Hoe verloopt de ziekte?
Chorea van Huntington is een chronisch progressieve neurodegeneratieve ziekte. Dit betekent dat het gewoonlijk langzaam maar continu vordert en de zenuwen en uiteindelijk leidend tot de dood van de patiënt. De ziekte wordt gekenmerkt door mentale afwijkingen en bewegingsstoornissen.
In de beginfase komen ongewenste bewegingen (hyperkinesie) meestal vaker voor. Hypokinesie ontwikkelt zich dan in de loop van de ziekte. Letterlijk vertaald betekent dit 'minder beweging', wat ook een gebrek aan beweging betekent, zoals ook typerend is Parkinson-syndroom.
Naarmate de ziekte voortschrijdt, heeft de patiënt steeds vaker zorg nodig. Progressief dementie leidt in eerste instantie tot spraakgebrek en oriëntatiestoornissen. De inname van voedsel wordt meestal bemoeilijkt door een slikstoornis en patiënten verliezen gewicht. Patiënten overlijden gemiddeld 10 - 15 jaar na het begin van de ziekte. Als de ziekte laat begint, wordt het beloop van de ziekte vaak wat vertraagd.
Is er een remedie?
Er is momenteel geen remedie voor de ziekte van Huntington. Sinds 1993 is bekend dat de oorzaak van de ziekte een defect gen op chromosoom 4 is, maar helaas is er geen manier om het gendefect of de gevolgen ervan te behandelen. Daarom is het op dit moment niet mogelijk om het verloop van de ziekte te stoppen.
Er wordt uiteraard intensief onderzoek gedaan naar nieuwe therapeutische benaderingen. De genetische basis van de ziekte is inmiddels bekend. Daarom is de enige hoop voor patiënten en hun families dat onderzoek uiteindelijk tot een belangrijke doorbraak zal leiden.
Welke medicijnen helpen?
De oorzaak van de ziekte van Huntington is een genmutatie. Helaas zijn er momenteel geen medicijnen die deze oorzaak behandelen of de ziekte genezen. Men kan proberen de verschillende symptomen met medicijnen te behandelen.
neuroleptica worden vaak gebruikt om de klassieke bewegingsstoornissen te behandelen. Antidepressiva helpen bij depressieve stemmingen. Uiteindelijk kunnen deze medicijnen het beloop van de ziekte niet stoppen. Met de medicijnen probeert men alleen de symptomen wat beter te beheersen.
Hoe ziet de laatste fase eruit?
Gewoonlijk wordt het laatste stadium 10-15 jaar na het begin van de ziekte bereikt. Patiënten zijn bedlegerig en hebben de klok rond zorg nodig. Door de slikstoornis, die zich ontwikkelt naarmate de ziekte voortschrijdt, zijn velen erg uitgemergeld (medisch: cachectisch).
Bovendien is er een permanent risico op levensbedreiging longontsteking (aspiratiepneumonie) als voedsel wordt ingeslikt. Als de patiënt helemaal niet meer kan slikken, een kunstmatig dieet moet in overweging genomen worden. Psychische afwijkingen nemen ook toe in de loop van de ziekte. Uiteindelijk is het dementie vergevorderd is, verliezen de patiënten het vermogen om te communiceren en zijn ze gedesoriënteerd.
Differentiële diagnoses
Een vergelijkbare symptomatologie, bestaande uit bewegingsstoornissen en intellectuele achteruitgang, kan optreden tijdens de ziekte van Creutzfeld-Jakob, in latere stadia van syphilis en daarna ontsteking van de hersenen.
Alle artikelen in deze serie:
