Veroorzaken
De oorzaak van een factor 5 voorwaarde is genetisch. Een mutatie in het gen dat verantwoordelijk is voor de vorming van het eiwit "Factor 5", maakt deze factor resistent tegen het geactiveerde proteïne C, wat op zijn beurt leidt tot een verhoogde stolling. Factor 5 Leiden vertegenwoordigt daarmee de bekendste aangeboren vorm van APC-resistentie.
In de meeste gevallen wordt een dergelijke mutatie van het gen overgeërfd van de ouders op de kinderen, hoewel het ook kan gebeuren dat de mutatie spontaan optreedt bij het kind zonder dat de ouders aan de factor 5-ziekte lijden. Afhankelijk van het feit of slechts één ouder het gemuteerde gen aan het kind heeft overgedragen of beide ouders een gemuteerd gen hebben overgedragen, varieert de ernst van de ziekte. In sommige zeldzame gevallen kan factor 5, ondanks normale, niet-gemuteerde genen, resistent zijn tegen het geactiveerde proteïne C, wat resulteert in verhoogde stolling.
Dit is bijvoorbeeld mogelijk tijdens zwangerschap en bij het nemen van de “pil”. Te zwaar of verhoogd cholesterol in de bloed kan ook de trigger zijn voor dergelijke verworven APC-resistentie. Dit moet echter worden onderscheiden van de genetische mutatie daarin bloed stolling vindt normaal plaats nadat de oorzaken zijn weggenomen (bijv. als de pil is verwijderd).
Therapie
Normaal gesproken is er geen therapie nodig na de diagnose van een bestaande factor 5 voorwaarde Alleen in het geval van een trombose moet ervoor worden gezorgd dat de trombus kan worden opgelost door het toedienen van de juiste medicatie. Als de getroffen persoon echter een tijdelijk verhoogd risico heeft op bloed vorming van bloedstolsels, kunnen bepaalde anticoagulantia aangewezen zijn.
Dit kan bijvoorbeeld het geval zijn na een grote operatie in geval van verminderde mobiliteit. Belangrijk voor de juiste therapie is hier of het gemuteerde gen homozygoot, dwz tweemaal aanwezig is, of heterozygoot, dwz slechts één keer aanwezig is.
Het is belangrijk voor vrouwen die lijden aan de factor 5-ziekte die in het geval van zwangerschap de verantwoordelijke gynaecoloog wordt geïnformeerd over de gestoorde bloedstolling zodat hij of zij de nodige therapie kan afwegen. Naast medicatie kan meer lichaamsbeweging ook worden gebruikt als profylactische maatregel om de vorming van een bloedprop Dit moet vooral worden overwogen door personen met een verhoogd risico.
In ieder geval moet elke behandelend arts en ook de huisarts worden geïnformeerd over de bestaande mutatie in het betreffende gen. Omdat de oorzaak van de aanwezigheid van een factor 5 voorwaarde heeft een genetische achtergrond, worden genetische diagnostische methoden gebruikt om een betrouwbare diagnose van de ziekte te stellen. Er zijn twee methoden die kunnen worden gebruikt voor de specifieke diagnose van de ziekte.
Enerzijds kan de exacte basesequentie van het DNA worden bepaald door middel van DNA-sequentiebepaling. Als er een uitwisseling van een base heeft plaatsgevonden in het aangetaste gen, factor 5 Leiden wordt betrouwbaar gediagnosticeerd. Het nadeel van deze methode is echter dat deze erg kostbaar is, daarom wordt meestal een andere diagnostische test uitgevoerd: deze test maakt gebruik van bepaalde enzymen om het DNA van de getroffen persoon te onderzoeken en aan de hand van de lengte van de resulterende DNA-fragmenten te bepalen of er een mutatie van het gen aanwezig is en zo een betrouwbare diagnose van de ziekte te stellen.
Beide tests zijn extreem veilig en hebben vrijwel geen fout-positieven. Mensen worden onderzocht of er bloedstolsels worden gevormd bij naaste familieleden of bij de persoon zelf, en er is dus een vermoeden van een erfelijke factor 5-ziekte. Een dergelijke genetische diagnose wordt met name aanbevolen als de gebeurtenissen niet te wijten zijn aan bepaalde risicofactoren voor de ontwikkeling van een bloedprop.
