Hoe wordt een retinoblastoom geërfd?
Er zijn twee verschillende soorten retinoblastoom. Enerzijds de sporadische (incidentele) retinoblastoom, wat in 40% van de gevallen voorkomt. Dit leidt tot verschillende veranderingen (mutaties) in het aangetaste gen en uiteindelijk tot de vorming van a retinoblastoom.
Dit gebeurt meestal maar aan één kant en wordt niet geërfd. Overerfd retinoblastoom is de erfelijke vorm, die in 60% van de gevallen voorkomt. In dit geval wordt het gen overgeërfd van de moeder of vader op het kind.
Beide ouders zijn niet noodzakelijkerwijs getroffen en kunnen alleen drager zijn van het gen. In deze vorm ontwikkelt retinoblastoom zich echter meestal aan beide zijden. Daarnaast is de kans op verdere kwaadaardige tumoren van bijvoorbeeld de botten (osteosarcomen) en bindweefsel (wekedelensarcomen), is verhoogd.
In goed ontwikkelde landen en een vroege diagnose is de kans op genezing zeer groot. De therapie omvat verschillende benaderingen van chemo-, laser- of chirurgische therapie, afhankelijk van het stadium van de tumor, en wordt uitgevoerd in gespecialiseerde centra. Als het retinoblastoom vroeg wordt gediagnosticeerd, kan binnen korte tijd een behandelconcept worden ontwikkeld en gestart.
Het sterftecijfer is dan nog maar onder de 5%. De mortaliteit is veel hoger voor onbehandelde of niet-gedetecteerde retinoblastomen, omdat de tumor zich in de loop van de tijd naar verschillende delen van het lichaam kan verspreiden. Patiënten met een erfelijk retinoblastoom hebben een slechtere prognose omdat ze een hoger risico hebben op verdere kwaadaardige tumoren.
Dankzij de nieuwste behandelingsopties is het sterftecijfer voor retinoblastoom, zelfs als het in beide ogen voorkomt, slechts ongeveer 7%. Als het optische zenuw wordt ook beïnvloed, dit aantal neemt toe. Zelfs bij genezen patiënten komen in 20% van de gevallen nog meer tumoren voor, hetzij in het andere oog, hetzij in andere delen van het lichaam, zoals het bot.
Daarom moeten deze patiënten goed worden gecontroleerd om latere secundaire ziekten in een vroeg stadium op te sporen. Bovendien moeten de patiënten worden blootgesteld aan zo min mogelijk röntgenstraling en dus aan straling.
