Het Pierre Robin-syndroom staat bekend als een symptoomcomplex van aangeboren misvormingen die samenhangen met misvormingen van het gezicht, obstructie van de luchtwegen als gevolg van een slechte ontwikkeling van de tongen misvormingen van organen. Het syndroom wordt geassocieerd met genetische aanleg. Geen oorzakelijk therapie bestaat tot op heden.
Wat is het Pierre Robin-syndroom?
Het Pierre Robin-syndroom is ook bekend als de Pierre Robin-reeks. Het symptoomcomplex is een aangeboren misvormingssyndroom dat voor het eerst werd beschreven in de 20e eeuw door de tandarts Pierre Robin. De prevalentie is naar verluidt ongeveer één getroffen persoon op elke 8,000 tot 30,000. Het bereik van de prevalentie hangt af van de syndromen op een hoger niveau in de frequentieschatting. Complexen op een hoger niveau omvatten het Carey-Fineman-Ziter-syndroom. Uit de gedocumenteerde gevallen is een geslachtsvoorkeur naar voren gekomen. Meisjes hebben dus vaker last van het symptoom dan jongens. Naast misvormingen van het gezicht, orgaandefecten en mentale vertraging karakteriseren het syndroom. Het meest voorkomende orgaandefect binnen dit symptoomcomplex is de hart- defect. De voorwaarde is een van de aangeboren afwijkingssyndromen en ontstaat tijdens de embryonale ontwikkeling.
Oorzaken
De individuele symptomen van het Pierre-Robinson-syndroom worden veroorzaakt door een embryonale ontwikkelingsstoornis. Etiologie en pathogenese zijn niet definitief vastgesteld. In de gedocumenteerde gevallen kon een familiaire clustering met chromosomale mutaties worden geïdentificeerd. Daarnaast spelen factoren zoals teratogene stoffen blijkbaar een rol bij het ontstaan van de ziekte. Bijvoorbeeld een overdosis vitamine A, nicotine or alcohol consumptie door de moeder, en maternale ziekten van bacteriële of virale aard. Naast deze externe factoren, puur mechanische factoren zoals een gebrek aan vruchtwater en een ongebruikelijk hoofd positie van de embryo- lijken ook de voorkeur te geven aan een rol bij het activeren van de familiale dispositie. De voornaamste oorzaak is een kwestie van discussie. Sommige wetenschappers beschouwen de verminderde omvang van de onderkaak van de patiënt als de belangrijkste oorzaak, omdat dit de tong naar achteren en naar boven en voorkomt dat de fusie van de palatale processen op de linker en rechter bovenkaakparels optreedt, wat resulteert in een gespleten gehemelte. Andere bronnen speculeren dat a tong ontwikkelingsstoornis is de belangrijkste oorzaak, en stelt dat vertraagde tongontwikkeling de mandibulaire extensie verhindert, wat microgenie bevordert.
Symptomen, klachten en tekenen
Verschillende klinische symptomen make-up Pierre-Robinson-syndroom. Drie symptomen behoren tot de belangrijkste: ten eerste hebben patiënten een kleine onderkaak en lijden ze aan microgenie en onderkaak retrognathie. Ten tweede wordt hun tong verplaatst naar de keelholte, waardoor de luchtwegen gedeeltelijk worden geblokkeerd. Dit fenomeen wordt vaak geassocieerd met stridor of een U-vormig gespleten gehemelte, die in tot 80 procent van de gevallen aanwezig is. In ongeveer een kwart van de gevallen is een hart- defect is ook aanwezig. De ledematen van patiënten kunnen ook worden beïnvloed door aangeboren veranderingen, zoals aangeboren amputaties, verschijnselen zoals horrelvoetmisvormingen zoals heupluxatie of fusies zoals syndactylie. De ogen van de getroffenen lijden vaak aan scheelzien of glaucoma en microfthalmie. Mentaal vertraging is in iets minder dan een kwart van alle gevallen aanwezig. Gevolgen van de misvormingen zijn onder meer ademhalingsstoornissen als gevolg van obstructief slaapapneu-syndroom en verstikking, voedingsstoornissen of stoornissen in zuig- en slikgedrag geassocieerd met veelvuldig slikken, braken en gebrek aan gewichtstoename. Later treden ook spraakproblemen op als gevolg van een gespleten gehemelte en ingetrokken tong, waardoor een hypernasaal vocaal geluid ontstaat. Groeistoornissen in het middengezicht roepen het gebrek aan druk van tong tot gehemelte op. Bovendien kunnen ooraandoeningen ontstaan als gevolg van het gespleten gehemelte. Een verkeerde uitlijning van de tanden als gevolg van een onjuiste uitspraak kan ook optreden, wat psychosociale problemen kan veroorzaken.
Diagnose en verloop van de ziekte
De arts heeft meestal een eerste vermoeden van het Pierre-Robinson-syndroom op basis van een visuele diagnose. Het bewijs van de typische symptomen kan bijvoorbeeld worden geleverd door beeldvorming. Er vinden ook menselijk genetisch en oftalmologisch onderzoek plaats als onderdeel van de diagnose om het syndroom te onderscheiden van het Stickler-syndroom. Met een vroege diagnose met vroege therapeutische stappen is de prognose voor patiënten gunstig. In de eerste plaats de ernst van de organische defecten, de corrigeerbaarheid van de teruggetrokken tong en de mate van mentale vertraging bepaal de prognose in individuele gevallen.
Complicaties
Vanwege het Pierre Robin-syndroom lijden patiënten in de meeste gevallen aan verschillende misvormingen en misvormingen, die tijdens het proces over het hele lichaam kunnen voorkomen. Een oorzakelijke behandeling van deze ziekte is echter niet mogelijk, dus alleen de klachten en symptomen kunnen in sommige gevallen beperkt worden. De getroffen persoon lijdt aan een gespleten gehemelte en mogelijk ontbrekende ledematen. Het leven van de patiënt wordt aanzienlijk ingeperkt en bemoeilijkt door de misvormingen, zodat de meeste patiënten meestal ook afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen. Ademen beperking kan ook optreden als gevolg van het Pierre Robin-syndroom, waardoor de kwaliteit van leven verder wordt verminderd. Het is niet ongebruikelijk dat getroffenen ook mentaal onderontwikkeld zijn en om deze reden zorg nodig hebben. Verder zijn er spraakproblemen en stoornissen in groei en ontwikkeling. Evenzo lijden patiënten aan afwijkingen van de tanden en andere esthetische klachten van het gezicht of mondholte Complicaties treden niet op tijdens de behandeling. De levensverwachting van de getroffen persoon wordt meestal ook niet negatief beïnvloed door het Pierre Robin-syndroom. De symptomen kunnen echter slechts gedeeltelijk worden beperkt.
Wanneer moet je naar een dokter?
Omdat het Pierre Robin-syndroom een aangeboren aandoening is, is er geen zelfgenezing en meestal een verergering van de symptomen en algemene symptomen van de patiënt. voorwaarde Daarom wordt altijd een onderzoek door een arts aanbevolen. Dit kan ook verdere complicaties voorkomen. Het is echter niet mogelijk om het Pierre Robin-syndroom causaal te behandelen of volledig te genezen. Een arts moet worden geraadpleegd als de getroffen persoon lijdt aan verschillende misvormingen of ademhalingsproblemen. Flauwvallen of naar adem happen kan voorkomen. Verder hart- klachten duiden ook op deze ziekte, daarom dient de patiënt regelmatig deel te nemen aan onderzoeken van de interne organen Ook spraakproblemen of afwijkingen van de tanden kunnen op deze ziekte duiden. De meeste klachten kunnen zo worden beperkt dat het leven van de patiënt een stuk gemakkelijker wordt. Het Pierre Robin-syndroom wordt meestal direct na de geboorte door een huisarts gediagnosticeerd. Voor verdere behandeling is echter de hulp van andere specialisten vereist. Het is niet algemeen te voorspellen of het Pierre-Robin-syndroom zal resulteren in een kortere levensverwachting van de patiënt.
Behandeling en therapie
De behandeling van het Pierre-Robinson-syndroom kan uitsluitend symptomatisch zijn en hangt dus af van de symptomen in elk individueel geval. Vooral levensbedreigende obstructie van de luchtwegen door de tong moet vroegtijdig worden voorkomen. Bovendien mag de tong tijdens de slaap niet terugvallen en zo de luchtweg belemmeren. Rugligging van getroffen baby's moet worden vermeden. Zelden, intubatie of chirurgische ingreep zoals een tracheotomie of kunstmatige fixatie van de tong wordt uitgevoerd. Sondevoeding of voeding door palatinale plaat en voeding AIDS kan worden gebruikt om eetproblemen te verminderen en gewichtstoename te bevorderen. Binnen de eerste weken na de geboorte moet er permanent zijn Grensverkeer van vitale functies die ademhalingsfalen tijdig detecteren. Middenoor ventilatie wordt gecontroleerd zodat ooraandoeningen als gevolgen kunnen worden voorkomen. Bij een functionele orthodontische behandeling is dat van de patiënt onderkaak kan worden gecorrigeerd door middel van een palatinale plaat. Ideaal, logopedie vindt al vroeg plaats in de logopedie, die volgens Padovan de spraakontwikkeling van de kinderen neurofunctioneel bevordert. Algemeen vroege interventie kan ook nuttig zijn in gevallen van vertraagde mentale ontwikkeling. Als een hartafwijking aanwezig is, wordt dit symptoom zo vroeg mogelijk gecorrigeerd door chirurgische ingreep. Als er psychosociaal is spanning vanwege het syndroom is ondersteunende behandeling bij een psychotherapeut geïndiceerd.
Vooruitzichten en prognose
Het verdere verloop van het Pierre Robin-syndroom kan in het algemeen niet worden voorspeld of voorspeld, omdat het een relatief onontgonnen ziekte is en, nog belangrijker, een complex van veel verschillende misvormingen en misvormingen. Om deze reden is het verdere verloop van deze ziekte ook sterk afhankelijk van de ernst van de misvormingen. Aangezien het Pierre Robin-syndroom echter een genetische ziekte is, kan deze meestal niet volledig worden genezen. Om deze reden zou de getroffen persoon idealiter ook eerst een genetisch onderzoek en consultatie moeten laten uitvoeren als hij of zij kinderen wil krijgen, zodat het syndroom niet opnieuw kan optreden bij de kinderen. Als de ziekte niet wordt behandeld, zijn de getroffen personen aanzienlijk beperkt in hun dagelijks leven en kunnen ze er in veel gevallen niet alleen mee omgaan. Bovendien neemt de levensverwachting van de getroffen persoon vaak af. De behandeling van het Pierre Robin-syndroom kan ook enkele van de misvormingen verlichten, waardoor de kwaliteit van leven van de patiënt toeneemt. Een volledige genezing is echter niet mogelijk, zodat de getroffen persoon voor de rest van zijn of haar leven afhankelijk is van de hulp en ondersteuning van zijn of haar eigen familie. Het is ook mogelijk dat, ondanks behandeling, de levensverwachting van de getroffen persoon afneemt.
het voorkomen
Door de hierboven genoemde externe factoren te verminderen, zoals alcohol consumptie en nicotine gebruik tijdens zwangerschapkan het syndroom worden voorkomen, althans tot op zekere hoogte. Omdat er echter een genetische aanleg is, is deze preventie geen garantie voor uitsluiting.
Follow-up
In de meeste gevallen hebben de meeste mensen met het Pierre Robin-syndroom geen of zeer weinig nazorg maatregelen beschikbaar voor hen. Bij deze ziekte moet een arts idealiter heel vroeg worden geraadpleegd om verdere complicaties of een verdere verergering van de symptomen te voorkomen. Een vroege diagnose heeft altijd een zeer positief effect op het verdere verloop van de ziekte, zodat getroffenen een arts moeten raadplegen zodra de eerste symptomen optreden. In de regel vereist het Pierre Robin-syndroom een chirurgische ingreep, die de symptomen kan verlichten. In ieder geval moet de getroffen persoon na de operatie rusten en ook voor zijn lichaam zorgen. Vermijd inspanningen en stressvolle of fysieke activiteiten om het lichaam niet onnodig te belasten. Evenzo zijn de meeste patiënten met deze ziekte afhankelijk van de hulp en steun van hun eigen familie. Kinderen met dit syndroom moeten aanzienlijk worden aangemoedigd in hun ontwikkeling, zodat complicaties op volwassen leeftijd niet optreden. In deze context hebben liefdevolle en intensieve gesprekken ook een positief effect op het beloop van de ziekte en kunnen ze het ontstaan van voorkomen Depressie of andere psychologische stoornissen.
Wat u zelf kunt doen
Mensen met het Pierre Robin syndroom hebben verschillende klachten. Sommige klachten hebben medische behandeling nodig, andere kunnen thuis zelfstandig worden verholpen. Over het algemeen helpt een actieve levensstijl bij het Pierre Robin-syndroom. Oefening kan lichamelijke symptomen helpen verlichten en ook het risico op ontwikkeling verminderen geestesziekte Dieet maatregelen gaan de veranderingen in de ogen tegen en kunnen ook mentale ongemakken tot op zekere hoogte verlichten. Regelmatige gesprekken met het kind zijn ook belangrijk, en het kind moet in een vroeg stadium worden geïnformeerd over zijn of haar ziekte. Een bezoek aan een gespecialiseerd centrum of contact met andere getroffen kinderen zijn mogelijke stappen die kunnen helpen bij het omgaan met het Pierre Robin-syndroom. Ondanks alle maatregelen genomen, zijn getroffen individuen voor de rest van hun leven afhankelijk van hulp van buitenaf. Ouders moeten eerst praten naar de arts over plaatsing in een verpleeghuis of neem maatregelen zodat het kind thuis kan worden opgevangen. Dit omvat zowel woningaanpassingen als het verzorgen van verzekeringsgerelateerde taken. Ouders van zieke kinderen moeten ook een ambulante zorgdienst inschakelen die voor het kind kan zorgen terwijl het weg is. Tijdens de behandeling moet nauw overleg worden gevoerd met het medische team.
