Porfyrie cutanea tarda, of PCT, is de meest voorkomende vorm van porfyrie. Symptomen hebben voornamelijk invloed op de huid en lever De ziekte is gemakkelijk te behandelen, hoewel de onderliggende aandoening ongeneeslijk is.
Wat is porfyrie cutanea tarda?
Porfyrie cutanea tarda is een van de zogenaamde porfyrieën en is in feite het meest voorkomende subtype van deze aandoeningen. Porfyrie resultaten van de accumulatie van tussenproducten gevormd tijdens de synthese van hemoglobine. Hemoglobine synthese verloopt in verschillende reactiestappen. Na elke reactiestap wordt een specifiek tussenproduct gevormd, dat in een volgende reactie weer wordt omgezet. Als deze volgende reactie niet of langzamer plaatsvindt, hoopt het betreffende reactieproduct zich op en wordt het opgeslagen in verschillende organen van het lichaam. Het type porfyrie hangt dus af van het tussenproduct van de heemsynthese. Bij porfyrie cutanea tarda treden aandoeningen op in de vijfde reactiestap van hemoglobine synthese. Het verantwoordelijke enzym, uroporfyrinogeen decarboxylase, katalyseert de decarboxylering van uroporfyrinogeen III tot coproporfyrinogeen III. Inactiviteit of tekort aan dit enzym leidt tot porfyrie cutanea tarda. Accumulatie van uroporfyrinogeen III treedt op, die wordt afgezet in de huid en lever In de term porfyrie cutanea tarda betekent het woord "cutanea" huid en het woord "tarda" betekent uitgesteld. De ziekte breekt dus uit met een vertraging nadat het tussenproduct zich begint op te hopen.
Oorzaken
De directe oorzaak van porfyrie cutanea tarda is dus een zwakte van het enzym uroporfyrinogendecarboxylase. Dit kan een tekort of het onvermogen van dit enzym zijn om te functioneren. In ongeveer 20 procent van de gevallen is er een mutatie van de UROD gen, dat codeert voor uroporfyrinogeen decarboxylase. De bijbehorende gen bevindt zich op chromosoom 1. Genetisch bepaalde porfyrie cutanea tarda wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Bij de overgrote meerderheid van de getroffen personen wordt echter porfyrie cutanea tarda verworven. Bepaalde onderliggende ziekten van de lever kan de functie van uroporfyrinogendecarboxylase verminderen. De lever is het centrale metabolische orgaan. Hier vinden complexe reacties plaats. Bij leveraandoeningen kunnen echter bepaalde reactieketens worden onderbroken, zodat ook de gehele stofwisseling aan storingen onderhevig is. In het geval van uroporfyrinogendecarboxylase kan dit betekenen dat dit enzym niet meer of slechts in beperkte mate wordt geproduceerd. Bovendien kan de functionaliteit ervan ook worden aangetast als volgende reactieketens niet langer functioneren. Leverschade veroorzaakt door alcohol, drugs, andere toxines of virale infecties zoals hepatitis C kan ook porfyrie cutanea tarda veroorzaken of bevorderen. Functionele verslechtering van uroporfyrinogeen decarboxylase veroorzaakt accumulatie van de heemsynthesevoorloper uroporfyrinogeen III, een tussenproduct dat zich bij voorkeur ophoopt in de huid en de lever. Uroporfyrinogeen III kan zonlicht absorberen, waardoor de vorming van zuurstof radicalen. Deze radicalen zijn zeer reactief en vernietigen de huid bij blootstelling aan licht.
Symptomen, klachten en tekenen
Daarom vertegenwoordigt de centrale symptomatologie bij porfyrie cutanea tarda lichtgevoeligheid van de huid. Dus, huidletsels en blaren vormen zich in blootgestelde gebieden UV straling van de zon. Het gezicht, de benen of de rug van de handen worden vaak aangetast. Daar vormen zich naast grotere blaren ook kleinere met vloeistof gevulde blaren. Bovendien is de huid erg kwetsbaar en kunnen de kleinste verwondingen direct optreden leiden tot blaren. Kleine, witte cysten, ook wel bekend als milia, ontwikkelen met een vertraging. De milia vorm op talgklier uitgangen en zijn slechts een bijwerking. Ze hebben meer een cosmetische betekenis. Medisch significant is echter de voortdurende verwonding van de huid veroorzaakt door barstende blaren. Hier is er een constant risico op het ontwikkelen van infecties. Andere huidsymptomen zijn onder meer pigmentverschuivingen met gebieden met verhoogde en verminderde pigmentatie, toegenomen haar op het voorhoofd en gezicht (hypertrichosis), een bruinachtige gezichtskleur en verdikking van de huid. In de lever treedt hepatomegalie (vergroting van de lever) op vanwege de afzettingen van porfyrine. De leverwaarden zijn aanzienlijk toegenomen. Tegelijkertijd is er het risico op lever kanker Als er echter een onderliggende leveraandoening is, kunnen de leversymptomen niet duidelijk worden toegeschreven aan porfyrie. Door de uitscheiding van porfyrie is de urine vaak roze tot bruin van kleur.
Diagnose en verloop van de ziekte
Porphyria cutanea tarda wordt gediagnosticeerd door porfyriebepaling in bloed, urine en ontlasting. Dit onderzoek kan ook onderscheid maken tussen verworven en genetische vormen van porfyrie cutanea tarda. Verhoogde fecale uitscheiding van isocoproporfyrine duidt op de genetische variant.
Complicaties
In de meeste gevallen hebben mensen met porfyrie cutanea tarda last van verschillende huidklachten. Dit kan gepaard gaan met beperkingen in het dagelijkse leven van de patiënt. Met name het verminderde esthetische uiterlijk van de getroffen persoon leidt vaak tot minderwaardigheidscomplexen of een verminderd zelfrespect. Soms Depressie of andere psychologische stoornissen kunnen ook optreden. De onderliggende ziekte porfyrie cutanea tarda kan echter niet worden genezen, zodat alleen de symptomen van deze ziekte kunnen worden verminderd. Bovendien kan porfyrie cutanea tarda lever veroorzaken kanker. De leverwaarden zelf zijn verhoogd in deze ziekte, zodat geelzucht kan voorkomen. In het ergste geval moet de lever volledig worden verwijderd en vervangen door een donororgaan. Evenzo lijden patiënten met porfyrie cutanea tarda aan verschillende pigmentafwijkingen, die ook een zeer negatieve invloed kunnen hebben op de kwaliteit van leven. Behandeling van porfyrie cutanea tarda kan worden gedaan met behulp van hormonen Dit leidt echter niet tot een volledige genezing. Regelmatig bloed bemonstering is ook nodig om hoog te voorkomen ijzer niveaus. Gewoonlijk vermindert deze ziekte ook aanzienlijk de levensverwachting van de patiënt.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Porphyria cutanea tarda moet altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Bij deze ziekte is er geen zelfgenezing en in veel gevallen verergering van de symptomen. In de regel is er ook geen volledige genezing van de ziekte, omdat deze alleen symptomatisch kan worden behandeld. De arts moet worden geraadpleegd in geval van porfyrie cutanea tarda wanneer blaren en laesies op de huid ontstaan. UV straling in het bijzonder kan deze klachten bevorderen. Als de huidklachten plotseling optreden en niet vanzelf verdwijnen, moet in ieder geval een arts worden geraadpleegd. Evenzo kunnen leverklachten duiden op porfyrie cutanea tarda en moeten deze door een arts worden onderzocht. Behandeling van de ziekte wordt meestal uitgevoerd door een dermatoloog. Echter, aangezien het risico op lever kanker wordt ook aanzienlijk verhoogd, regelmatige screeningsonderzoeken zijn erg nuttig. In de meeste gevallen wordt de levensverwachting van de patiënt echter niet negatief beïnvloed door de ziekte.
Behandeling en therapie
Porphyria cutanea tarda kan meestal niet causaal worden behandeld. Door gebruik te maken van verschillende behandelmethoden is het echter mogelijk om voor een groot deel symptoomvrijheid te bereiken. Bij sommige patiënten is het bijvoorbeeld voldoende om ervan af te zien alcohol, ijzer supplementen, bepaalde medicijnen of hormoonbehandeling met oestrogenen om de symptomen drastisch te verbeteren. Omdat cutanea tarda in porfyrie te veel is ijzer wordt ook opgeslagen in de lever, worden aderlatingen uitgevoerd met bepaalde tussenpozen in een poging om het ijzerniveau te normaliseren. Dit verbetert ook de symptomen. Bovendien beschermen aderlatingen ook tegen recidieven. In ernstige gevallen behandeling met chloroquine is ook mogelijk. Dit middel vormt complexen met porfyrines en zorgt voor een snelle uitscheiding via de urine.
het voorkomen
Omdat verworven porfyrie cutanea tarda wordt veroorzaakt door een leverziekte, is onthouding de beste preventie alcohol en drugsmisbruik. Het bleek dat de meerderheid van de patiënten met verworven porfyrie cutanea tarda leverschade had veroorzaakt door alcohol.
Follow-up
Na succesvolle behandeling van porfyrie cutanea tarda, uitgebreide nazorg maatregelen moet worden genomen om herhaling van de ziekte te voorkomen en om schade op de lange termijn te voorkomen. Deze bestaan voornamelijk uit het onthouden van alcohol, bepaalde medicijnen die de stofwisseling beïnvloeden en het afzien van het toedienen van kunstmatige oestrogeen. aanvullen moet worden onthouden. Een extra laag ijzergehalte dieet kan ook nuttig zijn om herhaling van porfyrie cutanea tarda te voorkomen. Dit moet echter altijd met de behandelende arts worden besproken. Sinds bloed het ijzerniveau moet regelmatig worden gecontroleerd tijdens een dergelijke dieet om de ontwikkeling van ijzertekort bloedarmoedevereist dit regelmatig overleg met beide partijen. In het bijzonder als er ook een ijzerstapelingsstoornis aanwezig is, zoals een dieet is dringend vereist. Bovendien moet de lever regelmatig worden onderzocht met beeldvormende technieken (ultrageluid, MRI, CT) om secundaire leveraandoeningen in een vroeg stadium op te sporen. Regelmatig onderzoek van leverwaarden in het bloed is ook nodig om de leverfunctie te controleren. Bovendien moeten de porfyrinewaarden in het bloed, de urine en de ontlasting regelmatig worden gecontroleerd om een hernieuwde uitbraak van de ziekte in een vroeg stadium op te sporen. Als suikerziekte mellitus is aanwezig als een onderliggende ziekte, het moet apart en uitvoerig worden behandeld, omdat het onbehandeld is diabetes mellitus verhoogt de kans op een nieuwe uitbraak van porfyrie cutanea tarda.
Wat u zelf kunt doen
Er zijn zeer weinig zelfhulpopties beschikbaar voor de getroffen persoon met porfyrie cutanea tarda. In de regel kan de ziekte niet causaal worden behandeld, maar alleen symptomatisch, dus de patiënt is levenslang afhankelijk therapie In sommige gevallen kan een verandering in het dieet al voldoende zijn om porfyrie cutanea tarda te bestrijden. De getroffen persoon moet over het algemeen alcohol vermijden en nicotine. Ijzer supplementen mag ook niet meer worden ingenomen, hoewel overleg met de behandelende arts uiteraard noodzakelijk is. De ijzerniveaus kunnen worden genormaliseerd door aderlaten, hoewel dit alleen door een arts kan worden uitgevoerd. In geval van drugsmisbruik of alcohol misbruikmoet intrekking worden uitgevoerd. Als de patiënt de intrekking niet zelf kan uitvoeren, kan hij ook worden opgenomen in een kliniek. In veel gevallen van porfyrie cutanea tarda blijkt ook contact met andere door de ziekte getroffen mensen zeer nuttig te zijn, zodat er informatie kan worden uitgewisseld. Met terugwerkende kracht behandelen van leverschade is niet mogelijk, zodat in het geval van een verminderde levensverwachting van de patiënt kan worden verwacht alcohol misbruik.
