Tussen de 600 en 800 verschillende ziekten behoren tot de grote groep van neuromusculaire aandoeningen die geassocieerd worden met spieratrofie leiden tot licht mank lopen, maar ook tot ademhalingsfalen, waarvoor nog geen genezing bestaat. Lees hier meer over verschillende soorten spieratrofie, typische symptomen van spieratrofie en behandeling van de ziekte.
Wat is spierverspilling?
Bij spieratrofie, voornamelijk als gevolg van erfelijke oorzaken, de spieren van de romp, armen en benen, maar ook het gezicht, en in het lichaam zoals de slikspieren, de hart- spieren of de oogspieren, achteruitgang. Spierafbrekende ziekten zijn een groep van 600 tot 800 zeer verschillende ziekten, afhankelijk van de classificatie, waarbij een genetisch defect ofwel leidt tot de dood van de spiercellen (myogene spierafbraak), waarbij de zenuwcellen die de spieren voeden afsterven (neurogene spierverspilling), of waarbij de overdracht van zenuwimpulsen naar spieren wordt verstoord, bijv. door autoantilichamen, zoals bij myasthenie (myasthenia gravis Terwijl ziekten van de eerste groep gewoonlijk myodystrofieën of myopathieën worden genoemd, worden die van de tweede groep (spinale) spieratropieën genoemd. Samen worden ze neuromusculaire aandoeningen genoemd.
Spieratrofie: vormen en naamgeving
Spieratrofieziekten zijn genoemd naar hun ontdekker (Werdnig-Hoffmann, Kugelberg-Welander, Duchenne, Becker-Kiener) of naar het lichaamsgebied waarin ze voorkomen: het facio-scapulo-humerale type heeft bijvoorbeeld voornamelijk invloed op het gezicht, scapula en bovenarm, terwijl het oculo-faryngeale type de ogen en slikspieren beïnvloedt. Afhankelijk van de vorm kan de ziekte optreden bij het ongeboren kind of in de eerste levensmaanden, terwijl andere vormen zich later in het leven ontwikkelen. Hoe eerder de ziekte optreedt, hoe agressiever het verloop is. Terwijl vroege vormen vaak leiden tot overlijden in de eerste twee decennia van het leven, resulteert een latere aanvang van de ziekte gewoonlijk in slechts enkele tekorten als gevolg van spieratrofie en is de levensverwachting niet beperkt. Uitzonderingen zijn enerzijds de niet-erfelijke spierafbraakziekte amyotrofische laterale sclerose, die meestal pas op hoge leeftijd optreedt, een snelle verslechtering van de symptomen vertoont en na enkele jaren tot de dood leidt, en aan de andere kant myasthenia gravis, waarin het lichaam produceert autoantilichamen tegen de zender synapsen op de spiercellen. Naast snelle spieren 피로, dat zich meestal manifesteert als dubbelzien, wordt vaak een thymus tumor gevonden.
Therapie en behandeling voor spieratrofie
Therapeutisch kunnen de getroffenen vaak worden geholpen thymus verwijdering en medicijnen die de immuunsysteem Bijzonder problematisch bij spieratrofie is de dood van de ondersteunende spieren ademhaling als ondersteunende ademhalingsspieren. Hoe ernstiger deze spieren worden aangetast, hoe moeilijker het is om diep te ademen - op de lange termijn te weinig zuurstof bereikt het lichaam. Daarnaast kan de ziekte ook het slikken beïnvloeden en hart- spieren - slikstoornissen en uitgesproken hartinsufficiëntie kunnen de gevolgen zijn. Deze ziekten onderscheiden zich van normale spieratrofie, die optreedt na langdurige immobilisatie van een lichaamsdeel, bijv. Een gebroken arm in een gips spalk, of na opsluiting in bed tijdens een langdurige ziekte. In dit geval gaan er echter geen spiercellen verloren, maar de individuele spiercellen krimpen gewoon met de afname van de eisen die eraan worden gesteld, om vervolgens weer in omvang toe te nemen na de ziekte en hernieuwde inspanning.
Symptomen: wat zijn de manifestaties van spieratrofie?
Wat alle spierafbraakziekten gemeen hebben, is dat bewegingen waarvoor de aangedane spieren nodig zijn, in eerste instantie niet meer vloeiend en later slechts onvolledig of helemaal niet meer kunnen worden uitgevoerd. Dus als het been spieren zijn aangetast, de eerste tekenen van spierafbraakziekte kunnen vaker struikelen, verliezen sterkte sneller, en de benen sneller vermoeien. Als de ziekte zelfs in de eerste levensmaanden begint leren lopen is misschien onmogelijk. Als de ziekte in de kindertijd begint, gaan reeds aangeleerde vaardigheden, zoals traplopen, weer verloren en is opstaan vanuit een gehurkte positie op een gegeven moment alleen mogelijk als de getroffen persoon zichzelf omhoog trekt (dwz zichzelf ondersteunt met zijn armen om een verticale positie te bereiken). ).
Spieratrofie bij kinderen
Kinderen met spierafbraak vertonen een karakteristieke waggelende gang en hebben vaak dikke kuiten, wat niet te wijten is aan een toegenomen spierstelsel, maar eerder aan de opslag van vetweefsel Bij de meer ernstige vormen van spieratrofie leidt beperkte mobiliteit onvermijdelijk tot een gekromde houding en contracturen van de spieren, waardoor lopen uiteindelijk onmogelijk wordt. Het zitten in een rolstoel en de gebogen houding bevordert de progressie van de ziekte doordat de houding de ademhalingsspieren niet meer kan ondersteunen en ademhaling door wordt steeds moeilijker. Arm ventilatie van de longen leidt tot verhoogde luchtweginfecties en beperkt long capaciteit. Chronisch long infecties en verhoogde respiratoire insufficiëntie zijn uiteindelijk de belangrijkste reden voor een verminderde levensverwachting.
