Pycnodysostosis is een ziekte van de osteopetrose-groep van vormen. Het wordt gekenmerkt door de constante opbouw van botmateriaal zonder de afbraak van oude botcomponenten. De ziekte blijft echter beperkt tot de botten, in tegenstelling tot de andere syndromen van deze vormcirkel.
Wat is pycnodysostosis?
Pycnodysostosis werd voor het eerst beschreven in 1962. Het is een zeer zeldzame erfelijke botziekte die wordt gekenmerkt door de constante toename van massa Er zijn geen gegevens over de exacte prevalentie van deze ziekte. Er wordt echter nog steeds aangenomen dat de incidentie minder dan één op de miljoen is. In totaal zijn tot op heden slechts een paar honderd gevallen van deze ziekte waargenomen. Het belangrijkste symptoom is verhoogde botfragiliteit, omdat het onvermogen van osteoclasten om te functioneren betekent dat er geen remodelleringsprocessen in het bot kunnen plaatsvinden. De botten worden dus constant opgebouwd zonder dat de oude botstof wordt afgebroken. Als gevolg hiervan een zeer hoge botdichtheid ontwikkelt. Dit wordt echter geassocieerd met extreme broosheid van de botten Pycnodysostosis behoort dus tot de groep van osteopetrose. In tegenstelling tot de klassieke osteopetrose, die in de afgelopen eeuwen keer op keer zijn beschreven, vertoont pycnodysostose meestal geen bloedarmoede of craniaal zenuwschade Daarom kan het gemakkelijk worden onderscheiden van andere osteopetrose. In het verleden werden de ziekten van de osteopetrose-groep ook wel genoemd marmeren botziekte Deze naam geeft aan dat de botten erg dicht en sterk zijn, maar ook extreem broos en kwetsbaar. De reden voor dit voorwaarde is het ontbreken van afbraakprocessen door osteoclasten. Zo wordt constant nieuwe substantie aan de oude botsubstantie toegevoegd zonder het hermodelleringproces, wat resulteert in een verlies aan elasticiteit van de botten.
Oorzaken
De oorzaak van pycnodysostosis is te wijten aan een gen mutatie van een gen op chromosoom 1. Dit is de gen CTSK, dat verantwoordelijk is voor de codering van het enzym cathepsin K. Cathepsin K stimuleert botresorberende cellen (osteoclasten) om botstof af te breken als onderdeel van het hermodelleringsproces. Bij gebrek aan cathepsine K kan dit proces hier niet plaatsvinden. Alleen nieuwe botsubstantie wordt constant opgebouwd. De ziekte is autosomaal recessief erfelijk.
Symptomen, klachten en tekenen
Pycnodysostosis manifesteert zich voornamelijk als osteosclerose. In contrast met osteoporoseosteosclerose wordt gekenmerkt door constante botvorming, wat resulteert in hoge botdichtheid De botten zijn echter kwetsbaar en vatbaar voor spontane breuken. Tegelijkertijd vertonen patiënten matig korte gestalte De hoogte kan oplopen tot 1.50 meter. Acroosteolyse treedt onverklaard op bij de terminale vingerkootjes. Dit betekent dat de eindkootjes van de vinger en teenbeenderen vertonen tekenen van ontbinding. Bovendien lijkt het sleutelbeen dysplastisch. Bovendien karakteristiek schedel er treden afwijkingen op, die zich manifesteren door een vergrote schedel volume, het wisselen van botten tussen de individuele schedelplaten en de persistentie van de grote fontanel. Bovendien kunnen er defecte en abnormaal gevormde tanden zijn (puntig en conisch), die ook slecht zijn gepositioneerd. Uitbarsting van tanden wordt vaak vertraagd. Broos en onregelmatig gevormd nagels komen soms voor. Bloedarmoede en craniaal zenuwschade maken gewoonlijk geen deel uit van het symptoomcomplex van pycnodysostosis. In zeer zeldzame gevallen bloedarmoede, vergroot lever, slaap apneukunnen ademhalingsproblemen en algemene hematologische aandoeningen optreden. Geestelijke ontwikkeling is normaal.
Diagnose en verloop van de ziekte
Pycnodysostosis is een zeldzame aandoening, maar ook gemakkelijk te onderscheiden van andere osteopetrose. Het genetische defect wordt gedefinieerd als een mutatie in gen CTSK op chromosoom 1. Een familiegeschiedenis kan uitwijzen of gevallen van deze ziekte zich in de naaste familie hebben voorgedaan. Differentiaal moet pycnodysostosis worden onderscheiden van andere osteopetrose, osteoporose, kleidocraniale dysplasie en idiopathische acroosteolyse. Pycnodysostosis kan worden bevestigd door radiografisch onderzoek van de schedel en skelet. Genetische tests moeten volledige zekerheid bieden.
Complicaties
Vanwege pycnodysostosis lijden getroffen personen aan relatief hoge botdichtheidMaar ondanks het toegenomen bot dichtheid, de botten zijn kwetsbaar en breken gemakkelijk, zodat patiënten vaker last hebben van breuken en andere verwondingen als gevolg van pycnodysostosis. Daarom vertrouwen patiënten meestal op verhoogde voorzorgsmaatregelen om ernstige verwondingen te voorkomen. Het is echter niet ongebruikelijk dat ook een kleine gestalte optreedt. In sommige gevallen kan pycnodysostose ook een negatief effect hebben op de tanden, waardoor ze gemakkelijk breken of een onnatuurlijke vorm hebben. De meeste getroffen personen hebben ook last van broosheid nagels vanwege de ziekte, die ook een onregelmatige vorm hebben. Sommige interne organen kan vergroot zijn als gevolg van de ziekte en het is niet ongebruikelijk om dit te ervaren ademhaling moeilijkheden. Pycnodysostosis heeft echter geen negatieve invloed op de mentale ontwikkeling van de patiënt. Causale behandeling van pycnodysostosis is meestal niet mogelijk. De getroffen persoon is afhankelijk van regelmatige controles en onderzoeken om afknellen te voorkomen zenuwen In het ergste geval kan dit leiden tot verlamming over het hele lichaam. De levensverwachting van de patiënt wordt meestal niet beïnvloed door pycnodysostosis.
Wanneer moet je naar een dokter?
Pycnodysostosis moet altijd door een arts worden behandeld. Het is niet mogelijk om de voorwaarde met zelfhulpmiddelen. De arts moet worden geraadpleegd voor pycnodysostosis als de getroffen persoon lijdt aan verschillende botklachten. Dit kan zijn: korte gestalte of misvormingen. Hier moeten vooral de ouders het kind observeren en indien nodig de arts informeren. Verder vervormingen van de tanden of nagels kan wijzen op pycnodysostosis en moet ook door een arts worden onderzocht. Dit is de enige manier om verdere complicaties te voorkomen. Pycnodysostosis wordt gediagnosticeerd en behandeld door een kinderarts of huisarts. Speciale complicaties komen niet voor. Omdat de ziekte echter ook de interne organen, moeten ze regelmatig worden onderzocht.
Behandeling en therapie
Vanwege de erfelijke aard van de ziekte, oorzakelijk therapie is niet mogelijk. De behandeling kan alleen symptomatisch zijn. Dit vereist interdisciplinaire samenwerking tussen artsen. Constant orthopedisch Grensverkeer van de patiënt is belangrijk. Botbreuken die heel moeilijk te genezen zijn, moeten keer op keer worden behandeld. Het behandelconcept omvat echter ook constant Grensverkeer van de statica van de wervelkolom. De wervelkolom heeft de neiging zich te ontwikkelen spondylolisthesis. spondylolisthesis is een instabiliteit van de wervelkolom die wordt gekenmerkt door het feit dat het bovenste gedeelte met de verschoven wervel naar voren kan schuiven. Dit kan echter niet gemakkelijk worden gedetecteerd, aangezien deze verandering niet direct zichtbaar is en bovendien niet noodzakelijk ongemak veroorzaakt. Er bestaat echter een risico op beknelling van de zenuwen, wat uiteindelijk ernstige kan veroorzaken pijn en verlamming. De prognose van pycnodysostosis is gunstig. Het is niet te genezen, maar er is ook geen progressieve verslechtering in de loop van de ziekte.
het voorkomen
Pycnodysostosis is een erfelijke ziekte met een autosomaal recessieve overervingswijze. In getroffen gezinnen genetische counseling kan helpen voorkomen dat dit wordt doorgegeven voorwaarde op nakomelingen. Ten eerste moeten genetische tests worden uitgevoerd. Als beide ouders dit gen dragen, is er een kans van 25 procent dat het nageslacht deze ziekte erven. Voor mensen die de ziekte al hebben, bestaat profylaxe tegen verdere botbreuken en ruggengraatveranderingen voornamelijk uit constante medische behandeling Grensverkeer.
Nazorg
Aangezien de behandeling van pycnodysostose alleen symptomatisch kan zijn en de ziekte ongeneeslijk is, is er geen nazorg voor de ziekte in strikte zin. Toch zijn regelmatige doktersbezoeken en follow-up van sommige behandelingen onvermijdelijk. De fracturen veroorzaakt door pycnodysostosis vereisen regelmatige medische controle. Aangezien de ziekte de genezing van fracturen moeilijker maakt en de kans op complicaties groter is, zou dit intensiever moeten zijn dan bij gewone fracturen. Regelmatige monitoring voor spondylolisthesis is belangrijk omdat het vaker voorkomt bij patiënten met pycnodysostosis. Als de patiënt al een dergelijke spondylolisthesis heeft gehad, moet deze ook worden opgevolgd. maatregelen begeleid door een arts of orthopedist worden aangeboden na succesvolle behandeling van spondylolisthesis en vrijstelling van pijn van de patiënt. Meestal kunnen ze na ongeveer twaalf weken worden gebruikt. Deze maatregelen bestaan meestal uit fysiotherapie-oefeningen, ontspanning oefeningen en sportactiviteiten, die ook kunnen worden gecombineerd met andere maatregelen zoals psychotherapie Deze maatregelen zijn bedoeld om de buik- en rugspieren te versterken. Evenzo is algemene orthopedische controle van de patiënt noodzakelijk, aangezien pycnodysostose geen progressieve ziekte is en over het algemeen goed kan worden behandeld, maar bijkomende symptomen kunnen altijd voorkomen.
