syndroom van Klinefelter (synoniemen: Misvormingssyndroom van seks chromosomen bij mannelijk fenotype; anomalie van geslachtschromosomen bij mannelijk fenotype; afwezigheid van geslachtschromosomen bij mannelijk fenotype; karyotype 47, XYY; Klinefelter-anomalie van geslachtschromosomen; Klinefelter-Reifenstein-syndroom; syndroom van Klinefelter Klinefelter-syndroom, karyotype 47, XXY; Klinefelter-syndroom, mannelijk fenotype, met karyotype 46, XX; Klinefelter-syndroom, mannelijk fenotype, met meer dan twee X-chromosomen; Mannelijk fenotype met gonosome-mozaïek; Mannelijk fenotype met karyotype 47, XYY; Mannelijk fenotype met structurele afwijking van geslachtschromosomen; Mannelijk fenotype met structurele afwijking van gonosomen; Mozaïek van mannelijke geslachtschromosomen ank; XXXXY-syndroom; XXY-syndroom; XYY-syndroom; ICD-10-GM Q98.-: Andere afwijkingen van gonosomen in mannelijk fenotype, niet elders geclassificeerd) verwijst naar een gonosoom (geslachtschromosoom) afwijking van het mannelijk geslacht die resulteert in primair hypogonadisme (gonadale hypofunctie).
syndroom van Klinefelter is een van de numerieke chromosoomafwijkingen (chromosoomafwijking). Het wordt in de meeste gevallen gekenmerkt door een overtallig X-chromosoom (47, XXY), in zeldzame gevallen twee of meer X-chromosomen chromosomen kan aanwezig zijn of in een deel van de lichaamscellen kan een mozaïekconstellatie (mos 47, XXY / 46, XY / 47, XX) aanwezig zijn.
Getroffen individuen zijn fenotypisch (= uiterlijk, wat hier betekent: Groot postuur, kleine testikels, gynaecomastie (vergroting van de mannelijke borstklier), azoöspermie (afwezigheid van spermatozoa in sperma)) en sociaal mannelijk. In de late adolescentie (periode van leven tussen laat jeugd en volwassenheid), ontwikkelen ze een toenemende testosteron tekort (gebrek aan mannelijk hormoon).
Klinefelter-syndroom wordt prenataal (vóór de geboorte) ontdekt in ongeveer 10% van de gevallen en in jeugd en volwassenheid bij ongeveer 25%. De meerderheid blijft echter onopgemerkt.
De prevalentie (ziektefrequentie) is ongeveer 80,000 jongens / mannen in Duitsland, een groot aantal van hen is niet gediagnosticeerd.
De incidentie (frequentie van nieuwe gevallen) is ongeveer 1-2 gevallen per 1,000 mannelijke pasgeborenen.
Verloop en prognose: het succes van testosteron vervanging therapie (bijv. preventie van osteoporose/ botverlies) hangt sterk af van hoe vroeg het Klinefelter-syndroom werd gedetecteerd. Patiënten met Klinefelter hebben een significant verhoogd morbiditeitscijfer (ziektecijfer) voor type 2 suikerziekte mellitus, botbreuken, varicose (spataderen), trombose, embolie, epilepsie, en andere neurologische en psychologische stoornissen in vergelijking met de algemene mannelijke bevolking. Dit leidt tot een verminderde levensverwachting van 11.5 jaar in vergelijking met de algemene mannelijke bevolking. Het ziektebeeld gaat vaak gepaard met mannelijke onvruchtbaarheid.
