Chromosomen zijn gemaakt van opgerold DNA (deoxyribonucleïnezuur) en worden aangetroffen in de kern van elke menselijke cel. Hoewel het aantal chromosomen verschilt per soort, het aantal chromosomen in een soort per lichaamscel is identiek. Mensen hebben 23 paar chromosomen (diploïde) of 46 individuele chromosomen (haploïde). Vergelijking met andere organismen laat echter zien dat het aantal chromosomen geen informatie geeft over de ontwikkelingsstatus van de soort. Terwijl de merel 80 haploïde chromosomen heeft, heeft de mug slechts 6 haploïde chromosomen. De chromosomen zijn zo gecondenseerd in de kernen dat ze uitgespreid een lengte van 2 meter bereiken.
De invloed van chromosomen op ons geslacht
Bij mensen en een verscheidenheid aan dieren wordt het geslacht bepaald door chromosomen. Hier onderscheiden we de gonosomen (geslachtschromosomen) van de autosomen. Bij mensen zijn chromosoomparen 1-22 autosomaal en dus geslachtsonafhankelijk, en het 23e chromosomenpaar is verantwoordelijk voor de geslachtsbepaling.
Bij mensen zijn er twee verschillende geslachtschromosomen, het X- en het Y-chromosoom. Vrouwtjes hebben twee X-chromosomen op de drieëntwintigste positie, terwijl mannen één X- en één Y-chromosoom hebben, leiden erfelijke ziekten.
Geslachtsspecifieke erfelijke ziekten
Als er een gen defect op dit enkele mannelijke X-chromosoom, kan het niet worden opgepikt door het andere chromosoom. Vrouwtjes hebben op deze locatie twee X-chromosomen, dus het ene gezonde chromosoom 23 kan het defect in het andere compenseren. De bekendste voorbeelden van erfelijke ziekten die daarom vrijwel uitsluitend bij mannen voorkomen, zijn roodgroen blindheid, Duchenne's spierdystrofie en hemofilie.
