Alternatieve spelling
Factor V Leiden
Inleiding / definitie
Factor 5 Leiden, ook wel APC-resistentie genoemd, is een ziekte die het zogenaamde stollingssysteem van het lichaam aantast. Het coagulatiesysteem zorgt ervoor dat wanneer er een blessure optreedt, de bloed stolt snel, het bloeden wordt gestopt en de wond kan genezen. Naast de bloed bloedplaatjes (trombocyten), is er een ander systeem dat ervoor zorgt dat het bloed stolt.
De zogenaamde factor 5 is een bepaald eiwit dat voornamelijk verantwoordelijk is voor het beloop bloed stolling. Factor 5-ziekte is een mutatie in een gen dat verantwoordelijk is voor de expressie van deze factor. Door deze mutatie is de factor nog steeds aanwezig maar kan deze niet meer worden gesplitst door het zogenaamde “geactiveerde proteïne C”.
Het geactiveerde proteïne C, of afgekort APC, zorgt er normaal gesproken voor dat de bloedstolling niet te snel en sterk is door factor 5 te splitsen en zo ondoeltreffend te maken. Door de mutatie is factor 5 echter resistent tegen proteïne C, wat resulteert in verhoogde stolling. Is gestegen bloedstolling veroorzaakt door deze mutatie is een veel voorkomende oorzaak van wat bekend staat als trombose, dat wil zeggen een bloedprop.
Normaal gesproken mag bloedstolling alleen optreden als een vat is beschadigd en moet worden gesloten. De ziekte kan er echter voor zorgen dat het bloed stolt, zelfs zonder een beschadigde vaatwand, waardoor een bloedprop. Om deze reden is een bestaande factor 5 voorwaarde wordt beschouwd als een belangrijke risicofactor voor de vorming van een dergelijke bloedprop.
Frequentie
Factor 5 Leiden is de meest voorkomende genetische oorzaak die leidt tot een verhoogde kans op het krijgen van een bloedstolsel. In totaal wordt ongeveer 2-15% van de Europese bevolking getroffen door de ziekte. Ongeveer 10% van de mensen met factor 5 Leiden is homozygoot. Dit betekent dat beide genen, die de informatie bevatten voor de expressie van het eiwit, worden beïnvloed door de mutatie. De overige 90% is heterozygoot en heeft daarom maar één gemuteerd gen.
