Symptomen
De Factor 5 Leiden zelf veroorzaakt geen symptomen als er geen bloeding is. De ziekte verstoort echter het stollingssysteem van het lichaam en veroorzaakt een bloed stollingsstoornis. Dit bloed-stollingsstoornis is de reden waarom de kans op het ontwikkelen van een bloedprop neemt dramatisch toe.
Hoeveel de kans dat een dergelijke gebeurtenis zich voordoet toeneemt, hangt grotendeels af van het feit of de mutatie aanwezig is op beide verantwoordelijke genen of alleen op een van de twee genen. Als slechts één gen is aangetast, noemen artsen dit "heterozygoot", de neiging tot stollen is 5 tot 10 keer hoger dan bij niet-geïnfecteerde personen. Als beide genen zijn aangetast (‘homozygoot’), dwz het gen werd gemuteerd door zowel de vader als de moeder, dan is de neiging tot stollen vele malen groter.
In aanwezigheid van deze zogenaamde homozygote gensituatie is de kans op a bloed stolsel neemt ongeveer 50 tot 100 keer toe. Personen bij wie beide genen zijn gemuteerd, zullen zich zeer waarschijnlijk ontwikkelen trombose tijdens hun leven. Symptomen kunnen optreden wanneer een dergelijke bloedprop heeft gevormd en blokkeert een ader in het lichaam.
Het beïnvloedt meestal de zogenaamde diepte been aders of de aders in het bekken. Als een bloedprop blokkeert deze schepen, erge, ernstige pijn is een belangrijk symptoom voor de aanwezigheid van een bloedstolsel. Er kan ook zwelling van de getroffene optreden been, evenals een donkere verkleurde huid.
Als het bloedstolsel in de ader voor een langere periode kan het gebrek aan bloedcirculatie ervoor zorgen dat er een open plek op de aangedane persoon ontstaat been Als gevolg van een bloedstolsel kunnen verschillende ziektebeelden en bijbehorende symptomen ontstaan. Als een bloedstolsel loskomt van de vaatwand waar het zich heeft gevormd, ontwikkelt zich een zogenaamde embolus.
Een embolus is niets meer dan een trombus die 'migreert' in het vaatstelsel. Een anatomische structuur die is verbonden met de diepe aderen van de benen of de bekkenaders, waarin de schepen het leveren van bloed wordt kleiner, is het long Zo'n embolie leidt daarom vaak tot een zogenaamde long embolie, die meestal gepaard gaat met kortademigheid en ook pijn en druk op de borst.A beroerte of hart- aanval kan ook optreden als gevolg van een embolie, evenals een factor 5 voorwaarde vanwege een verhoogde neiging tot stollen.
