De medische professie verwijst naar het Roberts-syndroom als een ernstige autosomaal recessieve erfelijke misvorming. Het Roberts-syndroom wordt ook wel het Appelt-Gerken-Lenz-syndroom, het pseudothalidomidesyndroom of Roberts SC phocomelia genoemd. Die namen beschrijven geen verschillende stadia of vormen, maar zijn voornamelijk gebaseerd op de ontdekkers van het syndroom.
Wat is het Roberts-syndroom?
Het Roberts-syndroom wordt beschreven als een zeer zeldzame misvorming die optreedt als gevolg van een genetische bepaling of mutatie. Het wordt voornamelijk gekenmerkt door de afwezigheid van de vier ledematen. In de regel is de prognose erg slecht; in veel gevallen is de lichamelijke of geestelijke ontwikkeling ernstig beperkt. De meerderheid van de getroffenen sterft bij de geboorte. Uiteindelijk doen patiënten met het Roberts-syndroom ook denken aan thalidomideslachtoffers doordat ze vergelijkbare misvormingen en misvormingen hebben. Er is geen oorzakelijke behandeling of preventief middel maatregelen zodat het Roberts-syndroom kan worden voorkomen. Medische professionals die het Roberts-syndroom detecteren - op basis van een genetische test - proberen vooral de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven van de getroffen persoon te verbeteren. Het Roberts-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1919. De Amerikaanse chirurg John Bingham Roberts schreef de eerste wetenschappelijke beschrijving. Het duurde echter 67 jaar voordat verdere bevindingen volgden. Het waren Hans Appelt, Widukind Lenz en Hartmut Gerken, drie genetici uit Duitsland, die het eerste onderzoek in 1966 uitvoerden. Om deze reden wordt de erfelijke misvorming het Roberts-syndroom genoemd, of beter gezegd, die staat ook bekend als het Appelt-Gerken-Lenz-syndroom. .
Oorzaken
Het Roberts-syndroom ontwikkelt zich door mutaties in de ESCO2 gen De ESCO2 gen bevindt zich op chromosoom 8 genlocus p21.1. Het belangrijkste is dat de gen product van ESCO2 speelt een essentiële rol; uiteindelijk is het een zogenaamd N-acetyltransferase, dat bij mensen uit precies 601 bestaat aminozuren Wanneer de cel de S-fase ingaat en de celdeling begint, verdubbelen de chromatiden. Dit is wat het syndroom veroorzaakt. Tot nu toe is de draaggolffrequentie van de mutatie echter onbekend. Het ESCO2-gen is samengesteld uit in totaal elf exons van 30.3 kb; welke draaggolffrequentie aanwezig is is onmogelijk te zeggen. De redenen voor de mutatie zijn niet bekend.
Symptomen, klachten en tekenen
Getroffen personen die lijden aan het Roberts-syndroom, of die niet doodgeboren worden of kort na de geboorte overlijden, vertonen talrijke symptomen die wijzen op de overeenkomstige mutatie. Er is mentaal vertraging, microcefalie (de hoofd is klein), phocomelia (de zogenaamde "zeehondenbenenheid") en brachycefalie (korte of ronde kop). In bijna alle gevallen een kloof lip en gehemelte is duidelijk; er is ook hyperplasie van de clitoris en de penis (vergroting). Het hoornvlies van de getroffen persoon is vertroebeld of de arts kan ook misvormingen van detecteren interne organen (hart- of nieren).
Diagnose en verloop van de ziekte
In het begin stelt de arts een voorlopige diagnose. Hij kan deze diagnose zonder problemen stellen - op basis van de aanwezige symptomen. Pas als de mutatie door genetisch onderzoek is vastgesteld, kan een zogenaamde diagnose worden bevestigd. Totdat er genetisch bewijs is dat er inderdaad een mutatie is die verantwoordelijk is voor het Roberts-syndroom, is er een voorlopige diagnose, hoe duidelijk de symptomen van de getroffen persoon ook zijn. In veel gevallen sterven getroffen individuen na de geboorte of worden ze al doodgeboren. Er zijn echter ook individuele gevallen waarin een normale mentale ontwikkeling is gedocumenteerd. Het moet echter worden vermeld dat dit de absolute uitzondering is. Het ziekteverloop en de prognose zijn overwegend negatief. Therapeutisch maatregelen kan theoretisch het beloop van de ziekte verzachten of de symptomen bevorderen, maar ook hier is niet te spreken van een positief beloop of een positieve prognose.
Complicaties
Getroffen personen met het Robert-syndroom overlijden gewoonlijk bij de geboorte of kort daarna. Als het getroffen kind overleeft, lijdt het bijna altijd aan ernstige mentale en fysieke schade. De afwezigheid van de vier ledematen en andere typische afwijkingen gaan gepaard met aanzienlijke pijn voor het kind. De verstandelijke handicap gaat gepaard met veelvormige complicaties - van ontwikkelingsstoornissen tot specifieke secundaire ziekten en sociale uitsluiting. Over het algemeen lijdt de getroffen persoon daarom aan verschillende aandoeningen en de late gevolgen daarvan. Dit heeft gevolgen voor de mentale toestand van het kind en de ouders. Mocht een normale mentale ontwikkeling optreden, dan heeft de getroffen persoon nog steeds ondersteuning nodig gedurende zijn of haar leven. Verdere complicaties zijn afhankelijk van de specifieke symptomen. Een ontbrekend ledemaat wordt bijvoorbeeld geassocieerd met bedlegerigheid en de typische gevolgen ervan, terwijl het een kloof is lip en gehemelte oorzaken spraakstoornissen Verdere complicaties kunnen optreden tijdens de behandeling van de individuele symptomen. Tijdens chirurgische ingrepen komen vaak infecties en zenuwbeschadigingen voor. Vanwege de meestal al slechte fysieke voorwaarde van de getroffenen, cardiovasculaire problemen en wond genezen stoornissen kunnen niet worden uitgesloten. Als er medicijnen worden toegediend, bijwerkingen en interacties kunnen optreden of allergische reacties kunnen optreden.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Kinderen die aan het Roberts-syndroom lijden, hebben strikte medische aandacht nodig. De verschillende lichamelijke en geestelijke aandoeningen worden reconstructief en cosmetisch behandeld om het welzijn en de kwaliteit van leven te verbeteren. In de meeste gevallen, fysiotherapie is ook nodig om eventuele misvormingen in handen en voeten te compenseren. Ouders van getroffen kinderen dienen het noodzakelijke therapeutische middel te bespreken maatregelen met hun arts en raadpleeg de relevante specialisten. Afhankelijk van het symptoombeeld worden onder meer orthopedisten, neurologen, chirurgen, oogartsen en dermatologen bij de behandeling betrokken. De kinderarts kan de reguliere voortgangscontrole overnemen, zolang het kind niet als intramuraal behandeld hoeft te worden. De ouders en familieleden van het getroffen kind hebben meestal ook therapeutische ondersteuning nodig. Als het kind dood wordt geboren of de ziekte dodelijk is, betekent dit een bijzonder grote belasting voor de ouders, die in een vroeg stadium contact moeten opnemen met een geschikte psycholoog om het trauma te verwerken en te boven te komen. Omdat het Roberts-syndroom een genetische aandoening is, genetische counseling is aan te raden als er weer een kind gewenst is.
Behandeling en therapie
In de context van het Roberts-syndroom is er geen oorzakelijk verband therapie Dit betekent dat voornamelijk de symptomen worden behandeld, zodat de kwaliteit van leven van de getroffen persoon - zo goed mogelijk - kan worden verhoogd. Er moet echter worden opgemerkt dat de misvormingen in veel gevallen zo ingrijpend zijn dat slechts geringe hulp kan worden geboden. De arts moet zelf beoordelen in hoeverre de behandeling kan helpen. Het Roberts-syndroom moet uitsluitend op individuele basis worden beoordeeld en vervolgens kan worden besloten welke behandeling kan worden gegeven. Het zijn vooral corrigerende maatregelen zodat een verbetering van de kwaliteit van leven kan worden bereikt. De arts beslist over chirurgische correcties, die voornamelijk cosmetisch en functioneel van aard zijn. Op deze manier wordt de mogelijkheid geboden om de kwaliteit van leven van de getroffen persoon te verhogen. De behandeling van gespleten lip en gehemelte is bijvoorbeeld een van de probleemloze correcties. Soms kan zogenaamde handchirurgie het ook gemakkelijker maken om voorwerpen vast te houden of vast te pakken. Omdat misvormingen van de interne organen zijn kenmerkend voor het Roberts-syndroom, hier worden geïndividualiseerde behandelingen uitgevoerd. De arts let op de ernst van de misvormingen van de organen, zodat ook hier individuele therapieën worden uitgevoerd. De arts moet ook beslissen om geen aanvullende behandelingen te starten als het Roberts-syndroom zo ernstig is dat de getroffen persoon soms maar een paar uur of dagen te leven heeft. Uiteindelijk wacht de medische professional dus alleen tot de patiënt op natuurlijke wijze sterft.
het voorkomen
Het Roberts-syndroom kan niet worden voorkomen. Dit komt omdat het ook niet bekend is om welke reden de mutatie optreedt of dat er gunstige factoren zijn.
Follow-up
De vervolgzorg voor het Roberts-syndroom moet voor elke getroffen persoon worden geïndividualiseerd, aangezien de symptomen sterk kunnen variëren. In het geval van ernstige misvormingen kunnen patiënten niet worden geholpen en overlijden ze vaak tijdens de geboorte of kort daarna. De nazorg omvat dan onder meer medicamenteuze behandeling of palliatieve geneeskundige zorg. Als een operatie nodig is, zijn de belangrijkste maatregelen goed wondverzorging en controle van het chirurgische litteken. Dit gaat vaak gepaard met fysiotherapie Vervolgzorg kan ook verder onderzoek door specialisten omvatten, afhankelijk van het symptoombeeld, dat kan variëren van troebelheid van het hoornvlies tot misvormingen van de interne organen In de meeste gevallen vindt er echter geen onafhankelijke nazorg plaats, aangezien het Roberts-syndroom chronisch is voorwaarde en de getroffenen moeten de rest van hun leven worden behandeld. De verantwoordelijke specialist moet samen met de familieleden beslissen welke therapie opties zijn mogelijk op lange termijn. Psychologen moeten mogelijk ook worden geraadpleegd, omdat de ziekte een grote emotionele last kan zijn voor de betrokkenen. Met name de ouders van het kind hebben emotionele steun nodig, aangezien patiënten in de meeste gevallen kort na de geboorte overlijden of al doodgeboren zijn.
Hier is wat u zelf kunt doen
Het Robert-syndroom kan voorkomen in verschillende manifestaties, die verschillende cursussen kunnen volgen. Afhankelijk van de cursus, een individu therapie moeten samen met de arts worden uitgewerkt, inclusief zelfhulpmaatregelen voor de nabestaanden. Bij een milde ziekte hebben de getroffenen in eerste instantie verschillende operaties en fysiotherapeutische ondersteuning nodig. In de meeste gevallen zijn misvormingen van alle vier de ledematen aanwezig, vandaar dat het gebruik van AIDS zoals krukken of een rolstoel is in ieder geval noodzakelijk. De nabestaanden dienen in een vroeg stadium contact op te nemen met een hulpverleningscentrum om ondersteuning te krijgen in het dagelijkse leven. Omdat het lijden een aanzienlijke emotionele belasting vormt voor de nabestaanden, is therapeutische behandeling soms ook nuttig voor de ouders. Na chirurgische ingrepen moet het kind constant worden gecontroleerd. Er is een verhoogd risico op complicaties, ook na de ziekenhuisopname. Ouders moeten ook contact opnemen met speciale scholen en speciale kleuterscholen. Hoe eerder deze maatregelen worden genomen, hoe minder stressvol het leven met een ziek kind kan zijn. Kinderen die aan het Roberts-syndroom lijden, kunnen het doen fysiotherapie thuis. Ze moeten in ieder geval leiden een gezonde levensstijl met voldoende beweging en een aangepaste dieet.
