Retinitis pigmentosa is een genetisch bepaalde degeneratie van het netvlies, waarbij de fotoreceptoren van de ogen beetje bij beetje vergaan en dus in het late verloop van de ziekte meestal volledig verdwijnen blindheid treedt op. Vaak is dit fenomeen slechts één symptoom van meerdere en vormt het samen met de bijbehorende symptomen een heel symptoomcomplex, zoals het Usher- of Alport-syndroom.
Wat is retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa is een genetische aandoening van het netvlies die degeneratie van het netvlies veroorzaakt en staat ook bekend als het Patermann-syndroom of retinopathia pigmentosa. De Nederlander Frans Donders documenteerde de ziekte al in 1855 en bedacht de term retinitis pigmentosa in die tijd. Omdat de term retinitis eigenlijk verwijst naar ontsteking en de ziekte als zodanig is niet gerelateerd aan ontstekingsprocessen, oftalmologie later omgedoopt tot het fenomeen retinopathia pigmentosa. Desalniettemin is de oorspronkelijke naamgeving van Donder nog steeds in gebruik. Wereldwijd lijden ongeveer drie miljoen mensen aan retinitis pigmentosa, waarbij adolescentie en middelbare leeftijd de piekfase van de ziekte zijn. In het geval van genetisch bepaalde degeneratie van het netvlies, verslechtert het algemene gezichtsvermogen beetje bij beetje gedurende tientallen jaren. Ongeveer de helft van alle patiënten ontwikkelt een staar in een later stadium, wat gepaard gaat met een algemene vertroebeling van de lens. De ziekte komt ook voor bij dieren en wordt door de diergeneeskunde progressieve retinale atrofie genoemd.
Oorzaken
Retinitis pigmentosa is een genetisch defect. Meer dan 40 verschillende genen kunnen de ziekte veroorzaken. Ondertussen veronderstelt de geneeskunde een monogenetische overerving om het genetisch defect door te geven, wat betekent dat niet meerdere genen defect hoeven te zijn, maar het defect van slechts één van de tot dusver geïdentificeerde genen kan de ziekte al veroorzaken. Aangenomen wordt dat de ziekte wordt overgedragen via autosomaal dominante, autosomaal recessieve en gonosomale overerving. Naast erfelijkheid kan spontane mutatie ook het pathologische defect van een van de meer dan 40 geïdentificeerde genen veroorzaken. Onder bepaalde omstandigheden kunnen toxische manifestaties worden veroorzaakt door stoffen zoals chloroquine kan gepaard gaan met dezelfde symptomen als retinitis pigmentosa. In dit geval hebben artsen de neiging ernaar te verwijzen als pseydoretinitis of fenokopie.
Symptomen, klachten en tekenen
Een vroeg symptoom van retinitis pigmentosa is de nacht blindheid Door de geleidelijke vernietiging van fotoreceptoren worden de ogen minder goed in staat zich aan te passen aan veranderende lichtomstandigheden naarmate de ziekte voortschrijdt, en worden ze steeds gevoeliger voor verblinding als reactie op licht. Later worden het contrastzicht en het kleurenzien verminderd. In het late verloop van de ziekte hebben de meeste patiënten ook last van een stoornis van het gezichtsveld in de vorm van zogenaamd tunnelvisie. Het centrale gezichtsveld blijft meestal lang intact. Echter compleet blindheid kan optreden in het late verloop van de ziekte. Retinitis pigmentosa is voor bijna een kwart van de patiënten niet het enige verschijnsel, maar gaat gepaard met veel bijkomende symptomen en neemt dus de vorm aan van een heel syndroom, bijvoorbeeld Ushersyndroom. Artsen spreken in dit verband ook van geassocieerde retinopathie pigmentosa, die gepaard kan gaan met gehoorstoornissen, verlamming of hartritmestoornissen of spierzwakte. Naast het Ushersyndroom behoren de syndromen van Alport en Refsum tot de bekendste complexen die geassocieerd zijn met geassocieerde retinitis pigmentosa.
Diagnose en ziekteverloop
De diagnose retinopathia pigmentosa wordt gesteld door middel van een elektroretinogram. Met dit elektroretinogram kan de diagnose vroeg worden gesteld jeugd Uiteindelijk geldt dat hoe eerder de diagnose wordt gesteld, hoe gunstiger de vooruitzichten zijn om de ziekte in het late beloop te kunnen opvangen. De prognose hangt sterk af van welke van de meer dan 40 veroorzakende genen wordt beïnvloed door het defect, hoewel de ziekte momenteel als ongeneeslijk wordt beschouwd, behalve voor de speciale vorm van het refsumsyndroom. Om de exacte locatie van het gen effect en om een prognose te kunnen geven, analyseert de arts eerst alle bijkomende symptomen en krijgt daarbij een beeld van gehoorstoornissen en bloed waarden, bijvoorbeeld. Alleen als de exacte gen defect is vastgesteld kan een DNA-analyse worden uitgevoerd.
Complicaties
Retinitis pigmentosa is een erfelijke aandoening van het netvlies die steevast tot blindheid leidt via nachtblindheid, vermindering van gezichtsveld en gezichtsscherpte. Er is momenteel geen therapie dat belooft genezing. Mogelijk kan de koers hierdoor vertraagd worden vitamine A Bijkomende complicaties treden op bij die vormen van retinitis pigmentosa waarbij ook andere organen van het lichaam worden aangetast door ziektesymptomen. Dit is het geval bij ongeveer 25 procent van alle getroffenen. Afhankelijk van het syndroom, bijkomende gehoorproblemen, verlamming, spierzwakte, hartritmestoornissen of mentale ontwikkelingsstoornissen kunnen voorkomen. In de ogen verschijnen soms andere veranderingen, zoals verkalkingen in de optische zenuw, hoornvlieskromming, lenticulaire troebelingen, bijziendheid of vaatziekten. Bij Ushersyndroom is er bijvoorbeeld naast retinitis ook ernstige gehoorbeschadiging, die voornamelijk te wijten is aan beschadiging van de haar cellen. Retinitis pigmentosa komt ook voor bij het Laurence-Moon-Biedl-Bardet-syndroom. Hier, naast retinitis, suikerziekte mellitus, hypertensie, zwaarlijvigheid, spier zwakte, gehoorverliesmentaal vertraging, en motorische functiestoornissen treden op. Cardiovasculaire problemen kunnen optreden als gevolg van suikerziekte en hypertensie Bij andere geassocieerde vormen van retinitis pigmentosa, hartritmestoornissen kan ook voorkomen, wat soms kan leiden tot levensbedreigende complicaties. Verdere complicaties zijn ook het gevolg van loopstoornissen, die vaak kunnen leiden tot vallen. Soms neurodegeneratieve aandoeningen zoals dementie ontwikkeling komt ook voor bij retinitis pigmentosa.
Wanneer moet je naar een dokter?
Retinitis pigmentosa moet altijd worden beoordeeld en behandeld door een arts. Er kan geen zelfgenezing zijn bij deze ziekte en in het ergste geval kan de getroffen persoon volledig blind worden. Hoe eerder de ziekte wordt ontdekt en behandeld, hoe groter de kans op volledige genezing. Een arts moet worden geraadpleegd als de patiënt lijdt nachtblindheid In dit geval kan de getroffen persoon 's nachts nauwelijks iets zien en herkennen. Het zicht van verschillende kleuren kan ook worden beïnvloed door retinitis pigmentosa en moet door een arts worden onderzocht. De getroffenen lijden echter ook aan gehoorproblemen of hart- klachten als gevolg van de ziekte. Als deze symptomen optreden, is het noodzakelijk om een arts te raadplegen. Eerst en vooral wordt retinitis pigmentosa behandeld door een oogarts De verdere klachten kunnen dan ook worden behandeld door een cardioloog of door een KNO-arts. Of een volledige genezing kan worden bereikt, kan in het algemeen niet worden voorspeld.
Behandeling en therapie
De progressie van retinopathia pigmentosa kan tot op heden voor de meeste vormen van de ziekte niet worden gestopt. Echter, vitamine A suppletie vertraagt de progressie in combinatie met hyperbaar zuurstof therapieën, volgens klinische onderzoeken. Het beheer van de ziekte is momenteel de focus van therapie Zo zijn psychologische ondersteuning en vroege kennismaking met oriëntatietechnieken voor blinden bedoeld om patiënten beter voor te bereiden op het mogelijk dreigende gezichtsverlies. Het refsumsyndroom is een uitzondering, omdat dit eigenlijk een stofwisselingsstoornis is waarvan de progressie kan worden gestopt door een special dieet laag in fytaanzuur. Voor alle andere vormen wordt momenteel geëxperimenteerd met stamceltherapieën en vervanging van de defecte genen direct in het netvlies. Om reeds bestaande schade aan het netvlies te herstellen, kijkt de medische gemeenschap momenteel ook naar het ontwikkelen van netvlies implantaten om het functieverlies van de fotoreceptor te compenseren. Een subretinale implantatie van 1500 diodes kan dus in de toekomst weer zien mogelijk maken.
het voorkomen
Retinitis pigmentosa kan niet worden voorkomen omdat de ziekte een genetisch defect is.
Nazorg
In de meeste gevallen hebben degenen die zijn getroffen door retinitis pigmentosa slechts enkele en ook slechts beperkte opties of maatregelen van nazorg aanwezig. Allereerst dient in een zeer vroeg stadium een arts te worden geraadpleegd, zodat complicaties of andere klachten niet optreden in het verdere verloop van de ziekte. Dit is cruciaal voor het verdere verloop van de ziekte, daarom dient een arts te worden gecontacteerd op de eerste tekenen en symptomen van de ziekte. De behandeling van retinitis pigmentosa wordt meestal gedaan door voornamelijk verschillende medicijnen te nemen antibiotica worden gebruikt. Regelmatige inname met de juiste dosering moet altijd in acht worden genomen, en antibiotica mag ook niet samen worden ingenomen alcohol In veel gevallen is daarvoor ook de steun en hulp van de eigen familie nodig Depressie of psychologische stoornissen komen niet voor. Bij kinderen zijn het vooral de ouders die ervoor moeten zorgen dat de medicatie correct en regelmatig wordt ingenomen. Een algemeen verloop kan niet worden voorspeld, hoewel er in sommige gevallen een verminderde levensverwachting van de getroffen persoon kan zijn.
Hier is wat u zelf kunt doen
Retinitis pigmentosa is een erfelijke aandoening van het netvlies en is momenteel niet te genezen. Naarmate retinale cellen afsterven, wordt het gezichtsveld van de getroffen persoon smaller. De ruimtelijke visie is verloren. Het lopen met de stok van een blinde vervangt zijn ruimtelijke oriëntatie. Aan de andere kant kunnen RP-patiënten met tunnelvisie vaak nog steeds lezen met een vergrootglas. De kegeltjes, die zich in het midden van het netvlies bevinden, zijn hiervoor verantwoordelijk. Ze zijn langer functioneel dan de staven, waardoor nacht- en schemeringzicht mogelijk zijn. Als deze zijn overleden, is de getroffen persoon afhankelijk van de hulp van een begeleider. Het is belangrijk dat buitenstaanders bewust worden gemaakt van de voortschrijdende en verslechterende blindheid. Het dragen van de badge voor blinden zorgt voor duidelijkheid. AIDS zoals braille of spraakgestuurde computers maken het dagelijks leven gemakkelijker voor de betrokken persoon. De hoge gevoeligheid voor verblinding wordt verzwakt met getint bril Als contrasten vervagen en contouren in huis niet meer waarneembaar zijn, wordt de getroffen persoon geholpen door markeringen die hij of zij met zijn of haar handen kan voelen. Gekleurde markeringen zijn daarentegen niet geschikt omdat ook het kleurenzien wordt aangetast. Patiënten met RP hebben recht op een kaart met een ernstig gehandicapte persoon. Als de patiënt een goed ontwikkeld visueel centrum heeft, kan hij worden geïmplanteerd met een chip die hem helpt de contouren van objecten te herkennen.
