Definitie
Het Von Hippel-Lindau-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die tumorachtige maar goedaardige vasculaire misvormingen veroorzaakt in de centrale zenuwstelsel. De netvlies van het oog en cerebellum worden het meest getroffen. Daarom wordt de ziekte ook retinocerebellaire angiomatose genoemd. De ziekte is genoemd naar de eerste descriptoren; de Duitser oogarts Eugen von Hippel en zijn Zweedse collega Arvid Lindau. Bovendien zijn er vaak misvormingen van de nier en bijnier.
Oorzaken van het Von Hippel-syndroom
Het Von Hippel-Lindau-syndroom is een genetische aandoening. Het wordt autosomaal dominant overgeërfd. Het is belangrijk om te weten dat de ernst van de ziekte binnen een gezin sterk kan variëren.
Het voorkomen ervan hoeft niet altijd te worden geërfd. Spontane mutaties in de eigen genetische samenstelling kunnen ook tot de ziekte leiden. Het defecte gen bevindt zich op chromosoom drie. Door de mutatie wordt het zodanig veranderd dat er nieuwe ontstaan bloed schepen in het midden zenuwstelsel niet meer goed te regelen. Dit leidt tot de goedaardige tumorachtige vasculaire misvormingen die hierboven zijn beschreven.
Diagnose van het Von-Hippel-Lindau-syndroom
Het Von Hippel-Lindau-syndroom wordt vermoed bij patiënten met talrijke vasculaire misvormingen in het netvliesgebied. Bovendien misvormingen van interne organen zoals tumoren van de bijnier en nieren komen vaker voor bij deze patiënten. Deze kunnen worden gevisualiseerd met behulp van ultrageluid.
Vaak is de ziekte ook bekend in de familiegeschiedenis. In dergelijke gevallen wordt een MRI van de hersenen moet worden uitgevoerd om verdere misvormingen te detecteren, bijvoorbeeld in de cerebellum. Een genetisch onderzoek is ook mogelijk. Hier kan de overeenkomstige genmutatie op chromosoom 3 direct worden gedetecteerd.
Symptomen van het Von-Hippel-Lindau-syndroom
Het Von Hippel-Lindau-syndroom wordt gekenmerkt door talrijke vasculaire misvormingen in het midden zenuwstelsel en ook in het gebied van het netvlies. Deze goedaardige tumoren worden dan angiomen genoemd. Misvormingen van de interne organen zoals cysten op de lever, nier en pancreas komen ook vaak voor.
Dit geldt ook voor tumoren van de bijnier. Niet alle patiënten hebben echter dezelfde misvormingen. Daarom is er ook een breed scala aan symptomen.
De symptomen zijn afhankelijk van de grootte en locatie van de misvormingen. Vaak is de bloed schepen van het netvlies zijn veranderd, wat dan merkbaar wordt bij visuele stoornissen. Angiomen in het CZS veroorzaken meestal alleen hoofdpijn aanvankelijk.
Als de misvorming erg groot is en zich verplaatst hersenen weefsel neemt de intracraniale druk toe. Klinisch vertonen patiënten aanvankelijk vaak gastro-intestinale symptomen met misselijkheid en braken. Bij gevorderde cerebrale druk is er een toename van bloed druk met een daling in hart- tarief en een storing in ademhaling.
Deze symptomen worden samengevat onder de term cerebrale druktekens. Als de wijzigingen zijn gelokaliseerd in het cerebellum, dit leidt tot ataxie en evenwicht aandoeningen. Ataxie is een bewegingsstoornis coördinatie.
Veranderingen op het gebied van de alvleesklier komen zeer vaak voor bij patiënten met het Von-Hippel-Lindau-syndroom. Bijna 80% van deze patiënten heeft deze veelal goedaardige misvormingen. Ten eerste zijn dergelijke misvormingen vaak cysten.
Cysten zijn met vloeistof gevulde holtes in het weefsel en zijn op zichzelf onschadelijk. Ze veroorzaken in de regel geen symptomen en hoeven daarom niet te worden behandeld. Naast cysten kunnen echter ook neuro-endocriene neoplasieën voorkomen in de alvleesklier.
Deze zijn afkomstig van de hormoonproducerende (endocriene) eilandjescellen en kunnen zich ontwikkelen tot kwaadaardige tumoren. Dergelijke kleine veranderingen onder de 2 cm kunnen regelmatig met MRI worden gecontroleerd. Vanaf een tumorgrootte van meer dan 2 cm en een aanzienlijke groei moet de tumor operatief worden verwijderd.
Vaak manifesteert het Von Hippel-Lindau-syndroom zich eerst met veranderingen in het netvliesgebied. Hier vormen zich tumorachtige angiomen die tot visuele stoornissen kunnen leiden. Bij de overgrote meerderheid van de getroffenen treedt oogbetrokkenheid op in de loop van het leven.
Het is belangrijk om te weten dat dergelijke vasculaire misvormingen in het netvlies zich zeer langzaam ontwikkelen, zodat symptomen zoals gezichtsstoornissen laat verschijnen. Daarom moet de patiënt, als de ziekte al bekend is, regelmatig een oogheelkundige controle ondergaan. Kleine vasculaire misvormingen kunnen met laser worden behandeld. Als de tumoren groter zijn of in de buurt van de optische zenuw hoofdworden verschillende andere interventionele procedures gebruikt. De redactie adviseert ook: Ooievaarsbeet in het oog
Alle artikelen in deze serie:
