Het Juberg-Marsidi-syndroom is een erfelijke aandoening die verband houdt met psychische problemen vertraging en lichamelijke aandoeningen. Het syndroom is zeldzaam, met één geval per miljoen geboorten. Het wordt veroorzaakt door een mutatie in de ATRX gen.
Wat is het Juberg-Marsidi-syndroom?
Juberg-Marsidi-syndroom, ook wel Smith-Fineman-Myers-syndroom of X-gebonden mentaal genoemd vertraging-hypotonisch facies syndroom I, is een erfelijke aandoening. Het behoort tot de groep van "syndromen met een associatie van intellectuele achterstand en hypotoon gezicht". De ziekte werd voor het eerst beschreven in 1980 door de Amerikaanse kinderartsen Richard C. Jubert en I. Marsidi. Sindsdien zijn er verschillende gevallen van de ziekte in niet-verwante families beschreven. Over het algemeen is de ziekte zeer zeldzaam, met één geval per miljoen geboorten.
Oorzaken
Het Juberg-Marsidi-syndroom wordt geërfd. Het is een x-gebonden recessieve overerving. Bij x-gebonden recessieve overerving, de eigenschap-dragende gen bevindt zich op het X-chromosoom. Dit betekent dat de ziekte geslachtsgebonden wordt overgeërfd. Vrouwen zijn in de regel alleen drager van de ziekte. Als een vrouw de ziekte wil hebben, moeten zowel de vader als de moeder een ziek X-chromosoom dragen. Met slechts één ziek X-chromosoom heeft recessieve erfelijke ziekte niet de overhand. Vrouwen zijn dus meestal uitsluitend dirigenten. Dit betekent dat ze de zieke bij zich dragen gen maar vertonen zelf geen overeenkomstige ziektekenmerken. Omdat mannen, in tegenstelling tot vrouwen, slechts één X-chromosoom hebben, worden ze door de ziekte getroffen als het beschadigde X-chromosoom werd overgedragen door de moeder. Grofweg kan worden gezegd dat als de vader de ziekte heeft, alle zonen gezond zullen zijn en dat alle dochters dirigenten zullen zijn. Als de moeder drager is van het beschadigde X-chromosoom, krijgt 50 procent van de zonen de ziekte. 50 procent van de dochters zou weer dirigent zijn. De oorzaak van het syndroom is een mutatie in het zogenaamde ATRX-gen in chromosomale regio Xq25 met een interval van ongeveer 19.8 Mb.
Symptomen, klachten en tekenen
Het belangrijkste symptoom van het Juberg-Marsidi-syndroom is een ernstige verstandelijke beperking. Dit komt tot uiting in ondergemiddelde cognitieve vaardigheden en bijgevolg een duidelijke beperking in emotie en aanleg. De intelligentie van de getroffen kinderen is aanzienlijk verminderd. De groei- en ontwikkelingsstoornissen beginnen al in de baarmoeder, zodat de kinderen al doof of slechthorend geboren worden. Opvallend zijn de misvormde gezichten van de getroffen kinderen. De gelaatstrekken zijn nogal grof met een vrij smal gezicht, de lippen zijn erg prominent. De lagere lip lijkt hangend. De bovenste centrale snijtanden zijn even prominent aanwezig. Over het algemeen staan de tanden vrij ver uit elkaar. De wenkbrauwen zijn bossig, de ooglid assen zijn schuin, terwijl de palpebrale spleten vrij smal zijn. Bij de ooghoeken zit een plooi van huid liggend voor de oogleden. Dit huid vouwen heet epicanthus. De brug van de neus- is breed en plat met een verlengde neuspunt. Deze nasale misvorming wordt ook wel een zadel genoemd neus-. Over het algemeen is de hoofd van de getroffen kinderen is kleiner dan het hoofd van gezonde kinderen. De oorschelpen van de getroffen kinderen zijn ook misvormd. Dit wordt ook wel auriculaire dysplasie genoemd. De groeistoornissen gaan door tijdens de ontwikkeling, waardoor de kinderen klein van postuur blijven. De spieren zijn zwak ontwikkeld, en spieren spasticiteit kan gebeuren. Kamptodactylie is te vinden op de handen. Dit is een buigende contractuur van het midden gewrichten van de kleine vinger en in zeldzame gevallen ook van de ringvinger. Dit wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een verkorting of krimp van pezen en peesmantels. Naast camptodactylie kan clinodactylie ook voorkomen bij het Juberg-Marsidi-syndroom. Bij clinodactylie wordt een falanx lateraal in het handskelet gebogen. Een ander symptoom van het Juberg-Marsidi-syndroom is microgenitalisme. De penis en het scrotum zijn onderontwikkeld. Dit wordt ook wel micropenis genoemd. Er is ook testiculaire dystopie, wat een positionele afwijking van de testis is. In dit geval ligt de zaadbal tijdelijk of permanent buiten het scrotum.
Diagnose en verloop van de ziekte
De symptomen van het Juberg-Marsidi-syndroom zijn behoorlijk opvallend, maar omdat de voorwaarde is zeer zeldzaam, de diagnose wordt meestal niet direct gesteld. De eerste indicaties zijn onder meer misvormingen van de schedel, laag geboortegewicht, genitale misvormingen en gehoorverlies In de loop van de ontwikkeling van het kind worden lichamelijke ontwikkelingsstoornissen en beperkingen in de cognitieve ontwikkeling toegevoegd. Zekerheid of de voorwaarde is echt het Juberg-Marsidi-syndroom kan alleen worden geleverd door genetische tests van het kind en de ouders.
Complicaties
Het Juberg-Marsidi-syndroom veroorzaakt meestal aanzienlijke mentale en fysieke stoornissen en ongemak bij de patiënt. Deze kunnen het leven en de dagelijkse routine van de getroffen persoon aanzienlijk beperken. In de meeste gevallen zijn patiënten ook afhankelijk van zorg van familie of verzorgers. Al in jeugd er zijn verstoringen in groei en ontwikkeling. Bovendien ernstig mentaal vertraging komt ook voor. Hierdoor kunnen met name kinderen het slachtoffer worden van pesten of plagen. Evenzo worden de gelaatstrekken van de patiënt veranderd en korte gestalte treedt op. De spieren zijn ook slechts relatief zwak ontwikkeld en de veerkracht van de patiënt is aanzienlijk verminderd door het Juberg-Marsidi-syndroom. Het is niet ongebruikelijk dat er zich ook een micropenis ontwikkelt. De hoofd van de getroffen persoon is ook aanzienlijk kleiner dan bij gezonde mensen. Verder gehoorverlies en oogklachten komen voor. Een causale behandeling van het Juberg-Marsidi-syndroom is niet mogelijk. Daarom kunnen alleen de symptomen van het syndroom worden beperkt en zijn verschillende therapieën nodig. Er treden geen bijzondere complicaties op. De levensverwachting van de patiënt kan worden verminderd door het Juberg-Marsidi-syndroom. Bovendien hebben de ouders van de patiënt vaak ook psychologische behandeling nodig.
Wanneer moet je naar een dokter?
Ouders dienen met hun kinderen een arts te bezoeken zodra de eerste lichamelijke of geestelijke afwijkingen van hun kroost duidelijk worden. Als er ontwikkelingsachterstanden zijn, problemen binnen verschillende leren processen, of als verminderde intelligentie wordt waargenomen in directe vergelijking met kinderen van dezelfde leeftijd, moet een bezoek aan de dokter worden gebracht. In geval van verminderd gehoor, misvormingen van de oren of een algemeen zwak spierstelsel, is het aan te raden om controleonderzoeken te starten. Lichamelijke afwijkingen, verklevingen of misvormingen moeten zo snel mogelijk aan een arts worden voorgelegd. Als kinderen niet leren lopen of hun ledematen niet voldoende kunnen gebruiken, moet de oorzaak worden achterhaald. Als er sprake is van verkorte vingers, visuele afwijkingen in de vorm van de hand of gewrichten, of als het kind is korte gestalte, er is reden tot bezorgdheid. Een vroege diagnose is cruciaal voor de effectiviteit van mogelijke therapieën. Daarom moet bij de eerste onregelmatigheden al een arts worden geraadpleegd. Jongens die lijden aan het Juberg-Marsidi-syndroom vertonen ook groeistoornissen van het geslacht. Een micropenis of afwijkingen van de testikels behoren tot de criteria die op een ziekte duiden en moeten worden onderzocht. Als de kinderen het gevoel hebben overbelast te worden bij alledaagse spelactiviteiten, als ze ondanks alle inspanningen niet zelfstandig worden, of als aanhoudende begripsproblemen duidelijk zijn, is een bezoek aan de dokter aan te raden.
Behandeling en therapie
Er is geen specifiek therapie voor het Juberg-Marsidi-syndroom. De behandeling is puur symptomatisch. Ergotherapie en fysiotherapie kan kinderen helpen zich te ontwikkelen. Gehoorspecialisten en oogartsen maken meestal ook deel uit van het behandelteam vanwege de stoornis van de sensorische organen. Chirurgische interventie kan aangewezen zijn om een verkeerde uitlijning van de ogen en problemen met het gezichtsvermogen te corrigeren. In de meeste gevallen hebben de getroffen kinderen ook gehoor nodig AIDS De vroegst mogelijke therapeutische ondersteuning is onmisbaar bij de behandeling van het Juberg-Marsidi-syndroom. Alleen op deze manier kunnen de kinderen op tijd worden ondersteund en kunnen eventuele ontwikkelingsachterstanden alsnog op tijd worden gecompenseerd.
Vooruitzichten en prognose
Het Juberg-Marsidi-syndroom heeft een ongunstige prognose. Dit syndroom vertegenwoordigt een mutatie bij de patiënt genetica Wettelijke vereisten verbieden wetenschappers en onderzoekers om tussenbeide te komen en de mens te veranderen genetica Als gevolg hiervan is genezing van de getroffen persoon niet mogelijk. Artsen concentreren zich bij hun behandeling op het verbeteren van het welzijn en de kwaliteit van leven van de patiënt. Onnodige ingrepen, die alleen een optische verfraaiing kunnen opleveren, worden vermeden. Hoe eerder een alomvattend behandelplan wordt opgesteld en verschillende therapieën worden gestart, hoe groter de kans op succes op ondersteuning en het verminderen van ontwikkelingsachterstanden. Omdat de ziekte wordt gekenmerkt door ernstige mentale retardatie, ondanks alle inspanningen, is het niet mogelijk om een toestand van te bereiken volksgezondheid dat een leven mogelijk maakt zonder medische hulp en dagelijkse ondersteuning. Voor het leven heeft de getroffen persoon zowel medische zorg als de hele dag zorg nodig. Bij deze ziekte treden verschillende stoornissen en lichamelijke veranderingen op leiden tot ernstige beperking in het omgaan met dagelijkse verantwoordelijkheden. Chirurgische ingrepen worden uitgevoerd om een verbetering van natuurlijke functies te bereiken. Elke interventie gaat gepaard met risico's en bijwerkingen. Er kunnen complicaties en nieuwe aandoeningen optreden. In veel gevallen veroorzaken de bestaande klachten secundaire ziekten, waarmee bij het maken van een algehele prognose rekening moet worden gehouden.
het voorkomen
Het Juberg-Marsidi-syndroom kan niet worden voorkomen. Met de hulp van prenatale diagnostiekkunnen genetische defecten vroeg worden opgespoord. Heterozygote diagnostiek kan bepalen of een van beide ouders het defecte gen draagt en kan het doorgeven aan het kind als het zich zou voortplanten. In Duitsland mogen de genen van ongeboren kinderen alleen in uitzonderlijke gevallen op bepaalde ziekten worden getest. In dit geval is het genetisch materiaal van de embryo- is vaak al exclusief te onderscheiden van het erfelijk materiaal van de moeder. Ethisch gezien zijn prenatale genetische tests echter behoorlijk controversieel.
Follow-up
De maatregelen van een nazorg zijn meestal zeer beperkt bij het Juberg-Marsidi-syndroom of zijn helemaal niet beschikbaar voor de getroffen persoon. In dit opzicht is de primaire behoefte voor de patiënt om vroeg in de loop van deze ziekte een arts te raadplegen, het vermijden van verdere complicaties of andere medische aandoeningen die mogelijk de kwaliteit van leven zouden kunnen blijven verminderen. Daarom is de belangrijkste focus bij deze ziekte de vroege detectie en behandeling van het Juberg-Marsidi-syndroom. Omdat dit een erfelijke ziekte is, kan deze niet volledig worden genezen. Als een kind echter gewenst is, moeten genetische tests en counseling altijd worden uitgevoerd om ervoor te zorgen dat het syndroom niet opnieuw optreedt bij nakomelingen. In de meeste gevallen worden de symptomen van het Juberg-Marsidi-syndroom behandeld door de maatregelen of fysiotherapie or fysiotherapie Veel van de oefeningen hiervan therapie kan herhaald worden in het eigen huis van de patiënt, wat de symptomen kan blijven verlichten. In het geval van visuele stoornissen, moeten getroffen personen een visueel dragen AIDS zodat deze storingen niet blijven verergeren. Vooral bij kinderen moeten ouders letten op het juiste gebruik van visueel AIDS Bij psychische stoornissen zijn intensieve gesprekken met de eigen ouders of met familie en vrienden erg nuttig.
Wat u zelf kunt doen
Patiënten met het Juberg-Marsidi-syndroom hebben een significant verminderde fysieke en mentale ontwikkeling en kunnen dat vaak niet leiden een onafhankelijk leven. De meeste mogelijkheden voor zelfhulp zijn dus ook niet nodig, aangezien het in de eerste plaats de voogden zijn die die van de patiënt beïnvloeden voorwaarde Hoewel de kwaliteit van leven ernstig wordt beperkt door de ziekte, verbetert de fysieke en mentale toestand van de patiënt vaak met zorg die past bij de handicap. Met betrekking tot mentale retardatie gaan de getroffenen meestal naar een speciale school. De opvoeders daar houden rekening met de individuele intellectuele toestand van de patiënt en ondersteunen hem dienovereenkomstig op de best mogelijke manier. In de school en andere zorginstellingen leert de getroffen persoon meestal nuttige sociale contacten kennen die het gemakkelijker maken om met de zeldzame ziekte om te gaan en de waargenomen kwaliteit van leven te verhogen. Bepaalde symptomen kunnen worden verlicht door geschikte medicatie, waarbij ouders op de juiste dosering letten. Over het algemeen bezoeken patiënten meestal meerdere keren per jaar verschillende artsen, die de verschillende symptomen van de ziekte volgen en verdere therapieën voorschrijven. De lichamelijke handicap verhindert het beoefenen van specifieke soorten sporten, maar er blijven enkele sportieve alternatieven over. Een fysiotherapeut helpt de getroffen persoon om zijn motorische vaardigheden te versterken, wat het dagelijks leven vergemakkelijkt.
