Genetica: behandeling, effecten en risico's

Genetica is de studie van erfelijkheid en gaat over genetische informatie en hoe deze wordt doorgegeven. In geneticaworden zowel de structuur als de functies van genen nader bestudeerd. Als erfelijkheidsstudie behoort het tot een tak van de biologie en onderzoekt het individuele kenmerken die van generatie op generatie worden doorgegeven.

Wat is genetica?

Genetica is de studie van erfelijkheid en gaat over erfelijke informatie en hoe deze wordt doorgegeven. In de genetica worden zowel de structuur als de functies van genen nader bestudeerd. Johann Wolfgang von Goethe hield zich onder meer al bezig met de morfologie van planten. Daarbij bedacht hij het woord 'genetisch', dat in zijn tijd echter nog steeds werd geassocieerd met embryologie en romantische natuurfilosofie. De genetische methode van de 19e eeuw was de studie van de ontogenese van organismen, dat wil zeggen, hun ontwikkeling als individuen of als afzonderlijke organismen. De antithese van ontogenese was fylogenetische ontwikkeling, fylogenese genaamd. In feite werd het woord 'genetisch' uiteindelijk genetica als de aangewezen onderzoeksdiscipline van de Britse geneticus William Bateson. Dat was in 1905 en hij was het die het woord bedacht. Genetica was erfelijke biologie en menselijke genetica gerelateerd aan mensen, die helaas in 1940 in Duitsland werd ingevoerd toen er een roep was om rassenhygiëne. Genetica en haar specialisatie zijn daarom relatief modern en jong. Pas in de 18e en 19e eeuw verschenen de eerste meer intensieve ideeën over het natuurlijke erfelijkheidsproces. De grondlegger is de Augustijner monnik en leraar Gregor Mendel, bekend van zijn kruisingsexperimenten met bloemen, planten en erwten, die hij evalueerde en waarover hij de naar hem vernoemde Mendeliaanse regels opstelde. Hij erkende een fundamentele regelmaat in de overerving van planten aan hun nakomelingen. De regels van Mendel legden de klassieke genetica vast, die op hun beurt leidden tot cytogenetica, waaronder de ontdekking van de structuur, het aantal en de vorm van chromosomen die functioneren als dragers van genetische informatie. De regels van Mendel zijn alleen van toepassing op organismen die diploïde zijn en haploïde kiemcellen hebben, dwz die één set van chromosomen van elke ouder. Dit geldt voor de meeste planten en dieren. Mendel nam erwtenzaden en bloemen, waarvan hij de kenmerken, kleur en vorm nader onderzocht. Zijn bevindingen werden echter, hoewel hij veertig jaar eerder door hem was opgetekend, pas in 1900 erkend. Andere biologen en botanici kwamen tot vergelijkbare resultaten en ontdekten ook chromosomen​ Zowel theorieën als regels werden gecombineerd en zijn tegenwoordig algemeen eigendom van de genetica. Natuurlijk zijn er andere genetische verschijnselen onderzocht die afwijken van de wetten van Mendel, bv gen koppeling. Als gevolg hiervan zijn de regels van Mendel nu achterhaald.

Behandelingen en therapieën

Het genetisch materiaal, ook wel het genoom genoemd, speelt een essentiële rol in de genetica. Dit kan zowel levende organismen als virussen​ Het genoom is het geheel van materiële dragers van alle overgeërfde informatie van een cel of virus. Hier komen het DNA, de chromosomen en het RNA in virussen worden bestudeerd. Genetica houdt zich daarom bezig met de structuur van genomen en de interacties tussen genen. Het is een essentieel deelgebied van genetica. Bij mensen bestaat het genoom uit 46 chromosomen en 3 miljard basenparen. De laatste bestaat voor ongeveer 80 procent uit ongedefinieerd DNA en 20 procent gen-coderend DNA. Ongeveer 10 procent hiervan reguleert het metabolisme, terwijl 90 procent wordt gebruikt voor celspecifiek gen uitdrukking. Hiermee wordt op zijn beurt de biosynthese van eiwitten, op basis waarvan de genetische informatie en de vereiste processen kunnen worden geïdentificeerd. Moleculaire genetica is ook een essentieel onderdeel van de genetica, die werd opgericht in 1940. Het behandelt de biosynthese, structuur en functies van DNA en RNA, de laatste op moleculair niveau. Het observeert ook hoe deze omgaan met eiwitten en gedragen zich met elkaar. Het deelgebied van de genetica omvat vele gebieden, waaronder biochemie of biologie naast genetica. Hier speelt de moleculaire basis van verdere overerving een essentiële rol, de duplicatie van DNA in een cel of van macromoleculen en hun veranderingen in informatie-inhoud, die dan bijvoorbeeld als mutaties kunnen optreden. Replicatie resulteert bijvoorbeeld altijd in exacte duplicaties van DNA, en het komt ook alleen voor in een zeer specifieke fase van de celcyclus. Cellulaire en genetische duplicatie leidt tot vermenigvuldiging van bacteriën en oerbacteriën. Op zijn beurt is het RNA van virussen gebruikt enzymen en voorlopers van de gastheercel. Ook een gebied van genetica is epigenetica, dat zich bezighoudt met de overdracht van de kenmerken van alle nakomelingen die geen afwijkingen van de DNA-sequentie hebben, maar veranderingen in genregulatie.

Diagnose en onderzoeksmethoden

Of nicotine or alcoholverslavingerfelijk is bijvoorbeeld ook onderdeel van de genetica. Omdat de erfelijke factoren en hun genetisch materiaal aanzienlijke effecten hebben op het nageslacht, en het genetisch materiaal inclusief structuur, functie en kenmerken gecodeerd is, komen ook steeds weer ziekten voor, waarvan de oorzaak gezocht moet worden in een verandering in het DNA. Hier spreken we van erfelijke ziekten, die bij meestal niet voorkomen jeugd, maar al op volwassen leeftijd. Het DNA bevindt zich voornamelijk in de celkern. Zodra het genetisch materiaal fouten bevat, worden de genetische processen in de cellen verstoord. cystic fibrosis or Downsyndroomzijn bijvoorbeeld twee van de ziekten die kunnen optreden als gevolg van veranderd genetisch materiaal. Deze veranderingen worden ofwel via de vader doorgegeven aan de volgende generatie sperma of het moederei, en ze hoeven niet altijd in de volgende generatie voor te komen, maar kunnen ook generaties overslaan.