erfelijke ziekten

Cystinose: oorzaken, symptomen en behandeling

Cystinose is de naam die wordt gegeven aan een erfelijke stofwisselingsziekte. Het gaat om overmatige ophoping van cystine in tal van organen. Wat is cystinose? Cystinose is een aangeboren stofwisselingsziekte die erfelijk is. Het is ook bekend als cystinose, cystinestapelingsziekte, aminediabetes, Abderhalden-Fanconi-syndroom of Lignac-syndroom. In de meeste gevallen manifesteert de ziekte zich in de kindertijd. … Cystinose: oorzaken, symptomen en behandeling

Mutatie: functie, taken, rol en ziekten

Als ze het woord mutatie horen, denken veel mensen waarschijnlijk eerst aan afschuwelijk misvormde wezens uit horrorfilms en minder aan biologie. Toch spelen mutaties overal in de biologie een belangrijke rol: voor evolutie, het ontstaan ​​van nieuwe soorten, het ontstaan ​​van nieuwe wezens en uiteindelijk bij het ontstaan ​​van vele ziekten. Er vindt echter een mutatie plaats... Mutatie: functie, taken, rol en ziekten

Gendrift: functie, taak en ziekten

Gendrift is een verandering in de allelfrequentie binnen een genenpool van een populatie. In deze context wordt gene drift meestal veroorzaakt door een willekeurige gebeurtenis, zoals een natuurramp, het verschuiven van continentale platen of de uitbarsting van vulkanen. Gene drift vertegenwoordigt dus een evolutionaire factor. Wat is gendrift? Gendrift vertegenwoordigt een belangrijke… Gendrift: functie, taak en ziekten

Lebers Optic Atrophy: oorzaken, symptomen en behandeling

In de geneeskunde verwijst Leber's optische atrofie naar een ziekte die de oogzenuwen van de ogen aantast. Het leidt tot degeneratie van de vezels, wat resulteert in enorme beperkingen van het gezichtsvermogen en zelfs blindheid. Wat is de optische atrofie van Leber? Leber's optische atrofie is een zeldzame erfelijke aandoening die de gezondheid van het oog beïnvloedt. Ondanks de enigszins misleidende naam, … Lebers Optic Atrophy: oorzaken, symptomen en behandeling

Leber Congenital Amaurosis: oorzaken, symptomen en behandeling

Leber's congenitale amaurose is een erfelijke aandoening van de functie van het netvlies van het oog. In de eerste plaats wordt een specifiek pigmentepitheel op het netvlies aangetast door de stoornis. De term van de ziekte is afgeleid van het Griekse woord 'amauros', wat blind of donker betekent. Leber's congenitale amaurose is aangeboren en omvat ook ... Leber Congenital Amaurosis: oorzaken, symptomen en behandeling

Neurinoom: oorzaken, symptomen en behandeling

Een neurinoom is een tumor die uit de cellen van Schwann groeit en goedaardig is. Afhankelijk van de locatie van de tumor kunnen de symptomen van geval tot geval sterk verschillen; pijn en zenuwverlies komen echter bijzonder vaak voor. Behandelingsopties omvatten voornamelijk chirurgische verwijdering van het neurinoom en bestralingstherapie. Wat is een neurinoom? Neurinoom is een … Neurinoom: oorzaken, symptomen en behandeling

Pitt-Hopkins-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Pitt-Hopkins-syndroom is de naam die wordt gegeven aan een uiterst zeldzame genetische aandoening die niet te genezen is. Het genetische defect resulteert onder andere in motorische en verstandelijke beperkingen. Wat is het Pitt-Hopkins-syndroom? Pitt-Hopkins-syndroom (PHS) is een genetische aandoening die gepaard gaat met mentale retardatie, ontoereikende of volledige afwezigheid van gesproken taal, epilepsie en aandoeningen van de ademhalingsregulatie. … Pitt-Hopkins-syndroom: oorzaken, symptomen en behandeling

Erytrocyten Osmotische weerstand: functie, rol en ziekten

Osmotische weerstand van rode bloedcellen is een maatstaf voor hoe sterk de membranen die rode bloedcellen omringen een osmotische drukgradiënt weerstaan. Een partiële osmotische druk ontwikkelt zich op de semipermeabele membranen van erytrocyten wanneer ze worden omgeven door een zoutoplossing die lager is dan hun eigen (fysiologische) zoutconcentratie van 0.9 procent. Rode bloedcellen nemen water op... Erytrocyten Osmotische weerstand: functie, rol en ziekten

Bayliss-effect: functie, taken, rol en ziekten

Het Bayliss-effect zorgt voor een constante bloedtoevoer naar organen zoals de hersenen en de nieren, ondanks dagelijkse schommelingen in de bloeddruk. Bij verhoogde druk induceert het effect vasoconstrictie van de vasculaire spieren. Verstoring van het Bayliss-effect resulteert in aanhoudende hyperemie en oedeemvorming in de extracellulaire ruimte. Wat is het Bayliss-effect? Het Bayliss-effect… Bayliss-effect: functie, taken, rol en ziekten

In situ hybridisatie: behandeling, effecten en risico's

In situ hybridisatie is een methode voor het detecteren van chromosomale afwijkingen. Het omvat het labelen van specifieke chromosomen met fluorescerende kleurstoffen en deze te binden aan een DNA-sonde. Deze techniek wordt gebruikt voor prenatale diagnose van genetische mutaties. Wat is in situ hybridisatie? In situ hybridisatie omvat het labelen van specifieke chromosomen met fluorescerende kleurstoffen en deze binden aan een ... In situ hybridisatie: behandeling, effecten en risico's