Therapie | Proteïne S-tekort

Therapie

De ziekte is gebaseerd op een erfelijk genetisch defect, wat de behandeling bemoeilijkt omdat de onderliggende oorzaak niet kan worden behandeld. De behandeling is daarom voornamelijk gebaseerd op die van de patiënt voorwaarde, hoewel symptoomvrije patiënten die nog niet hebben geleden a trombose hebben geen permanente medicatie nodig. In het geval van een hierboven beschreven risicosituatie wordt hen echter aangeraden hun behandelende artsen te informeren over de aanwezigheid van de ziekte, zodat er voldoende anticoagulantia zoals heparine kan worden geleverd.

In de meeste gevallen blijven patiënten jarenlang onopvallend en wordt de ziekte pas bij de eerste gediagnosticeerd trombose treedt op. Dit betekent echter dat deze patiënten wordt geadviseerd om therapie te ondergaan met een antistollingsmiddel om de vorming van nieuwe bloedstolsels te voorkomen. Omdat vitamine K nodig is voor de synthese van belangrijke stollingsfactoren, wordt het gebruik van vitamine K-antagonisten (antagonisten), zoals Marcumar, aanbevolen voor langdurige behandeling.

Deze verdringen vitamine K uit de synthese van de factoren die nodig zijn voor plasmatische coagulatie, zodat het ontbrekende remmende effect van proteïne S en C niet langer "belangrijk" is. Als een proteïne S-deficiëntie bekend is bij zwangere vrouwen, wordt nauwere observatie en, indien nodig, behandeling met anticoagulantia aanbevolen tijdens zwangerschap om het risico van trombose en verbonden zwangerschapscomplicaties​ Omdat de ziekte niet wordt geërfd in combinatie met het geslacht chromosomenworden vrouwen en mannen in gelijke mate getroffen.

Bovendien wordt het een dominante overerving genoemd, omdat zelfs een verandering van slechts één van de twee verantwoordelijke genen tot de ontwikkeling van het tekort leidt. Als gevolg hiervan is de kans om ook het genetische kenmerk van een proteïne S-deficiëntie is 50 procent voor de eerste graad bloed familieleden (ouders, kinderen, broers en zussen). Maar aangezien het tekort op zich niet automatisch geassocieerd wordt met het ontstaan ​​van trombose, worden veel patiënten pas na decennia herkend. Als de aanwezigheid van een tekortkoming binnen het gezin bekend is, moet een onderzoek van eerstegraads familieleden, met name vrouwelijke familieleden in de vruchtbare leeftijd, of voorafgaand aan een therapie met oestrogenen (vrouwelijk geslacht hormonen) kan heel nuttig zijn. Een onderzoek is normaal gesproken probleemloos mogelijk vanaf de leeftijd van zes maanden, met uitzondering van “screeningsonderzoeken” als er een geval binnen de familie bekend is.