzoek van de patiënt, inclusief klinisch onderzoek van familieleden. Als de patiënt aan tenminste één kenmerkend symptoom lijdt en er ook sprake is van familiaire clustering, kan de diagnose Carney-complex worden gesteld. Als er geen familiale betrokkenheid kan worden vastgesteld, moet de patiënt ten minste twee kenmerkende symptomen hebben om de diagnose te stellen.
Complicaties
Carney-complex veroorzaakt in de meeste gevallen hormonale onevenwichtigheden en ook misvormingen en aandoeningen van het hart. De meeste patiënten hebben ook last van vlekvorming, dus er is een verhoogd aantal moedervlekken en lever Dit verhoogde aantal pigmentvlekken is op zichzelf geen complicatie indien gecontroleerd en indien nodig behandeld. Ernstige complicaties kunnen voornamelijk optreden als gevolg van misvormingen van het hart. In dit geval kan het Carney-complex verantwoordelijk zijn voor een hartaanval of hartfalen Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen last hebben van kortademigheid, en paniekaanvallen kan ook voorkomen. Het is ook niet ongebruikelijk dat verschillende tumoren optreden. Afhankelijk van hun grootte en de regio kunnen deze leiden tot ernstige of levensbedreigende symptomen. Verdere complicaties kunnen optreden als gevolg van een vertraagde diagnose van Carney-complex, aangezien de symptomen lijken op andere ziekten en aandoeningen. De behandeling zelf kan de symptomen alleen maar beperken. In dit geval moet de getroffen persoon na de behandeling nog onderzoeken ondergaan. In de meeste gevallen is een operatie nodig om de misvormingen of tumoren te verwijderen. De ouders van het getroffen kind kunnen ook last hebben van psychisch ongemak en Depressie in het proces.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Als er zich herhaaldelijk vlekken vormen op het huid en slijmvliezen, kan Carney-complex aanwezig zijn. echter, de voorwaarde kan zich ook manifesteren met een verscheidenheid aan andere symptomen die niet noodzakelijk bij elke getroffen persoon voorkomen. Een specifieke diagnose is daarom moeilijk. Het is raadzaam om naar een arts te gaan met ongebruikelijke symptomen die niet aan een andere oorzaak kunnen worden toegeschreven en deze te laten ophelderen. In het bijzonder ernstige symptomen zoals kortademigheid, cysten, gigantische gezwellen of tekenen van hartfalen moet onmiddellijk worden onderzocht. Mensen met een familiegeschiedenis van het Carney-complex moeten bijzondere aandacht besteden aan eventuele waarschuwingssignalen. In het beste geval wordt tijdens jeugd en adolescentie. Als er ernstige complicaties zijn zoals kortademigheid of zelfs een hartaanvalmoet een spoedarts worden gebeld. Aangezien een dergelijk ernstig beloop nooit volledig kan worden uitgesloten, moeten zowel de getroffenen als hun ouders en familieleden psychologische hulp zoeken.
Behandeling en therapie
Er is geen causale behandeling beschikbaar voor patiënten met Carney-complex. Oorzakelijk therapie zou de oorzaak moeten oplossen. Deze benadering is moeilijk bij genetische symptoomcomplexen en zou in dit geval moeten overeenkomen met een even genetische benadering. Causale therapieën zouden dus uitsluitend kunnen worden geopend door gen therapie Ondanks medische vooruitgang, gen therapie heeft de klinische fase nog niet bereikt. Aangezien de benaderingen echter een focus vormen van modern medisch onderzoek, worden causale behandelingsopties voor genetische syndromen de komende decennia niet volledig uitgesloten. Tot op heden werden patiënten met syndromen zoals het Carney-complex echter puur symptomatisch en ondersteunend behandeld. De ondersteunende stappen omvatten bijvoorbeeld genetische analyse van indexgevallen. Daarnaast worden zowel patiënten als hun familieleden met erfelijke aanleg regelmatig onderzocht om mogelijke ziekteverschijnselen in een vroeg stadium op te sporen. Examens worden minimaal één keer per jaar aangegeven. Idealiter zouden de jaarlijkse controles vroeg moeten beginnen jeugd Alle myxomen van het hart worden invasief behandeld. Chirurgische verwijdering kan ook worden uitgevoerd voor myxomen van andere lichaamsdelen. Alle andere symptomen van het complex worden niet volgens vaste regels behandeld. De locatie van de tumor, de grootte, het algehele klinische beeld van de patiënt en het vermoeden van maligniteit beïnvloeden de behandelende artsen bij de keuze van een behandelingsmodaliteit. Naast observatie kunnen invasieve chirurgie of conservatieve medicamenteuze behandelingen worden overwogen als behandelpad. Syndroom van Cushing, als het voorkomt, wordt het vaak behandeld met bilaterale adrenalectomie.
Vooruitzichten en prognose
Carney-complex kan niet volledig worden genezen omdat het een genetische aandoening is waarvoor oorzakelijke therapie niet mogelijk is. De behandeling is symptomatisch en hangt af van de ernst van de tumoren. Het verdere verloop van de ziekte hangt ook sterk af van het moment waarop de tumoren worden gediagnosticeerd en verwijderd. Patiënten zijn daarom afhankelijk van regelmatige onderzoeken en voortdurende behandeling om nieuwe tumoren op te sporen en te verwijderen. In veel gevallen vermindert en beperkt het Carney-complex ook de levensverwachting van de patiënt. Vaak leidt de ziekte ook tot psychische klachten, die niet alleen bij de patiënt kunnen voorkomen, maar ook bij de ouders en familieleden. De ouders moeten ook genetische tests en counseling ondergaan om de ziekte niet door te geven. Als de symptomen van het complex blijvende schade aan het hart hebben veroorzaakt, kan er geen therapie plaatsvinden en zal de getroffen persoon overlijden aan hartfalen of beroerte In het geval van goedaardige tumoren hoeft de behandeling niet onmiddellijk plaats te vinden. Deze kunnen echter ook leiden tot ongemak dat de kwaliteit van leven van de getroffen persoon beperkt.
het voorkomen
Tot op heden weinig preventief maatregelen zijn beschikbaar voor Carney-complex. De enige preventieve maatregel die kan worden overwogen, is genetische counseling tijdens de gezinsplanningsfase. Als ze vatbaar zijn, kunnen paren besluiten om geen eigen kind te krijgen en in plaats daarvan te kiezen voor adoptie.
Follow-up
De oorzaken van Carney-complex kunnen niet worden genezen. Nazorg is daarom van groot belang. Het moet minstens één keer per jaar plaatsvinden. Nadat een ziekte is gediagnosticeerd met behulp van familie- en persoonlijke geschiedenis, regelen artsen een reeks controles. Deze omvatten voornamelijk biochemische en echocardiografische onderzoeken. In aanvulling op, computertomografie en echografie kan nuttig zijn. Als de bekende symptomen optreden, is het essentieel om een arts te raadplegen. Dit is de enige manier om ernstige complicaties te voorkomen. Er zijn een aantal opties om de symptomen te verlichten. Het is niet ongebruikelijk dat patiënten medicatie moeten nemen. Het is essentieel om de medicatie in te nemen zoals afgesproken. Soms veroorzaakt de tumor ook lokaal pijn. Massage kan dan verlichting bieden. Nazorg strekt zich ook uit tot bestaande kinderen. Omdat de erfelijke ziekte erfelijk is, dient men zijn zoon of dochter in een vroeg stadium aan een specialist voor te leggen. Het Carney-complex, zoals velen tumor ziekten, vertegenwoordigt een emotionele last. Door de onzekere uitkomst lijkt het dagelijkse leven minder de moeite waard. Als het hoofd lijdt, kan de dokter voorschrijven psychotherapie Tijdens de nazorg kunnen zorgen en angsten worden aangepakt.
Hier is wat u zelf kunt doen
Carney-complex kan nog niet causaal worden behandeld. Medische therapie beperkt zich tot het verlichten van de individuele symptomen en klachten van de patiënt. De behandeling kan worden ondersteund door specifieke zelfhulp maatregelen en een open benadering van de ziekte en zijn complicaties. Eventuele hartklachten moeten operatief worden behandeld. De patiënt kan het verloop van de procedure positief beïnvloeden door de instructies van de arts op te volgen en het rustig aan te doen na de operatie. Afhankelijk van waar de tumor zich bevindt en welke klachten deze veroorzaakt, verdere zelfhulp maatregelen kan genomen worden. Met tumor gerelateerd oedeem kan bijvoorbeeld worden behandeld massage or acupunctuur om een specialistische behandeling te begeleiden. Cysten en schwannomen kunnen worden verlicht met verschillende natuurlijke remedies, zoals calendulazalf. Daarnaast moeten zowel patiënten als hun naasten regelmatig worden onderzocht om eventuele symptomen van de erfelijke ziekte in een vroeg stadium op te sporen. Getroffen personen moeten minstens één keer per jaar worden onderzocht. Idealiter vinden de eerste onderzoeken plaats in jeugd Ouders die zelf aan het Carney-complex lijden of die getroffen personen in hun familie hebben, moeten alert zijn op mogelijke tekenen en het kind vroegtijdig aan een specialist voorleggen.
