Het Norriesyndroom is een vroege jeugd, ernstige oogontwikkelingsstoornis bij jongens. Dit wordt gekenmerkt door zowel degeneratieve als proliferatieve veranderingen in de neuroretina en can leiden naar blindheid op zeer jonge leeftijd. Op enkele uitzonderingen na komt het Norriesyndroom alleen voor bij het mannelijk geslacht. Een incidentie van 1: 100,000 wordt vermoed.
Wat is het Norriesyndroom?
Het Norriesyndroom is een ernstige aandoening van de oogontwikkeling, met congenitaal tot gevolg blindheid De ziekte treft respectievelijk bijna alleen jongens en mannen. In aanvulling op blindheid, wat heel vroeg kan optreden, vertoont ongeveer de helft van de patiënten ook progressieve mentale beperkingen. Deze omvatten verminderde intelligentie en gedragsproblemen. Ongeveer 30 procent van de getroffenen ontwikkelt doofheid in het tweede decennium van hun leven. Bijkomende problemen zijn onder meer netvliesloslating, progressieve troebelingen van de lens, glasvocht en hoornvlies, atrofie van de irisen bulbaire atrofie. Deze gevolgen treden meestal op in het eerste decennium na de geboorte.
Oorzaken
De erfelijke ziekte, het Norriesyndroom, wordt veroorzaakt door een zogenaamd gen mutatie van de X- chromosomen Door een overerving is er sprake van een verminderde ontwikkeling van beide ogen, wat uiteindelijk tot blindheid leidt. Normaal gesproken treft deze ziekte alleen mannen. Vrouwen met een gemuteerd gen kopieën zijn doorgaans gezond, maar volgens de statistieken hebben ze een risico van 50 procent om de ziekte door te geven aan hun kinderen.
Symptomen, symptomen en tekenen
Het eerste symptoom dat zichtbaar is bij het Norriesyndroom is meestal een witachtig gele, troebele pupilreflex aan beide zijden (leukocorie). Bijna alle patiënten met het Norriesyndroom zijn vanaf de geboorte blind. Dit wordt veroorzaakt door retrolentale gevasculariseerde membranen. Dit is een gedeeltelijke of volledige loslating van het netvlies van de oogfundus. Hieruit is een ongedifferentieerd groeiend gevasculariseerd weefsel gevormd. Daarom wordt vaak de term pseudotumor van het netvlies (pseudoglioom) gebruikt. In zeldzame gevallen blijft de perceptie van licht meerdere jaren behouden. Bij deze getroffen personen wordt meestal waargenomen dat het netvlies met vertraging loskomt van de fundus van het oog. Naarmate de ziekte voortschrijdt, krimpt de hele oogbal meestal (atrofie). Sommige getroffen individuen ontwikkelen zich ook glaucoma en bloedingen in het netvlies en het glasvocht. Wanneer de patiënten 10 tot 20 jaar oud zijn, ontwikkelen ze meestal ook een progressief gehoorverlies, die aanvankelijk de hoge frequenties beïnvloedt. Tussen 20 en 30 hebben ze meestal bilateraal gehoorverlies De helft van de patiënten vertoont ook cognitieve stoornissen of gedragsproblemen. Epileptische aanvallen zijn ook beschreven in verband met het Norriesyndroom. Bovendien is veneuze insufficiëntie, vooral in de benen, gemeld door sommige getroffen personen.
Diagnose en verloop van de ziekte
Het Norriesyndroom vereist nauwkeurig onderzoek omdat sommige andere ziekten sterk op elkaar lijken, waardoor het gemakkelijk te verwarren is. Deze omvatten bijvoorbeeld retinoblastoom, aanhoudend hyperplastisch primair glasvocht, primaire retinale dysplasie, prematuriteitsretinopathie, ziekte van Coats, osteoporose pseudoglioomsyndroom, X-gebonden juveniele retinoschisis en vooral familiair exsudatief
vitreoretinopathie. Genetisch testen is daarom een voorwaarde om een duidelijke diagnose te stellen. Vanwege de reeds prenatale detectie kan het Norriesyndroom prenataal worden gediagnosticeerd. Klinisch genetisch testen maakt een familiale risicobeoordeling mogelijk. Ziekte-veroorzakende mutaties kunnen in bijna alle mannelijke gevallen worden bepaald door directe sequentiebepaling. Als het vermoeden van het Norriesyndroom niet kan worden bevestigd door DNA-testen, is het nuttig om andere genen te analyseren die in verband zijn gebracht met vergelijkbare ziekten. Opties zijn onder meer het testen van de witachtige pupilreflex en het uitvoeren van een posterieur oftalmoscopie.
Complicaties
De meest voorkomende complicatie die bij het Norriesyndroom kan worden verwacht, is volledig verlies van het gezichtsvermogen. Veel getroffen personen worden blind geboren, en bij andere patiënten is het een progressief proces, maar meestal wordt het gezichtsvermogen uiterlijk op de leeftijd van tien jaar verloren. Om de zaken nog erger te maken, wordt de ziekte vaak pas gediagnosticeerd als het netvlies al volledig is losgeraakt. Als het losmakingsproces tijdig wordt gedetecteerd, kan het gezichtsvermogen bij sommige patiënten worden gehandhaafd met behulp van laserchirurgie aan het oog. Sommige van de getroffen personen ontwikkelen in de loop van de tijd verdere complicaties. In het bijzonder ontwikkelen getroffen individuen tekenen van mentale vertraging De cognitieve vaardigheden van getroffen kinderen ontwikkelen zich niet naargelang hun leeftijd. Ze tonen moeilijkheden in leren en vaak ook sociale gedragsproblemen. In deze gevallen zijn zowel medicamenteuze behandeling als psychotherapie zijn meestal nodig. Voor de families van de getroffenen gaat dit gepaard met een aanzienlijke extra zorginspanning. Uiterlijk in de tweede helft van hun leven vertoont de meerderheid van de patiënten het begin van gehoorverlies, welke kan leiden om gehoorverlies te voltooien. Dit komt echter overeen met de extreme omvang van de ziekte, veel patiënten kunnen blijvend geholpen worden met een gehoorapparaat.
Wanneer moet je naar de dokter gaan?
Het Norriesyndroom is aangeboren en wordt meestal direct na de geboorte ontdekt. Ouders van het getroffen kind moeten regelmatig een arts bezoeken, zodat nieuwe en ongebruikelijke symptomen kunnen worden opgehelderd en behandeld. Als er ongevallen of valpartijen plaatsvinden als gevolg van de bestaande symptomen, moeten de hulpdiensten worden gealarmeerd. Gedurende therapiemoet de patiënt voortdurend onder toezicht van een arts blijven staan. Vanwege het hoge risico op fracturen en andere complicaties, is intramurale behandeling in een gespecialiseerde kliniek meestal noodzakelijk. Bovendien moet de patiënt worden ondersteund door vrienden en kennissen die in geval van een medisch noodgeval onmiddellijk de spoedarts kunnen bellen. Afhankelijk van het type en de ernst van de symptomen moeten verschillende specialisten bij de behandeling worden betrokken. Ondoorzichtigheid van het hoornvlies en cataracten of oogtrillingen moeten worden behandeld door een oogarts Gehoorverlies moet worden behandeld door een oorspecialist. Als er mentale handicaps en / of gedragsproblemen optreden, therapeutisch maatregelen zijn noodzakelijk. Ouders hebben meestal ook de steun van een psycholoog nodig.
Behandeling en therapie
Tot op heden zijn er geen voldoende therapeutische opties bekend voor een causale genezing. Bij de behandeling kunnen alleen de verschillende symptomen therapeutisch worden behandeld, maar niet de oorzaken. Bij het stellen van de eerste diagnose is het netvlies meestal al volledig en onomkeerbaar losgeraakt. Getroffenen die hun gezichtsvermogen nog niet volledig hebben verloren, kunnen worden geholpen met een operatie of laserbehandeling. Evenzo horen AIDS en cochleair implantaten kan worden gebruikt om progressief gehoorverlies te behandelen. Bij opvallende gedragspatronen of cognitieve problemen is het mogelijk om deze ontwikkeling positief te beïnvloeden door middel van psychologische begeleiding en speciale medicatie. Over het algemeen is voldoende zorg en aandacht van familie, vrienden of verzorgers vereist. Als dit wordt verstrekt, kunnen mensen die lijden aan het Norriesyndroom alsnog leiden volle levens.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Norriesyndroom is ongunstig. De getroffen persoon is meestal mannelijk en wordt geboren met een genetisch defect. De wettelijke vereisten van ons land verbieden elke tussenkomst of wijziging bij de mens genetica Als gevolg hiervan kan de oorzakelijke aandoening niet worden behandeld door artsen en medische professionals. Bovendien, aangezien het syndroom gepaard gaat met verlies van gezichtsvermogen en cognitieve stoornissen, zijn er moeilijkheden bij het verkrijgen van een adequate behandeling. Met de huidige medische opties kunnen de symptomen niet worden verlicht, zodat het gezichtsvermogen kan worden hersteld tot een normaal niveau of de intelligentie zich kan ontwikkelen in overeenstemming met het gemiddelde. Een andere complicerende factor is dat sommige klachten niet direct na de geboorte worden ontdekt, maar zich in de loop van het leven ontwikkelen. Deze leiden tot een verslechtering van de algemene kwaliteit van leven. Naast gedragsproblemen is ook gehoorverlies mogelijk. Mogelijkheden van vroege interventie worden toegepast, maar vertonen vaak onvoldoende succes. Als de diagnose snel wordt gesteld en er een individueel behandelplan wordt opgesteld, worden de beste resultaten behaald in het verdere verloop. Toch vormt de ziekte een aanzienlijke belasting voor zowel de getroffen persoon als zijn of haar naasten. Omgaan met het dagelijkse leven is niet mogelijk zonder hulp en ondersteuning. Er zijn langdurige therapieën nodig, die worden aangepast en aangepast afhankelijk van de ontwikkeling van de symptomen.
het voorkomen
Genetische testen en counseling hebben een belangrijke rol gespeeld sinds de gen locus is bekend. Het is mogelijk vervoerders te identificeren en hiervan gebruik te maken prenatale diagnostiek Binnen een gezin kan aangeboren blindheid vaker voorkomen als een genetisch defect dat ervoor verantwoordelijk is, niet optreedt als een mutatie, maar wordt overgeërfd van de ene generatie op de andere. Een menselijke geneticus kan, als hij het genetisch defect kent, bepalen hoe groot het risico is dat het eigen kind bij de geboorte blind is. In het beste geval kan hij echter ook alles duidelijk maken. Tijdens genetische tests bij mensen, de chromosomen worden onderzocht op veranderingen. Als een genetisch defect wordt vermoed, kunnen verdere complexe onderzoeken worden uitgevoerd om de genconstellaties te controleren en om het risico op mogelijke overerving in te schatten.
Follow-up
Aangezien de misvormingen veroorzaakt door het Norriesyndroom niet te genezen zijn, is er geen sprake van nazorg in strikte zin. Regelmatige controles met een specialist zijn geïndiceerd, zodat eventuele nieuwe symptomen die zich voordoen, kunnen worden geclassificeerd. Onder bepaalde omstandigheden kan behandeling de symptomen verlichten of helpen om het gezichtsvermogen langer te behouden. Afhankelijk van de ernst van de visuele en gehoorstoornissen, zijn de getroffenen afhankelijk van hulp in het dagelijks leven. Als zowel gezichtsvermogen als gehoorverlies optreden, kunnen ze zich nauwelijks alleen oriënteren en moeten ze altijd worden begeleid. De woning kan echter worden aangepast voor gehandicapten, zodat mensen met het Norriesyndroom vrij kunnen bewegen in de thuissituatie. Als er intelligentiebeperkingen of gedragsproblemen optreden, moeten deze zoveel mogelijk apart worden behandeld. In ieder geval is het aan te raden naar een speciale school te gaan, waar in de speciale behoeften van de kinderen kan worden voorzien. Daar leren ze ondanks de beperkingen hun potentieel te ontplooien en op zijn minst gedeeltelijke zelfstandigheid te verwerven. Door een ernstig gehandicapte ID-kaart aan te vragen, kunnen nadelen veroorzaakt door de visuele en auditieve beperkingen worden gecompenseerd. Indien een begeleider gewenst is, krijgt hij of zij gratis toegang tot veel voorzieningen. Belastingvoordelen of bijvoorbeeld verlaging van de uitzendbijdrage zijn ook mogelijk bij een bewezen ernstige zintuiglijke beperking.
Wat u zelf kunt doen
Het Norriesyndroom eindigt meestal in gehoorverlies voor de getroffenen. Indien vroegtijdig gediagnosticeerd, behandeling maatregelen kan nog steeds het gehoorvermogen redden. Therapie kan worden ondersteund door psychologische hulp in te roepen. Hoewel dit het gehoorverlies zelf niet kan verlichten, kunnen gedragsproblemen of cognitieve problemen worden gecorrigeerd door uitgebreide zorg. Gehoorverlies kan met gehoor worden gecorrigeerd AIDS en cochleair implantaten Desalniettemin worden ouders geïndiceerd om het kind te ondersteunen en verder te trainen maatregelen om het kind te helpen een relatief symptoomvrij leven te leiden. Ouders kunnen bijvoorbeeld gebarentaal leren of bepaalde noodsignalen uitwerken met het kind. Op de lange termijn hebben degenen met het Norriesyndroom uitgebreide medische en therapeutische ondersteuning nodig, vergezeld van de hulp van familieleden en vrienden. Als het kind zich opvallend blijft gedragen en daardoor zichzelf of anderen in gevaar brengt, moet een gespecialiseerde kliniek worden geraadpleegd. Het kan ook nodig zijn om de medicatie te veranderen of er kunnen andere maatregelen worden genomen om het lijden van het kind te verminderen. Welke maatregelen precies geïndiceerd zijn, kan in een uitgebreid overleg met de verantwoordelijke kinderarts worden besproken.
