Visuele kleurstof | Staafjes en kegeltjes in het oog

Visuele kleurstof

Het menselijke visuele pigment bestaat uit een glycoproteïne genaamd opsin en het zogenaamde 11-cis-retinal, een chemische modificatie van vitamine A1. Dit is ook de reden waarom vitamine A zo belangrijk is voor de gezichtsscherpte. Ernstige symptomen van een tekort kunnen tot nacht leiden blindheid en in extreme gevallen tot blindheid. Samen met het 11-cis-netvlies wordt de door het lichaam zelf geproduceerde opsin, die in verschillende vormen voor staafjes en de drie typen kegeltjes ('kegel opsins') bestaat, in de celmembraan​ Het complex verandert met de lichtinval: het 11-cis-netvlies verandert in het all-trans-netvlies en ook de opsine verandert. In de staafjes wordt bijvoorbeeld metarhodopsine II gevormd, dat een signaalcascade initieert en het licht doorlaat.

Roodgroene zwakte

Roodgroene zwakte or blindheid is een defect van het kleurenzien dat aangeboren en geërfd X-gebonden is met onvolledige penetrantie. Het is echter ook mogelijk dat het een nieuwe mutatie is en dat geen van beide ouders dit genetische defect draagt. Omdat mannen maar één X-chromosoom hebben, worden ze veel vaker ziek en wordt tot 10% van de mannelijke bevolking getroffen.

Slechts 0.5% van de vrouwen wordt echter getroffen, omdat ze een defect X-chromosoom kunnen compenseren met een gezond tweede chromosoom. De rood-groene deficiëntie is gebaseerd op het feit dat een genetische mutatie voor het visuele eiwit opsin heeft plaatsgevonden in zijn groene of rode isovorm. Dit verandert de golflengte waarvoor de opsin gevoelig is en daarom kunnen rode en groene tinten niet voldoende worden onderscheiden.

De mutatie komt vaker voor in de operatie voor groen zien. Ook is het mogelijk dat kleurwaarneming voor één van de kleuren helemaal afwezig is, bijvoorbeeld als het coderende gen niet meer aanwezig is. Een rode zwakte of blindheid heet protanomalie of protanopie (voor groen: deuteranomalie of deuteranopie). Een speciale vorm is de blauwkegel monochromasie, dwz alleen de blauwe kegeltjes en blauwe zichtfunctie; rood en groen zijn dan ook niet te scheiden.