Hoe is de erfenis?
Corneale dystrofieën vertegenwoordigen een groep verschillende vormen van ziekte, die op hun beurt verschillende erfelijke kenmerken hebben. Afhankelijk van de mutatie worden ze autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden recessief overgeërfd. Getroffen patiënten kunnen genetische counseling ondergaan, die hen kan informeren over de behandeling en prognose, evenals over verdere erfenis aan hun kinderen.
Diagnose
Als de transparantie in het hoornvlies vermindert en vertroebeling optreedt in beide ogen, hoornvliesdystrofie moet overwogen worden. De oogarts kan het hoornvlies onderzoeken door middel van een spleetlamponderzoek en mogelijke structurele veranderingen of vertroebeling detecteren. Hij kan tijdens het onderzoek ook een monster nemen en dit onder een elektronenmicroscoop onderzoeken. Vooral bij patiënten die familieleden hebben met hoornvliesdystrofiemoet een regelmatig oftalmologisch onderzoek worden uitgevoerd om mogelijke corneadystrofie zo vroeg mogelijk vast te stellen. Een moleculaire test van de genen kan ook nuttig zijn om de exacte vorm van de hoornvliesdystrofie.
Wat zijn de symptomen van corneadystrofie?
Veel corneadystrofieën veroorzaken weinig of zeer late symptomen en worden vaak niet herkend door patiënten. Vaak worden de ziekten ontdekt tijdens een oftalmologisch onderzoek bij lichamelijk gezonde patiënten. Als er symptomen optreden, merken patiënten vaak eerst een verslechtering van het gezichtsvermogen.
Deze verslechtering neemt in de loop van de tijd toe. De verslechtering van het gezichtsvermogen is vaak onderhevig aan een periodiciteit. Bij sommige vormen zijn er ernstige visuele problemen, vooral 's ochtends, maar deze nemen af in de loop van de dag. Bovendien kunnen er tussen de aanvallen lange pauzes zijn zonder symptomen.
Bovendien is er troebeling op het hoornvlies, die in het begin niet zichtbaar is, maar met de jaren erger kan worden. Bij corneadystrofieën, die vooral oppervlakkige delen van het hoornvlies aantasten, dwz de epitheel, enz., wordt het hoornvlies troebel. Bovendien is er het optreden van ernstig oogpijn.
Behandeling / therapie
De behandeling van corneadystrofieën is afhankelijk van de specifieke vorm. Daarom is het belangrijk om de exacte vorm van corneadystrofie te diagnosticeren met behulp van moleculaire tests voordat de therapie wordt gestart. Sommige vormen hebben geen behandeling nodig.
In sommige vormen is de toediening van uitdroging oogdruppels of zalven is voldoende, zoals bij map-dot-fingerprint-dystrofie of Fuchs-endotheliale dystrofie. De speciale oogdruppels trekt vloeistof uit het hoornvlies, wat leidt tot een verbetering van het gezichtsvermogen. Bij ernstigere vormen van corneadystrofie wordt uiteindelijk alleen de zogenaamde keratoplastiek, dwz een transplantatie van het hoornvlies, kan helpen.
Bij deze procedure wordt het zieke hoornvlies vervangen door een hoornvlies van een dode donor. Omdat het hoornvlies weinig immuuncompetente cellen bevat, kan a afwijzingsreactie komt relatief zelden voor. Slechts in zeldzame gevallen is een aanvullende immunosuppressie met medicatie noodzakelijk. EEN transplantatie heeft een goed slagingspercentage en leidt bij de meeste mensen tot een verbetering van het gezichtsvermogen.
