Fenylalanine is een aminozuur dat moet worden verkregen uit de dieet Het is nodig om tyrosine te maken, een belangrijke stof waaruit de huid kleurstof melanine, het schildklierhormoon thyroxine, en de neurotransmitters catecholamines zijn gemaakt. Het wordt ook afgebroken door omzetting in homogentisinezuur.
De normale metabole route van fenylalanine-tyrosine is als volgt: Fenylalanine> tyrosine> homogentisinezuur> maleylacetoazijnzuur> acetoazijnzuur /fumaarzuur De laatste twee stoffen worden vervolgens verder omgezet in een ander metabolisch proces.
Fenylketonurie
PKU is de meest voorkomende aangeboren aandoening van het aminozuurmetabolisme (1 op 7,000 tot 10,000 pasgeborenen); er zijn momenteel naar schatting 2,500 PKU-patiënten in Duitsland. Er is een defect in het enzym fenylalaninehydroxylase, dat verantwoordelijk is voor het omzetten van fenylalanine in tyrosine. Fenylalanine hoopt zich daarom op in de bloed en weefsels en beschadigt de hersenen in het bijzonder.
Indien onbehandeld, leidt dit tot een vertraagde lichamelijke ontwikkeling, mentaal vertraging en toevallen. Omdat een normale ontwikkeling mogelijk is op een laag-fenylalanine dieet - beginnend in de eerste twee levensmaanden - gedurende meer dan 30 jaar wordt screening op pasgeborenen uitgevoerd op de derde tot en met vijfde levensdag om te bepalen of er aanwijzingen zijn van fenylketonurie. De dieet (versterkt met speciaal aminozuren) moet worden gevolgd in ieder geval tot de puberteit en tijdens zwangerschap.
Alkaptonurie
In dit geval is het enzym homogentisine oxigenase, dat homogentisinezuur omzet in maleylacetoazijnzuur, afwezig. Daarom wordt homogentisinezuur (in geoxideerde vorm als alkapton) in toenemende mate uitgescheiden in de urine en op verschillende plaatsen in het lichaam opgeslagen. Dit leidt tot:
- Gewrichtsveranderingen en pijn
- Verkalking in pezen, ligamenten en bloedvaten
- Cardiale disfunctie
- Nierstenen
Overigens, aangezien dit enzym de hulp nodig heeft van vitamine C leidt het tekort tot vergelijkbare klachten - zoals scheurbuik die vroeger wijdverspreid was onder zeilers.
Tyrosinose
Deze zeldzame ziekte (frequentie 1: 100,000) mist het enzym fumarylacetoacetase, dat helpt bij het omzetten van maleylacetoazijnzuur. In plaats daarvan wordt hier een giftige stof uit geproduceerd. Dit beschadigt het lever in het bijzonder, waardoor het te ondergaan bindweefsel remodellering in de kindertijd, wat vaak leidt tot lever kanker later. In aanvulling op, nierfunctie is ook aangetast.
Voor therapieis er een medicijn beschikbaar dat de vorming van giftige afbraakproducten voorkomt. Bovendien is een speciaal dieet nodig dat de rest van het leven van de patiënt moet worden gevolgd.
