Wat is acromegalie?

Acromegalie is een zeldzame stofwisselingsziekte die overmatige groei van ledematen veroorzaakt. Acromegalie betekent zoiets als 'vergroting van de buitenste delen van het lichaam'. Getroffen personen hebben zeer grote oren, neus-, handen en voeten. De oorzaak is een hersenen tumor die leidt tot overproductie van een groeihormoon. Acromegalie kan worden geërfd via gen mutaties. In zeldzame gevallen komt het ook voor als onderdeel van erfelijke syndromen. Acromegalie is niet te genezen. Er zijn echter medicamenteuze en chirurgische opties om het beloop van de ziekte te verzachten.

Wat zijn symptomen van acromegalie?

Typische tekenen van acromegalie zijn dat de getroffen personen zijn verdikt en gerimpeld huid en grovere gelaatstrekken met grote neuzen en oren. De uitstulpingen van het oog zijn prominent aanwezig en de handen en voeten ("acra") zijn sterk vergroot ("-mega"). De ontwikkeling van symptomen verloopt geleidelijk in de loop van de jaren. Klassiek merken patiënten dat schoenen, ringen en hoeden niet meer passen. De interne organen - vooral de hart- en milt - nemen ook een gevaarlijke maat aan. De tong groeit ook en de tanden wijken, wat kan leiden tot "klonterige" spraak (zoals een hete aardappel in je mond) en 's nachts ademhaling problemen (slaap apneu syndroom).

Arteriële hypertensie en visuele stoornissen als tekenen

Andere tekenen van acromegalie kunnen zijn: hoge bloeddruk (arterieel hypertensie) en hoofdpijn. Indien de hersenen tumor is al zo groot dat het op het zichtpad drukt, er treden visuele stoornissen en gezichtsveldverlies op. Weefselgroei op de handen kan de mediane zenuw in de onderarm, wat resulteert in wat bekend staat als 'carpaal tunnel syndroom, "Met pijn in de eerste drie vingers 's nachts en sensorische stoornissen.

Metabole stoornissen zijn typisch bij acromegalie

Andere typische symptomen zijn onder meer toegenomen haar groei (hypertrichosis) en zweten (hyperhidrose). De uitwendige geslachtsorganen kunnen ook worden vergroot. Sommige patiënten ontwikkelen een suiker stofwisselingsstoornis (suikerziekte mellitus). Bij vrouwelijke patiënten is de menstruatiecyclus afwezig (amenorroe​ Mannelijke patiënten ervaren op hun beurt verminderde zin in seks en impotentieproblemen.

Hoe ontstaat acromegalie?

De oorzaak van acromegalie in 95 procent van de gevallen is een hypofyse-adenoom, wat een goedaardig is hersenen tumor. De hypofyse, ook wel de hypofyse genoemd, is een klier in het diencephalon en produceert onder andere het groeihormoon somatotropine ("GH = groeihormoon"). Dit hormoon zorgt voor lengtegroei jeugd en speelt een belangrijke rol in het vet-, koolhydraat- en eiwitmetabolisme. Als zich een tumor vormt in de hypofyse, de hormoonafscheiding neemt aanvankelijk toe en er is een voortdurende groei van de handen, voeten, het gezicht en interne organen zelfs op volwassen leeftijd. Als adolescenten worden getroffen waarbij de lengtegroei nog niet is voltooid, is het resultaat zogenaamd gigantisme, een subtype van acromegalie met een lichaamslengte van meer dan twee meter. Patiënten tussen de 40 en 50 jaar worden echter het vaakst getroffen.

Zeldzame oorzaken van acromegalie

In zeldzame gevallen is de oorzaak van acromegalie een kwaadaardige hypofyse tumor of een tumor elders in de hersenen die in grote hoeveelheden groeihormoon produceert. In nog zeldzamere gevallen is de voorwaarde komt voor als onderdeel van erfelijke aandoeningen, bijvoorbeeld lipodystrofie type Berardinelli.

Hoe diagnosticeert een arts acromegalie?

Gemiddeld verstrijken vijf tot tien jaar vanaf het begin van de ziekte tot de diagnose, aangezien de symptomen zich verraderlijk ontwikkelen. Vaak merkt de omgeving niet eens de langzame verandering in het lichaam van de getroffen persoon, alleen in directe vergelijking met oude foto's is het verschil herkenbaar. Pas als er meer symptomen optreden, raadplegen patiënten een arts. De verantwoordelijke specialist voor diagnose en behandeling van acromegalie is een endocrinoloog, dwz een stofwisselingsdeskundige.

Bloedonderzoek en beeldvorming als onderdeel van het diagnostische proces.

Als acromegalie wordt vermoed, onderzoekt de arts eerst de bloed​ De productie van het ziekteverwekkende groeihormoon is afhankelijk van het tijdstip van de dag, daarom zijn er meerdere bloed monsters moeten op één dag worden genomen. Een ander onderzoek test het vermogen om de secretie van groeihormoon te reguleren door toediening suiker (oraal glucose tolerantie test, oGTT). bij een gezonde patiënt zou er een daling van het groeihormoon in de bloed na het eten puur suiker (glucose​ bij zieke personen blijft het hormoonniveau hoog. Als de bloedtesten het vermoeden van acromegalie bevestigen, moet beeldvorming worden uitgevoerd om de tumor in de hersenen te visualiseren. Om dit te doen, ofwel een MRI (MRI) scan of een computertomografie (CT) scan wordt besteld.

Hoe wordt acromegalie behandeld?

De oorzaak van acromegalie is de hypofyse tumor​ Dit kan in sommige gevallen operatief worden verwijderd als het nog niet te groot is. De operatie kan meestal worden uitgevoerd via de neus-​ deze procedure wordt 'transsfenoïdale adenomectomie' genoemd. Een andere optie is om de tumor te bestralen om deze te verkleinen en zijn activiteit te verminderen. Als complicatie bij het verwijderen van de tumor kan er een volledig functieverlies van de hypofysemaakt, zodat de hormonen het produceert moet worden vervangen door medicatie.

Alternatieve therapieën voor acromegalie

Als de eerste twee methoden niet succesvol zijn of zelfs niet kunnen worden gebruikt, medicatie therapie stoffelijk overschot. Hier, hormonen worden toegediend om het groeihormoon tegen te gaan somatotropine en zo de progressie van symptomen te beteugelen. Geneesmiddelen die voor dit doel worden gebruikt, zijn (voorbeelden van actief ingrediënt tussen haakjes):

Onbehandeld wordt de levensverwachting met ongeveer tien jaar verkort. Doodsoorzaken zijn de aantasting van de hart-bloed schepen en hersenen door de ziekte. Bovendien hebben acromegaliepatiënten vaker last van borst- en dikke darm kanker.