Maffucci-syndroom is een uiterst zeldzame weefselaandoening van het mesoderm die geassocieerd is met multiple kraakbeen tumoren. Omdat getroffen personen een verhoogd risico lopen op kwaadaardige degeneratie, moeten hun laesies regelmatig worden gecontroleerd door orthopedisten en dermatologen. Tot op heden is er geen oorzakelijk verband therapie.
Wat is het Maffucci-syndroom?
Patiënten met het Maffucci-syndroom lijden aan een ontwikkelingsstoornis van het mesodermale weefsel. De aandoening manifesteert zich als complexe kraakbeentumoren van het mesoderm. De tumorveranderingen zijn overwegend goedaardig van aard. In ongeveer 20 procent van alle gevallen treedt kwaadaardige degeneratie op in de loop van het leven. De ziekte gaat dus gepaard met een verhoogd risico op chondrosarcomen, hemangiomen en fibrosarcomen. gliomen kan ook optreden als onderdeel van het syndroom. Het Maffucci-syndroom is ook bekend als osteochondromatose-hemangiosis-syndroom of Kast-syndroom. Patholoog Angelo Maffucci beschreef de tumoraandoening voor het eerst in de 19e eeuw. In dezelfde eeuw documenteerde Alfred Kast, samen met Friedrich Daniel von Recklinghausen, de veelvoud kraakbeen tumorziekte van het mesoderm in een paper. Het Maffucci-syndroom is een zeldzame ziekte die slechts 250 keer is beschreven. Het breekt vaak uit tussen de leeftijd van één en vijf jaar en treft zowel mannen als vrouwen. Het hoogtepunt van de ziekte is de puberteit.
Oorzaken
De oorzaken van het Maffucci-syndroom zijn nog niet definitief onderzocht. In de meeste gevallen komt de tumorziekte sporadisch voor. Familiale clustering is zelden waargenomen. In individuele gevallen is de ziekte in verband gebracht met een autosomaal dominante overerving. Desalniettemin wordt het niet als een erfelijke ziekte beschouwd. Vermoedelijk worden mesodermale dysplasieën in het vroege leven van de patiënten geassocieerd met de tumoren in plaats van genetische factoren. Tot dusver is geen geografische of etnische clustering waargenomen. Bij 25 procent van de getroffenen zijn de mesodermafwijkingen al direct na de geboorte aanwezig. Daarom is het vermoedelijke verband met eerdere dysplasie van het mesoderm waarschijnlijk niet de enige schakel die het ontstaan van de ziekte bevordert.
Symptomen, klachten en tekenen
Direct na de geboorte zijn de meeste patiënten met het Maffucci-syndroom onopvallend en volledig asymptomatisch. Pas maanden na de geboorte ontstaan vaak pijnlijke enchondromen. Lymfangiomen of hemangiomen worden ook duidelijk. Ze bevinden zich beide op de huid en in de interne organen. De distributie van laesies is asymmetrisch en niet beperkt tot één anatomische structuur. Tijdens de groei lijden getroffen individuen aan botafwijkingen die pathologische fracturen kunnen veroorzaken. Aanvankelijk komen de enchondromen overeen met goedaardige gezwellen op de kraakbeen van de lange botten of vingerkootjes. Onregelmatig gevormde en donkerblauwe onderhuidse knobbeltjes op de haarvaten van de ledematen verschijnen. Veneuze en lymfatische misvormingen kunnen ook voorkomen. Gewoonlijk is de ziekte progressief met zijn individuele symptomen.
Diagnose en verloop van de ziekte
De diagnose van het Maffucci-syndroom verankert in de klinische bevindingen. Radiologische bevindingen bevestigen meestal de eerste voorlopige diagnose. Differentiaal moet de ziekte van Ollier, waarbij meerdere enchondromatose zonder hemangiomen aanwezig is, eerst worden overwogen. Proteus-syndroom moet ook worden beschouwd als een differentiële diagnose Voor patiënten met het Maffucci-syndroom is de levensverwachting meestal niet verlaagd. Het verloop van de ziekte is echter individueel. De breuken en misvormingen beperken veel van de patiënten in hun dagelijks leven slechts in geringe mate. In andere gevallen is er echter sprake van een ernstige beperking als gevolg van een ernstige handicap. Omdat patiënten met deze ziekte meestal hun hele leven goed worden gevolgd vanwege het verhoogde risico op degeneratie, worden kwaadaardige processen meestal vroeg genoeg ontdekt om op de juiste manier te worden behandeld. Vaak wordt de ziekte tijdens het leven gestopt.
Complicaties
In de meeste gevallen veroorzaakt het Maffucci-syndroom ernstig pijn bij patiënten. Omdat de symptomen niet direct na de geboorte maar later optreden, is vroege behandeling van deze ziekte niet mogelijk. Vanwege de pijn, vooral bij kleine kinderen of baby's, is er een sterke pijn en daarom een schril huilen. Misvormingen en gezwellen komen voor op de bottenDeze hebben een zeer negatief effect op het dagelijkse leven van de getroffen persoon, zodat er bewegingsbeperkingen en algemene beperkingen in het dagelijkse leven van de patiënt zijn. De botten breken en verschillende misvormingen optreden door het hele lichaam. Het is niet ongebruikelijk dat mensen met het Maffucci-syndroom afhankelijk zijn van de hulp van andere mensen in hun dagelijks leven of aan zeer ernstige handicaps lijden. De kwaliteit van leven van de patiënten wordt aanzienlijk verminderd en beperkt door het Maffucci-syndroom. De behandeling van het Maffucci-syndroom is afhankelijk van de symptomen. Deze kunnen worden verlicht door chirurgische ingrepen, hoewel de ziekte niet in alle gevallen positief vordert. In veel gevallen zijn getroffen personen hun hele leven afhankelijk van de hulp van andere mensen.
Wanneer moet je naar een dokter?
Als opgroeiende kinderen plotselinge veranderingen vertonen in huid uiterlijk moet een arts worden geraadpleegd om de oorzaak van de afwijkingen te onderzoeken. Zwelling, verkleuring en gezwellen worden als ongebruikelijk beschouwd en zijn tekenen van een aanwezige aandoening. Als er een blauwe verkleuring is van de huid, er is reden tot bezorgdheid. Een bezoek aan de arts is vereist, zodat de behandeling zo snel mogelijk kan worden gestart. Als het huidveranderingen toename van de intensiteit of geleidelijk verder verspreid over het lichaam, is actie vereist en moet een arts worden geraadpleegd. Misvormingen van de botstructuur, visuele eigenaardigheden van het skelet of problemen met mobiliteit moeten worden onderzocht en behandeld. Als er onregelmatigheden optreden in delen van het lichaam waar kraakbeen aanwezig is tijdens het groeiproces, is een arts nodig. Als er knobbeltjes op de ledematen, herhaalde fracturen of disfuncties zijn, is een doktersbezoek vereist. Bij een algemeen gevoel van ziekte, aanhoudende malaise of gedragsstoornissen van het kind dient een arts te worden geraadpleegd. Met name asymmetrische afwijkingen in het groeiproces zijn een indicatie van een huidige ziekte en een speciaal kenmerk van het Maffucci-syndroom. Als pijn optreedt, het kind betraand gedrag vertoont, desinteresse in sociale activiteiten toeneemt of schoolprestaties afnemen, is medische hulp nodig. Veranderingen in persoonlijkheid zijn een ander teken van a volksgezondheid stoornis die moet worden behandeld.
Behandeling en therapie
Omdat de etiologie van het Maffucci-syndroom onbekend is, is er geen oorzakelijk verband therapie is nog beschikbaar. Daarom is de behandeling uitsluitend symptomatisch en ondersteunend. Vroege detectie van kwaadaardige degeneratieprocessen is de belangrijkste focus van therapie Patiënten ondergaan gedurende hun leven uitgebreide onderzoeken om mogelijke degeneratie van de laesies in een vroeg stadium op te sporen. Hiervoor bezoeken ze zowel orthopedisch chirurgen als dermatologen, die hun meervoudige huid- en botbevindingen beoordelen op maligniteit en veranderingen op de best mogelijke manier documenteren. Patiënten blijven vaak hun hele leven asymptomatisch. In dat geval wordt geen symptomatische behandeling geïnduceerd. Maar zelfs patiënten zonder symptomen worden regelmatig gecontroleerd. Als zich in de loop van de ziekte pijn of andere klachten ontwikkelen, worden deze manifestaties door de behandelende dermatologen en orthopedisten met gerichte symptomatische therapie verlicht. Als er sarcomateus weefsel aanwezig is, wordt het getroffen gebied operatief verwijderd. Correctie van botafwijkingen of breuken wordt verzorgd door de orthopeed. Behandeling van hemangiomen wordt uitgevoerd door de dermatoloog. Aangezien de ziekte in individuele gevallen al in het tweede decennium van het leven van de getroffen persoon stopt, kan de controle van de laesies in de loop van de tijd ook met grotere tussenpozen plaatsvinden.
Vooruitzichten en prognose
De prognose van het Maffucci-syndroom hangt grotendeels samen met de progressie van de ziekte. Zonder medische zorg is er herhaalde vorming en ontwikkeling van meestal goedaardige tumoren. Het risico op het ontwikkelen van een kwaadaardige tumor is echter significant verhoogd bij deze getroffen personen. Daarnaast zijn beperkingen in de kwaliteit van leven en tal van klachten die door de ziekte ontstaan te verwachten. Bij medische behandeling worden verschillende therapeutische benaderingen gevolgd. Hoewel er geen causale behandelingsmaatregel beschikbaar is, kan een significante algehele verbetering van de situatie worden bereikt door middel van symptomatische zorg en reguliere zorg. Grensverkeer van de huidige staat van volksgezondheid Naast het verlichten van de symptomen richten de behandelende artsen zich op het voorkomen van een ongunstig beloop van de ziekte. In het geval van kwaadaardige degeneratie van de weefselveranderingen, moet het mogelijk zijn om zo snel mogelijk te reageren door de nodige maatregelen Deze procedure verbetert zowel de prognose als het algemene verloop van de ziekte. Niettemin moet de getroffen persoon in de loop van zijn of haar leven verschillende chirurgische ingrepen ondergaan. Deze houden verband met risico's en kunnen leiden tot complicaties. Als het ziekteverloop zeer gunstig is, stagneren de ontwikkelingen in de tweede helft van het leven. Hier vormen zich geen nieuwe tumoren meer. Aldus wordt een aanzienlijke verbetering bereikt.
het voorkomen
Tot op heden zijn de oorzaken van het Maffucci-syndroom min of meer speculatief. Omdat de etiologie zo onbekend blijft, is er geen veelbelovende preventie van de ziekte. Getroffen personen voorkomen echter de degeneratie van laesies door de afwijkingen van hun huid en botten te laten beoordelen door een arts tijdens nauwkeurige controles.
Follow-up
Het Maffucci-syndroom kan bij de getroffen persoon aanzienlijk ongemak of complicaties veroorzaken, dus deze ziekte moet idealiter in een zeer vroeg stadium door een arts worden opgespoord en behandeld. Zelfgenezing kan in de regel niet plaatsvinden. De getroffenen hebben last van ongemak op de huid, met de vorming van zeer pijnlijke plekken op de huid. Dit heeft niet alleen een negatief effect op de kwaliteit van leven, de getroffen personen hebben ook last van hun verminderde esthetiek. Dit leidt tot minderwaardigheidscomplexen en, niet zelden, tot Depressie of andere psychologische stoornissen. De ondersteuning van een professionele psycholoog kan helpen om zelfvertrouwen te krijgen bij het omgaan met de ziekte. Het verdere verloop hangt sterk af van de manifestatie van deze ziekte, zodat een algemene voorspelling meestal niet mogelijk is.
Wat u zelf kunt doen
De belangrijkste focus van de behandeling van het Maffucci-syndroom is regelmatige controle door een specialist. Dichtbij Grensverkeer is nodig om eventuele sarcomen vroegtijdig op te sporen, vooral chodrosarcomen, maar ook osteosarcomen, fibrosarcomen en angiosarcomen. Vooral mensen in het tweede decennium van hun leven moeten regelmatig een arts raadplegen als er overeenkomstige eerdere ziekten zijn of als er al gevallen van het Maffucci-syndroom in de familie zijn. Na een chirurgische ingreep normaal maatregelen toepassen: De patiënt moet het een paar dagen tot weken rustig aan doen, let op goed wondverzorging en hygiëne, en mogelijk zijn of haar veranderen dieet Als er botvervormingen of breuken optreden, is behandeling door de orthopeed vereist. Af en toe kan de patiënt een prothese of andere orthopedische hulpmiddelen nodig hebben om zonder beperking te blijven bewegen. Als het beloop ernstig is, is therapeutische begeleiding ook geïndiceerd. Eventuele angsten kunnen worden weggewerkt in een gesprek met een psycholoog. Op deze manier kan ondanks de ziekte een bepaalde kwaliteit van leven worden gehandhaafd. Typische begeleidende symptomen zoals pijn of drukgevoelens in het gebied van het aangetaste weefsel of bot worden behandeld met verschillende medicijnen, die kunnen worden aangevuld met natuurlijke pijnstillers en sedativa in overleg met de arts.
