Bij de ziekte van Wilson - in de volksmond genoemd koper stapelingsziekte - (synoniemen: amyostatisch syndroom; coeruloplasmine tekort; dementie bij hepatolenticulaire degeneratie; dementie bij de ziekte van Wilson; hepatolenticulaire degeneratie; hepatolenticulaire degeneratie, koper stapelingsziekte, ziekte van Wilson, pseudosclerose Westphal); kinky haar ziekte; Ziekte van kroeshaar; Kinky-haar-syndroom; Kinky-haar-syndroom; Koper stofwisselingsstoornis; Lenticulaire degeneratie; Ziekte van Menkes II [koperstofwisselingsziekte]; Menkes II-syndroom [koperstofwisselingsziekte]; Progressief lenticulair syndroom; pyelonefritis bij de ziekte van Wilson; Stalen-haar syndroom - sa Menkes II-syndroom; Trichopoliodystrofie - zie ook Menkes II-syndroom; Tubulointerstitial nier ziekte bij de ziekte van Wilson; Tubulo-interstitiële aandoening bij de ziekte van Wilson; Westphal-von-Strümpell pseudosclerose; Wilson I-syndroom; Ziekte van Wilson [hepatolenticulaire degeneratie]; Wilson lenticulaire degeneratie; ICD-10-GM E 83. 0: aandoeningen van het kopermetabolisme) is een autosomaal recessieve erfelijke aandoening waarbij een of meer gen mutaties verstoren het kopermetabolisme in de lever. De getroffen gen bevindt zich op chromosoom 13. Als gevolg hiervan hoopt koper zich op en wordt het afgezet in de verschillende orgaansystemen, vooral in de lever en hersenen.
If Ziekte van Wilson loopt in gezinnen, het moet worden gediagnosticeerd vanaf de leeftijd van ongeveer 4 tot 5 jaar.
Afhankelijk van het verloop van de ziekte kunnen twee typen worden onderscheiden:
- Jeugdtype (Wilson-type) - leidt tot de dood binnen enkele jaren indien onbehandeld.
- Volwassen type (Westphal-Strümpell pseudosclerose) - vordert langzamer.
Frequentiepiek: de ziekte manifesteert (wordt zichtbaar) tussen de leeftijd van 5 en 45 jaar. Het juveniele type (Wilson-type) begint gewoonlijk op de leeftijd van 20 jaar. Het volwassen type begint tussen de 20 en 40 jaar.
De incidentie (frequentie van nieuwe gevallen) is ongeveer 15-30 gevallen per 1,000,000 inwoners per jaar (in Duitsland).
Verloop en prognose: Er wordt onderscheid gemaakt tussen een asymptomatisch (preklinisch) en symptomatisch (klinisch) beloop (hepatisch en neurologisch). In het laatste geval van voorbijgaande aard lever symptomen treden meestal op tussen het 5e en 10e levensjaar, dwz een toename van levertransaminasen, verminderde prestaties, 피로 en geelzucht. uiteindelijk, Leverfalen kan gebeuren. Neurologische manifestaties treden meestal op na de leeftijd van 10 jaar. Vroeg en consistent therapie, de prognose is goed en er is geen beperking van de levensverwachting te verwachten. In sommige gevallen zijn de gevolgen van een verstoord kopermetabolisme omkeerbaar. Wat overblijft is leverfibrose (bindweefsel hermodellering van de lever met functiestoornis) of levercirrose (leverkrimp). Als de ziekte niet op tijd of adequaat wordt behandeld, zal de levercirrose toenemen. Levenslang Grensverkeer van kopermetabolisme en leversymptomen, bloedplaatjes, nierwaarden en neurologische bevindingen zijn vereist (ongeveer elke 1 tot 2 jaar).
