Nucleïnezuren: functie en ziekten

Nucleïnezuren zijn samengesteld uit een reeks individuele nucleotiden om macromoleculen te vormen en zijn, als de belangrijkste component van genen in celkernen, dragers van erfelijke informatie, en ze katalyseren veel biochemische reacties. De afzonderlijke nucleotiden bestaan ​​elk uit een fosfaat en een nucleïnezuurbase-eenheid evenals het pentose-ringmolecuul ribose of deoxyribose. De biochemische effectiviteit van nucleïnezuren is niet alleen gebaseerd op hun chemische samenstelling, maar ook op hun secundaire structuur, hun driedimensionale opstelling.

Wat zijn nucleïnezuren?

De bouwstenen van nucleïnezuren zijn individuele nucleotiden, elk samengesteld uit een fosfaat residu, het monosaccharide ribose of deoxyribose, elk met 5 C-atomen gerangschikt in een ring, en een van de vijf mogelijke nucleïnezuren bases​ De vijf mogelijke nucleïnezuur bases zijn adenine (A), guanine (G), cytosine (C), thymine (T) en uracil (U). Nucleotiden die deoxyribose bevatten als een suiker component worden aan elkaar geregen om deoxyribonucleic te vormen zuren (DNA) en nucleotiden die ribose een suiker component worden geassembleerd om ribonucleic te vormen zuren (RNA). Uracil komt als nucleïnezuur uitsluitend voor in RNA. Daar vervangt uracil thymine, dat uitsluitend in DNA wordt aangetroffen. Dit betekent dat er slechts 4 verschillende nucleotiden beschikbaar zijn voor de opbouw van DNA en RNA. In het Engels en internationaal gebruik, evenals in Duitse technische documenten, zijn de afkortingen DNA (desoxyribonucleïnezuur) in plaats van DNA en RNA (ribonucleïnezuur) in plaats van RNA worden meestal gebruikt. Naast natuurlijk voorkomende nucleïnezuur zuren in de vorm van DNA of RNA worden in de chemie synthetische nucleïnezuren ontwikkeld om als katalysator voor bepaalde chemische processen te fungeren.

Anatomie en structuur

Nucleïnezuren bestaan ​​uit een aaneenschakeling van een groot aantal nucleotiden. Een nucleotide is altijd samengesteld uit de ringvormige monosugar deoxyribose in het geval van DNA of ribose in het geval van RNA, plus een fosfaat residu en een nucleïnezuurbase-eenheid. Ribose en deoxyribose verschillen alleen doordat in het geval van deoxyribose een OH-groep door reductie, dwz door toevoeging van een elektron, in een H-ion wordt omgezet en dus chemisch stabieler wordt. Uitgaande van de ringvormige ribose of deoxyribose, elk met 5 C-atomen, is de nucleïnezuurbasengroep in elke nucleotide via een N-glycosidebinding met hetzelfde C-atoom verbonden. N-glycosidisch betekent dat het overeenkomstige C-atoom van de suiker is gekoppeld aan de NH2-groep van de nucleïnezuurbase. Als het C-atoom met de glycosidebinding nr. 1 wordt genoemd, dan is - met de klok mee kijkend - het C-atoom met nr. 3 via een fosfodiësterbinding verbonden met de fosfaatgroep van het volgende nucleotide, en het C-atoom met nr. 5 is veresterd tot zijn "eigen" fosfaatgroep. Beide nucleïnezuren, DNA en RNA, zijn elk samengesteld uit pure nucleotiden. Dit betekent dat de centrale suiker moleculen van DNA-nucleotiden zijn altijd gemaakt van deoxyribose en die van RNA zijn altijd gemaakt van ribose. De nucleotiden van een bepaald nucleïnezuur verschillen alleen in de volgorde van de 4 mogelijke nucleïnezuren bases in ieder geval. DNA kan worden gezien als dunne linten die in zichzelf zijn opgerold en worden aangevuld door een complementaire tegenhanger, zodat DNA normaal gesproken bestaat als een dubbele helix. In dit geval staan ​​de basenparen adenine en thymine en guanine en cytosine altijd tegenover elkaar.

Functie en taken

DNA en RNA voeren verschillende taken en functies uit. Hoewel DNA geen functionele taken uitvoert, grijpt RNA in bij verschillende metabolische processen. DNA dient als de centrale opslaglocatie van genetische informatie voor elke cel. Het bevat de bouwinstructies van het hele organisme en stelt deze beschikbaar wanneer dat nodig is. De structuur van allemaal eiwitten wordt in het DNA opgeslagen in de vorm van aminozuursequenties. In de praktijk wordt de gecodeerde informatie van het DNA eerst "getranscribeerd" via het proces van transcriptie en vertaald (getranscribeerd) in de overeenkomstige aminozuursequentie. Al deze noodzakelijke complexe werkfuncties worden uitgevoerd door speciale ribonucleïnezuren. Het RNA neemt dus de taak op zich om een ​​complementaire enkele streng aan het DNA in de celkern te vormen en het als ribosomaal RNA door de kernporiën uit de celkern naar het cytoplasma naar de kern te transporteren. ribosomen om specifiek te assembleren en te synthetiseren aminozuren in de bedoelde eiwittenEen belangrijke taak wordt vervuld door het tRNA (transfer RNA), dat bestaat uit relatief korte ketens van ongeveer 70 tot 95 nucleotiden. Het tRNA heeft een klaverbladachtige structuur. Zijn taak is om het aminozuren verstrekt volgens de codering door de DNA en om ze beschikbaar te stellen aan de ribosomen voor eiwitsynthese. Sommige tRNA's zijn gespecialiseerd voor specifieke aminozuren​ andere tRNA's zijn echter verantwoordelijk voor meerdere aminozuren tegelijk.

Ziekten

De complexe processen die verband houden met celdeling, dat wil zeggen de replicatie van chromosomen en de vertaling van de genetische code in aminozuursequenties kan resulteren in een reeks disfuncties, met een breed scala aan mogelijke effecten van dodelijk (niet levensvatbaar) tot nauwelijks merkbaar. In zeldzame uitzonderlijke gevallen kunnen de willekeurige storingen ook leiden op verbeterde aanpassing van het individu aan omgevingsomstandigheden en, dienovereenkomstig, aan gunstige effecten. Tijdens de replicatie van DNA kunnen spontane veranderingen (mutaties) optreden in individuele genen (gen mutatie) of er kan een fout optreden in het distributie of chromosomen tussen cellen (genoommutatie). Een bekend voorbeeld van een genomische mutatie is trisomie 21 - ook wel bekend als Downsyndroom​ Ongunstige omgevingsomstandigheden in de vorm van een dieet Weinig enzymen, langdurige stressvolle situaties, overmatige blootstelling aan UV straling vergemakkelijken schade aan DNA, die kan leiden tot een verzwakking van de immuunsysteem en bevorderen de vorming van kanker cellen. Giftige stoffen kunnen ook de diverse functie van RNA en leiden tot aanzienlijke bijzondere waardevermindering.