Sikkelcelanemie - Hoe gevaarlijk is het eigenlijk?

Definitie

Sikkelcelanemie is een genetische ziekte van de bloed of beter gezegd van de rode bloedcellen (erytrocyten​ Afhankelijk van de overerving zijn er twee verschillende vormen: een zogenaamde heterozygote en homozygote vorm. De formulieren zijn gebaseerd op een gestoorde vorm van de erytrocyten​ Bij gebrek aan zuurstof nemen ze een sikkelachtige vorm aan, wat de ziekte zijn naam geeft.

Oorzaken

De oorzaak van sikkelcel bloedarmoede is genetische overerving. Het is een autosomale codominante erfelijke ziekte, dwz de genetische equivalenten bevinden zich niet op het geslacht chromosomen, dus zelfs één getroffen ouder is voldoende om de ziekte op hun kind door te geven. De exacte oorzaak ligt in de uitwisseling (meer precies: puntmutatie) van een enkel aminozuur: het aminozuur glutamaat wordt vervangen door het aminozuur valine.

Glutamaat is, samen met vele andere aminozuren, een bestanddeel van het eiwit hemoglobine, waarvan bekend is dat het de zuurstofdrager op het rood is bloed cellen (erytrocyten​ De beoogde ruimtelijke vorm van hemoglobine wordt daarom niet bereikt door het “verkeerde” aminozuur valine te gebruiken. Een veranderd hemoglobine wordt gevormd, genaamd HbS (hemoglobine van sikkelcel) bloedarmoede).

Als alternatief wordt ook een ander hemoglobine gevormd: HbF (foetaal hemoglobine), dat eigenlijk alleen wordt gevormd tijdens de foetale periode van een ongeboren kind. Het heeft een hogere affiniteit voor zuurstof en dient als compenserend vervangend zuurstoftransport. De hemoglobinemoleculen van sikkelcelpatiënten bestaan ​​aan het einde van de productie uit 20% HbF en 80% HbS.

Dit leidt tot een verlies aan elasticiteit van de erytrocyten, maar hun flexibiliteit is essentieel voor doorgang door de kleinste bloed schepen​ Als een persoon de ziekte van beide ouders heeft, zijn beide kopieën van hun overeenkomstige gen voor hemoglobine aangetast. Het is een zogenaamde homozygote drager.

Bij deze mensen is 100% van alle hemoglobines veranderd en zelfs minimale zuurstofveranderingen in het bloed zorgen ervoor dat ze een sikkelvorm aannemen. Bij een heterozygote drager was slechts één ouder ziek of had de ziekte overgedragen. Hier is een ernstig zuurstofgebrek vereist om de hemoglobine en dus de erytrocyten te veranderen.

Ongeacht of het een homozygote of heterozygote drager is, het ziektemechanisme is hetzelfde: zodra een molecuul de verkeerde vorm aanneemt, wordt het afgebroken. Dit kan in het bloed gebeuren schepen of in de milt (zie hemolyse). Als gevolg hiervan zijn er minder erytrocyten in het bloed (bloedarmoede), dus de toevoer van zuurstof naar het lichaam via het bloed is niet gegarandeerd. In ons artikel Bloedarmoede - dit zijn de tekenen van bloedarmoede!