mentale retardatie

Juberg-Marsidi-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Juberg-Marsidi-syndroom is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met mentale retardatie en lichamelijke aandoeningen. Het syndroom is zeldzaam, met één geval per miljoen geboorten. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in het ATRX-gen. Wat is het Juberg-Marsidi-syndroom? Juberg-Marsidi-syndroom, ook wel Smith-Fineman-Myers-syndroom of X-gebonden mentale retardatie-hypotonisch facies-syndroom I genoemd, is een erfelijke aandoening. Het … Juberg-Marsidi-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Foetaal alcoholsyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Foetaal alcoholsyndroom gaat gepaard met meerdere stoornissen in de cognitieve en somatische ontwikkeling van het kind en manifesteert zich als gevolg van alcoholgebruik tijdens de zwangerschap. Met een incidentie van ongeveer 1 op 500 is het foetaal alcoholsyndroom een ​​van de meest voorkomende oorzaken van een verstandelijke beperking (voorafgaand aan het syndroom van Down). Wat is het foetaal alcoholsyndroom? foetale … Foetaal alcoholsyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Baller-Gerold-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Baller-Gerold-syndroom behoort tot de groep van malformatiesyndromen met overwegend aantasting van het gezicht. Het syndroom is te wijten aan mutaties en wordt doorgegeven in een autosomaal dominante overerving. De therapie beperkt zich tot symptomatische behandeling, die grotendeels bestaat uit chirurgische correctie van de misvormingen. Wat is het Baller-Gerold-syndroom? In de ziektegroep aangeboren … Baller-Gerold-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Insulaire hoogbegaafdheid: oorzaken, symptomen en behandeling

Insulaire begaafdheid is de moderne technische term voor een bepaald intelligentieprofiel dat voorheen bekend stond onder de discriminerende naam "idiot savant" of de misleidende term savant. Insulaire hoogbegaafdheid treedt op wanneer er een ongelijk spectrum van geschiktheid is. Insulair begaafde individuen hebben dus geen evenwichtige, gelijkmatig verdeelde intelligentie; ze hebben eerder insulaire gaven; zij zijn … Insulaire hoogbegaafdheid: oorzaken, symptomen en behandeling

Wernickes Aphasia: oorzaken, symptomen en behandeling

Wernicke's afasie is een ernstige spraak- en woordvindingsstoornis. Lijders lijden aan een extreme taalstoornis en kunnen de eenvoudigste woorden slechts met grote moeite begrijpen of reproduceren. De afasie van Wernicke kan de spraakinhoud alleen begrijpen met intensieve training en therapie door zich te concentreren op gezichtsuitdrukkingen en spraakverschillen. Wat is … Wernickes Aphasia: oorzaken, symptomen en behandeling

Vruchtwaterinfectiesyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Vruchtwaterinfectiesyndroom is een ernstige complicatie tijdens de zwangerschap of het geboorteproces. Het is een ernstige bacteriële infectie van de placenta, de eierholte, de vliezen en mogelijk de foetus die onmiddellijk moet worden behandeld om het leven van zowel moeder als baby te redden. Wat is het vruchtwaterinfectiesyndroom? Vruchtwaterinfectiesyndroom is een ernstige bacteriële infectie … Vruchtwaterinfectiesyndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Poriomanie: oorzaken, symptomen en behandeling

Poriomanie vertegenwoordigt een stoornis van impulsbeheersing die wordt gekenmerkt door ongegrond dwangmatig weglopen. Het weglopen hier gaat altijd gepaard met ten minste gedeeltelijk geheugenverlies. Poriomanie kan verschillende oorzaken hebben. Wat is poriomanie? Poriomanie is geen ziekte op zich, maar vertegenwoordigt een symptoom van een psychische stoornis. Het komt tot uiting… Poriomanie: oorzaken, symptomen en behandeling

Dystroglycanopathie: oorzaken, symptomen en behandeling

Dystroglycanopathieën behoren tot de erfelijke spierdystrofieën. Het is een groep spieraandoeningen met verschillende symptomen, maar ze komen allemaal voort uit aandoeningen van specifieke glycosylaties. Er zijn momenteel geen causale behandelingen voor een van de dystroglycanopathieën. Wat zijn dystroglycanopathieën? Dystroglycanopathieën vertegenwoordigen erfelijke spierdystrofieën op basis van metabole stoornissen van glycosyleringsreacties. Ze zijn zeer zeldzaam… Dystroglycanopathie: oorzaken, symptomen en behandeling

Mowat-Wilson-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Het Mowat-Wilson-syndroom is een zeldzame, genetische ontwikkelingsstoornis met meerdere symptomen. Als onderdeel van het genetische defect presenteren zich naast gezichts-, darm- en genitale afwijkingen hartafwijkingen en afwijkingen in de hersenontwikkeling. De ziekte, die vooralsnog ongeneeslijk is, is alleen symptomatisch te behandelen. Wat is het Mowat-Wilson-syndroom? Het Mowat-Wilson-syndroom is een vrij recent … Mowat-Wilson-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Chondrodyplasia Punctata van het Rhizomelic-type: oorzaken, symptomen en behandeling

Chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type is een van de aangeboren afwijkingen. De aandoening wordt gekenmerkt door een opvallend korte gestalte. De levensverwachting van de patiënt is bij deze ziekte ernstig verkort. Wat is chondrodyplasia punctata van het rhizomelische type? Chondrodyplasia punctata-syndromen zijn een groep verschillende ziekten. Alle subtypes zijn genetische ziekten met karakteristieke … Chondrodyplasia Punctata van het Rhizomelic-type: oorzaken, symptomen en behandeling