Therapie van het Von-Hippel-Lindau-syndroom
De oorzaak van het Von Hippel-Lindau-syndroom is een mutatie op chromosoom drie. Een causale therapie is momenteel niet mogelijk. Daarom blijft alleen de optie van symptomatische therapie over.
Hier zijn de grootte en lokalisatie van de vasculaire malformatie doorslaggevend. Kleine tumoren in het gebied van het netvlies worden met laser behandeld. Dit is een van de meest succesvolle therapieën waarbij het zicht van de patiënt vaak grotendeels behouden blijft.
Voor grotere angiomen, cryotherapie wordt bijvoorbeeld gebruikt. Hier is de tumor bevroren. radiotherapie wordt ook gebruikt, bijvoorbeeld in de context van brachytherapie.
Bij deze procedure wordt een ingesloten radioactieve bron in de onmiddellijke nabijheid van het angioom geplaatst. Misvormingen van het interne organen zoals cysten op de lever, nier en pancreas hoeven alleen operatief te worden aangepakt als ze vanwege hun grootte ongemak veroorzaken. Tumoreuze veranderingen in de alvleesklier or nier moet operatief worden verwijderd. Als de tumoren nog klein zijn, kan vaak een operatie worden uitgevoerd om de organen te behouden, dus regelmatige controles zijn essentieel.
Levensverwachting van het Von-Hippel-Lindau-syndroom
Het Von Hippel-Lindau-syndroom is een genetische aandoening met verschillende goedaardige en kwaadaardige misvormingen, vooral in het netvlies, cerebellum, nier en bijnier. De prognose van de patiënt hangt af van de grootte en locatie van de tumoren. Deze zijn niet bij alle patiënten even uitgesproken.
Niercelcarcinoom is de meest voorkomende doodsoorzaak. Vasculaire misvormingen in de hersenen kan ook leiden tot het overlijden van de patiënt. De gemiddelde levensverwachting wordt gegeven als ongeveer 50 jaar.
Het moet echter worden gezegd dat door consistente controles tumoren nu vroegtijdig worden opgespoord en behandeld. Dit leidt tot een aanzienlijke verbetering van de levensverwachting.
Alle artikelen in deze serie:
