Sanfilippo-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een aangeboren stofwisselingsziekte die zeer zelden voorkomt. Het is een van de mucopolysaccharidosen.
Wat is het Sanfilippo-syndroom?
Het Sanfilippo-syndroom is een aandoening van het glycosaminoglycaanmetabolisme die op een autosomaal recessieve manier wordt overgeërfd. De ziekte wordt ook wel mucopolysaccharidose type III genoemd en behoort tot de groep van mucopolysaccharidosen. Afhankelijk van welke gen defect aanwezig is bij het Sanfilippo-syndroom, maken artsen onderscheid tussen de vier subtypen A tot D. Het Sanfilippo-syndroom komt slechts zeer zelden voor. De frequentie is 1: 60,000. Bij de geboorte vertoont het getroffen kind nog geen merkbare symptomen. Mucopolysaccharidose wordt op de leeftijd van drie tot vier jaar merkbaar door zeer rusteloos en agressief gedrag en door de vertraging van de mentale ontwikkeling. Vanaf het tweede decennium van het leven verschijnt, naast de gedragsstoornissen van de patiënt, spastische verlamming, waarvan de intensiteit toeneemt. In tegenstelling tot de andere mucopolysaccharidosen worden de organen echter minder aangetast, behalve de hersenen Er worden dus slechts enkele afwijkingen in het skelet gezien en patiënten hebben gewoonlijk een normale lichaamsgroei. Het Sanfilippo-syndroom is vernoemd naar de Amerikaanse kinderarts en bioloog Sylvester Sanfilippo. De laatste beschreef de aandoening voor het eerst in 1963.
Oorzaken
Het Sanfilippo-syndroom wordt veroorzaakt door erfelijke defecten in vier verschillende enzymen Deze hebben normaal gesproken de taak om het glycosaminoglycaan heparaansulfaat af te breken. De enzymen getroffen zijn SGHS (N-sulfoglucosaminesulfohydrolase), NAGLU (N-alfa-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alfa-glucosaminide N-acetyltransferase) en GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase). Het heparaansulfaat wordt niet afgebroken door de gen defect, dus het wordt opgeslagen in de lysosomen. Dit zijn de functionele subeenheden van de cellen, die zijn omgeven door hun eigen membraan. Doordat de zenuwcellen steeds meer overbelast raken, leidt dit tot verstoringen in het functioneren van de lysosomen, wat weer tot klachten leidt. De botten evenals de andere organen worden niet zozeer door de aandoeningen aangetast als bij andere mucopolysaccharidosen, omdat de opslag van heparaansulfaat daarin lager is.
Symptomen, klachten en tekenen
Alle vier vormen van het Sanfilippo-syndroom geven een consistent beeld van een handicap. Zo ervaren getroffen individuen significante veranderingen in hun lichaamsbouw evenals hun psyche, zoals dementie of gedragsstoornissen. Bovendien kunnen andere aandoeningen zoals hepatomegalie (vergroting van de lever) kan gebeuren. Uiterlijk is het Sanfilippo-syndroom merkbaar door een vergroting van de tong, volle lippen, een platte neusbrug en de prominentie van grove gelaatstrekken. De belangrijkste haar blijkt erg ruig. tevens de wenkbrauwen, die in elkaar overvloeien, zijn dicht en bossig. De getroffen kinderen worden steeds meer gedragsmatig en agressiever. Niet zelden hebben ze de neiging zich destructief te gedragen. Als ze hun spraakverstaan verliezen, houden ze op met praten. In plaats daarvan geven ze de voorkeur aan gebaren en gezichtsuitdrukkingen. Andere mogelijke symptomen zijn onder meer een grotere vatbaarheid voor infecties, beperkingen van de gewrichtsmobiliteit, lies- en navelbreuken en slaapproblemen. In sommige gevallen, optische zenuw atrofie is ook aanwezig. In het verdere verloop van het Sanfilippo-syndroom treden verlammingsverschijnselen op. In dit proces bewegen de getroffen kinderen zich steeds onstabieler en verliezen uiteindelijk hun vermogen om volledig te lopen. Bovendien behoren slikstoornissen en epileptische aanvallen tot de mogelijkheden.
Diagnose en verloop van de ziekte
Bij verdenking op Sanfilippo-syndroom stelt de behandelende arts de glycosaminoglycanen in de urine vast. Het is echter mogelijk dat hun hoeveelheid zelfs bij mucopolysaccharidose type III slechts in geringe mate toeneemt. Om deze reden wordt elektroforese uitgevoerd om een betrouwbare diagnose te verkrijgen. Door het te gebruiken, kan de verhoogde uitscheiding van heparaansulfaat duidelijk worden geïdentificeerd. Bovendien kan de diagnose worden gesteld door de enzymsequenties binnen de leukocyten (wit bloed cellen) of in de fibroblasten. Het verloop van het Sanfilippo-syndroom varieert van persoon tot persoon. Afhankelijk van de ernst van de ziekte vindt de dood plaats in het tweede of derde decennium van het leven. In de meeste gevallen treedt er vooraf een aanzienlijk verlies van motorische en mentale vermogens op. Een zinvol contact met de gehandicapte kinderen is nauwelijks mogelijk. Het overlijden van de getroffen persoon wordt meestal veroorzaakt door longontsteking.
Complicaties
In de regel lijden mensen met het Sanfilippo-syndroom aan een aantal verschillende handicaps. Deze hebben een zeer negatief effect op de kwaliteit van leven van de patiënt, waardoor ze in veel gevallen afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen in hun leven. Dementia of verschillende gedragsstoornissen kunnen ook voorkomen, waardoor de ontwikkeling van de getroffen persoon aanzienlijk wordt beperkt. Soms leidt het Sanfilippo-syndroom tot een vergroting van de lever en dus mogelijk ook pijn Door de grove gelaatstrekken leidt het syndroom ook vaak tot pesten of plagen, waardoor patiënten ook last kunnen hebben van Depressie of andere psychologische stoornissen. Een hogere gevoeligheid voor infecties of slaapproblemen komt ook vaak voor en leiden tot ernstige beperkingen in het dagelijks leven. Evenzo lijden veel getroffen personen aan slikproblemen en dus van ongemak bij het innemen van voedsel en vloeistoffen. Door epileptische aanvallen kan de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk worden verminderd. Helaas kan de behandeling alleen symptomatisch zijn en afhankelijk van de symptomen. Speciale complicaties komen niet voor. Bovendien hebben de nabestaanden of ouders vaak ook last van de psychische klachten.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Het Sanfilippo-syndroom moet altijd door een arts worden behandeld. Er kan geen zelfgenezing plaatsvinden, waarbij de symptomen in de meeste gevallen blijven verergeren als er geen behandeling voor het syndroom wordt gestart. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan ernstige psychologische veranderingen. Psychosen, depressies of andere psychische stoornissen komen vaak voor. In de meeste gevallen treden deze klachten relatief plotseling en zonder bijzondere reden op en verminderen ze de kwaliteit van leven van de getroffen persoon aanzienlijk. Dit kan ook leiden tot een verandering in gelaatstrekken. Als deze klachten optreden, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Bovendien kunnen slaapklachten of een zeer hoge vatbaarheid voor infecties ook wijzen op het Sanfilippo-syndroom en moeten ze ook door een medische professional worden onderzocht. In sommige gevallen kan plotselinge dysfagie ook een teken zijn van de ziekte. Bij het Sanfilippo syndroom kan in eerste instantie een huisarts geraadpleegd worden. Verdere behandeling is meestal door een specialist. Omdat het Sanfilippo-syndroom nog relatief onontgonnen is, kan er geen algemene prognose worden gegeven over het verdere beloop ervan.
Behandeling en therapie
Behandeling van de oorzaken is niet mogelijk bij het Sanfilippo-syndroom omdat het een erfelijke ziekte is. Studies van enzymvervanging therapie voor mucopolysaccharidose IIIa vinden plaats sinds 2014. Een specifiek gen therapie wordt getest om mucopolysaccharidose II te behandelen. Bij bepaalde vormen van mucopolysaccharidose, beenmerg transplantatie wordt verondersteld nuttig te zijn bij het verlichten van de ziekte, op voorwaarde dat het optreedt vóór het begin van skeletveranderingen. In tegenstelling tot andere mucopolysaccharidosen is er nog geen goedgekeurde enzymvervanging therapie voor het Sanfilippo-syndroom. Om de voorwaarde symptomatisch worden medicijnen toegediend voor zowel de slaapstoornissen als de hyperactiviteit. De effecten van de drugs variëren van kind tot kind. Het risico bestaat dat de drugs gebruikt verliezen hun positieve effect na een bepaalde tijd. Het is daarom vaak nodig om een individueel geschikte therapievorm voor de patiënt te vinden. Als de getroffen kinderen aan sterk, agressief of hyperactief gedrag lijden, beschermend maatregelen moeten vaak in hun thuisomgeving worden meegenomen om verwondingen te voorkomen. In geval van dysfagie, overschakelen naar een vlezig dieet is aanbevolen. In sommige gevallen kan het gebruik van een voedingssonde ook nodig zijn.
het voorkomen
Het Sanfilippo-syndroom wordt als een erfelijke aandoening beschouwd. Om deze reden zijn er geen effectieve preventieve middelen maatregelen tegen de ziekte.
Follow-up
Het Sanfilippo-syndroom is een erfelijke aandoening die slechts in beperkte mate kan worden gevolgd en voorkomen. Effectieve bescherming voor patiënten is er niet. Vanwege de aangeboren ziekte van de kinderen is de nazorg vooral de verantwoordelijkheid van de ouders. Afhankelijk van het gedrag van de ziek kindkunnen deze de symptomen verlichten door de-escalatie maatregelen or psychotherapie Artsen adviseren om elke dag te vermijden spanning en hectische situaties om de problemen met het syndroom te verlichten. Nazorg gaat dus over verminderen stressfactoren, onder andere. Conflicten moeten indien mogelijk snel worden opgelost, zodat het kind niet te veel wordt blootgesteld spanning Het induceren van rustperiodes voor regeneratie helpt bij het reguleren spanning niveaus. Daartoe moeten de getroffen gezinnen ook praten aan anderen in hun directe omgeving. Verduidelijking beschermt tegen misverstanden en verdere problemen. Tegelijkertijd mogen de nakomelingen niet te lijden hebben onder buitensporige eisen. Om deze reden mogen ouders in geen geval directe vergelijkingen maken met andere kinderen, aangezien dit hen onder druk zou zetten. De motorische functiestoornissen die verband houden met de ziekte kunnen worden verminderd door middel van passende maatregelen psychotherapie.
Dit is wat u zelf kunt doen
De ziekte is een aangeboren aandoening. Daarom moeten de maatregelen van zelfhulp vooral door familieleden en ouders worden uitgevoerd. Het is aan hen om tijdig strategieën te ontwikkelen, zodat de-escalatie zo snel mogelijk kan plaatsvinden als agressief gedrag bij het kind optreedt. Stress en hectiek in het dagelijks leven moeten daarom worden vermeden. Een gereguleerde dagelijkse routine kan mogelijke stressfactoren helpen verminderen. Conflicten moeten constructief worden aangepakt en er moet zo snel mogelijk naar opheldering van verschillende meningen of opvattingen worden gezocht. Het kind heeft voldoende rusttijden nodig zodat regeneratie kan plaatsvinden en opgenomen indrukken zo snel mogelijk kunnen worden verwerkt. Om tegenslag te voorkomen, moeten mensen in de sociale omgeving worden geïnformeerd en voorgelicht over de ziekte en de symptomen ervan. Vanwege vertragingen in de mentale ontwikkeling moet ervoor worden gezorgd dat de nakomelingen tijdens de ontwikkelingsfase niet te zwaar belast worden. Vergelijkingen met speelkameraadjes en klasgenootjes van dezelfde leeftijd moeten worden vermeden. Evenzo moeten druk en rusteloosheid worden vermeden wanneer leren nieuwe vaardigheden. Bij het optreden van aandoeningen van het bewegingsapparaat helpen fysiotherapeutische maatregelen de klachten te verlichten. Deze kunnen onafhankelijk worden uitgevoerd. Regelmatig moet ook de slaaphygiëne van het kind worden gecontroleerd en geoptimaliseerd in overeenstemming met de natuurlijke behoeften.
