Chorea van Huntington

Synoniemen in bredere zin

Engels: Ziekte van Huntington, Chorea major. - St. Vitus Dance (vulg.) - Ziekte van Huntington

Definitie

Erfelijke ziekte die leidt tot de vernietiging van hersenen cellen in bepaalde hersengebieden van het onbewuste die motorische functies vasthouden en ondersteunen. De ziekte komt meestal voor tussen de 35 en 50 jaar en manifesteert zich in

• Bewegingsstoornissen zoals onbedoelde, bliksemachtige, slingerende bewegingen van de ledematen
• Grimas
• Vermindering van intellectuele capaciteit en
• Persoonlijkheid achteruitgang.

Wat is de levensverwachting voor de ziekte van Huntington?

In vergelijking met de normale populatie is de levensverwachting significant lager bij patiënten met de ziekte van Huntington. De algehele levensverwachting verschilt sterk van persoon tot persoon. Dit hangt enerzijds af van de leeftijd van de ziekte en van het verloop van de ziekte.

Gewoonlijk verschijnen de eerste symptomen tussen de 30 en 40 jaar. Bijna de helft van de getroffenen sterft binnen de eerste 10 jaar van de ziekte. Na het 15e ziektejaar leeft nog maar 25%.

In 10% van de gevallen komt echter ook een ziekteduur van meer dan 20 jaar voor. Vrouwen hebben over het algemeen gemiddeld een iets langere ziekteduur dan mannen. Hoe eerder de ziekte optreedt, des te ernstiger is het beloop van de ziekte. De levensverwachting van patiënten met de ziekte van Huntington is daarom gemiddeld tussen de 40 en 50 jaar, hoewel als de ziekte laat begint, een leeftijd van ongeveer 60 jaar kan worden bereikt.

Epidemiologie:

De frequentie van de ziekte van Huntington is 5 - 10/100. 000, is de overerving autosomaal dominant. Dit betekent dat kinderen van getroffen personen een risico van 50% hebben om de ziekte zelf op te lopen.

symptomen:

De getroffenen lijden aan spierverslapping en tegelijkertijd aan vegende, bliksemachtige slingerende bewegingen van de ledematen, die worden versterkt tijdens emotionele spanning en nauwelijks voorkomen tijdens de slaap. De reden hiervoor is het verlies van noodzakelijke remmende impulsen bij het uitvoeren van bewegingen. De gestoorde coördinatie van beweging manifesteert zich verder in grimassen, slikstoornissen en spraakmoeilijkheden.

De ziekte van Huntington is progressief en naarmate de ziekte vordert, hebben patiënten moeite met lopen en oogbewegingen coördinatie en niet meer in staat zijn om ontlasting en urine vast te houden. Daarnaast treden persoonlijkheidsveranderingen zoals driftbuien en aandachtsstoornissen en waanideeën in de context van psychosen op in de chorea. De afname van intellectuele prestaties leidt tot progressief dementie (vermindering van verworven intelligentie, zie daar). De ziekte van Huntington is fataal binnen 15-20 jaar na diagnose, vaak als gevolg van secundaire ziekten veroorzaakt door de slechte algemene toestand van de patiënt. voorwaarde.

Wat zijn de eerste tekenen?

De eerste tekenen van de ziekte van Huntington worden meestal opgemerkt tussen de 30 en 40 jaar. Vaak gaan psychologische symptomen jaren vooraf aan bewegingsstoornissen die kenmerkend zijn voor de ziekte. Typische psychische afwijkingen zijn depressieve stemmingen en verminderde drive.

Soms manifesteren de beginnende cognitieve gebreken zich in de vorm van concentratie en geheugen aandoeningen. Deze symptomen kunnen gemakkelijk worden verward Depressie in de vroege stadia. Dat de ziekte vaak leidt tot impulsief en kwetsend gedrag naar anderen toe, is ook een last voor de nabestaanden.

Patiënten zijn soms niet in staat visuele informatie, zoals gezichtsuitdrukkingen, correct te verwerken en kunnen daarom niet gepast reageren op de emoties van anderen. De bewegingsstoornissen worden in eerste instantie gekenmerkt door hyperkinesie (Grieks hyper-over, kinesis-beweging). Hiermee wordt een toename van ongewenste bewegingen bedoeld.

De spierspanning - de spanningstoestand van het spierstelsel - wordt verminderd. Dit gebrek aan controle over hun eigen lichaam wordt door patiënten als zeer stressvol ervaren. Vooral in de vroege fase zijn er geïsoleerde zelfmoordpogingen.