Bijbehorende symptomen | De ziekte van Fabry

Bijbehorende symptomen

De ziekte van Fabry is een ziekte die meerdere orgaansystemen tegelijkertijd aantast. Het staat bekend als een multi-orgaanziekte. De bijbehorende symptomen zijn navenant verschillend.

Enkele van de meest voorkomende zijn: Pijn in handen en voeten Brandende pijn in de toppen van het lichaam (acres): neus, kin, oren Veranderingen in de huid Nierbeschadiging Hart- en vaatziekten Visusproblemen Spijsverteringskanaalproblemen

• Pijn in de handen en voeten
• Brandende pijn in de toppen van het lichaam (acra): neus, kin, oren
• Veranderingen van de huid
• Nierschade
• Hart- en vaatziekten
• Visuele problemen
• Klachten van het spijsverteringskanaal

Veel patiënten met De ziekte van Fabry worden beïnvloed door symptomen in de ogen. Kenmerkend is dat het hoornvlies troebel wordt als gevolg van fijne afzettingen, maar deze belemmeren het zicht niet significant. De afzettingen zijn crèmekleurig en verspreid over het hoornvlies in een draaikolk vorm.

Dit klinische beeld wordt Cornea verticillata genoemd. De lens van het oog kan ook worden beïnvloed door de troebelingen, in welk geval men spreekt van zogenaamde Fabry-cataracten. De oogarts diagnosticeert de veranderingen in het oog door het hoornvlies en de lens te onderzoeken, vergroot met een spleetlamp.

Veranderingen in de huid behoren tot de typische symptomen van De ziekte van Fabry​ Er verschijnen vaak donkerrode tot donkerpaarse vlekken, die als kleine wratachtige verhogingen over de huid zijn verdeeld. Dit zijn angiokeratomen, een goedaardige huidtumor.

De vlekjes kunnen tot enkele millimeters groot worden en kunnen overal op het lichaam voorkomen.Fabryziekte veroorzaakt vaak ongemak in de bloed schepen, wat kan leiden tot problemen met de bloedsomloop in de hersenen en, in het ergste geval, op een beroerte​ Het risico voor patiënten met de ziekte van Fabry om een beroerte vóór de leeftijd van 50 wordt aanzienlijk verhoogd. Dit maakt een beroerte, samen met nier mislukking, een van de belangrijkste doodsoorzaken bij het Fabry-syndroom.

De ziekte van Fabry gaat vaak gepaard met spieren pijn​ Deze hebben voornamelijk betrekking op handen, voeten en het gezicht (neus-, kin, oren). In veel gevallen is het brandend pijn kan niet worden verlicht door conventionele pijnstillers, dus in ernstige gevallen schrijft de arts opiaten voor. Vaak zijn er ook zogenaamde paresthesieën, dwz gevoelloosheid, tintelingen of vorming.