Kort overzicht
- Symptomen: Spierzwakte en -atrofie, naarmate de ziekte voortschrijdt, tekenen van verlamming, convulsies, spraak- en slikstoornissen, moeite met ademhalen
- Therapie: De ziekte kan niet causaal worden behandeld, maar er zijn effectieve maatregelen beschikbaar om de symptomen te verlichten.
- Oorzaken: De oorzaken zijn tot op heden niet bekend. Bij sommige getroffen personen is er een enzymdefect dat leidt tot de ophoping van vrije zuurstofradicalen.
- Preventie: Door de onbekende oorzaak kan de ziekte niet worden voorkomen.
Wat is amyotrofische laterale sclerose?
Bij de meeste mensen heeft amyotrofische laterale sclerose geen negatieve invloed op de mentale vermogens: zintuiglijke waarnemingen, bewustzijn en denkvaardigheden blijven volledig intact. Slechts ongeveer vijf procent heeft last van geheugenverlies. Voor veel patiënten is het echter des te stressvoller wanneer zij tijdens het verloop van ALS niet langer in staat zijn het dagelijkse leven zelfstandig aan te kunnen.
De drie vormen van amyotrofische laterale sclerose
Deskundigen maken onderscheid tussen drie vormen van amyotrofische laterale sclerose:
- Sporadische vorm (ongeveer 90 tot 95 procent van de gevallen): Amyotrofische laterale sclerose heeft geen aanwijsbare oorzaak.
- Familiale vorm (ongeveer vijf tot tien procent van de gevallen): Amyotrofische laterale sclerose is het gevolg van een verandering in genetische informatie (mutatie). Dit kan spontaan ontstaan of van de ene ouder op het kind worden geërfd.
Wat zijn de symptomen van ALS?
Het klinische beeld van ALS verschilt in sommige gevallen aanzienlijk tussen de getroffenen. Bovendien veranderen de symptomen van ALS in de loop van de ziekte.
Vroege symptomen van ALS
Ongeveer 20 procent van de getroffenen ervaart eerst een afname van spraak- en slikstoornissen (bulbaire verlamming). Getroffen personen spreken steeds langzamer en onduidelijker (bulbaire spraak). Pas later nemen de spierkracht en het volume in de ledematen af.
Andere symptomen van amyotrofische laterale sclerose zijn onder meer onwillekeurige bewegingen en ongecoördineerde spiertrekkingen van individuele spierbundels (fasciculaties). Sommige mensen met ALS beginnen ongecontroleerd te lachen of te huilen.
In de latere stadia worden alle vormen van ALS gekenmerkt door verlamming. Veel mensen verliezen veel gewicht (cachexie), en sommige patiënten ervaren beperkingen in hun mentale vermogens. Deze zijn echter meestal slechts licht uitgesproken.
Veroorzaakt ALS pijn?
Als gevolg van spierspasmen en spasticiteit veroorzaakt ALS vaak pijn tijdens het verloop van de ziekte. De ernst van deze pijn varieert van persoon tot persoon en beperkt vaak bovendien het vermogen om met stress en mobiliteit om te gaan. De getroffenen omschrijven de pijn als trekkend, krampend of stekend. In een recente studie rapporteerden vooral mensen met ALS
- Nekpijn (40 procent)
- Pijn in de schouders (30 procent)
- Pijn in de benen (40 procent)
Hoe wordt ALS behandeld?
De ziekte amyotrofische laterale sclerose (ALS) kan niet worden genezen. Het doel van de behandeling is dan ook om de getroffenen zo lang mogelijk, zelfstandig en met zo min mogelijk klachten te laten leven.
De enige causale therapie die momenteel wordt aanbevolen voor amyotrofische laterale sclerose is de werkzame stof riluzol. Hoewel genezing niet mogelijk is, kan het de zenuwcellen tegen verdere schade beschermen. Riluzol vertraagt de progressie van ALS met enkele maanden. Hoe eerder de therapie begint, hoe meer de symptomen verminderen. De levensverwachting en kwaliteit van leven nemen aanzienlijk toe als gevolg van het medicijn. Andere actieve ingrediënten ondergaan momenteel klinische onderzoeken.
Problemen met slikken maken vaak kunstmatige voeding noodzakelijk in de loop van de ziekte. Dit gebeurt via infusen (via de ader) of via een zogenaamde PEG-buis, die door de buikwand rechtstreeks in de maag loopt.
Fysiotherapie en ergotherapie worden ook gebruikt voor amyotrofische laterale sclerose. Ze zijn bedoeld om de resterende vermogens te bevorderen, symptomen zoals ongecontroleerde spiertrekkingen en krampen te verlichten en het risico op stolselvorming in de beenaders (trombose) te verminderen. Pijn kan doorgaans goed worden bestreden met sterke pijnstillers (bijvoorbeeld opioïden). Voor ernstige krampen en spasticiteit zijn anticonvulsieve en spierverslappende medicijnen beschikbaar.
Hulpmiddelen voor ALS
Naast therapeutische maatregelen zijn er verschillende hulpmiddelen die ALS-patiënten op verschillende levensgebieden ondersteuning bieden. Ze helpen de mobiliteit te vergroten en de onafhankelijkheid langer te behouden. Belangrijke hulpmiddelen zijn bijvoorbeeld
- Wandelstok, rollator of – in de latere stadia van de ziekte – een elektrische rolstoel
- Zit- en stahulpmiddelen
- Elektrische besturingssystemen voor bijvoorbeeld ramen, deuren, verlichting of verwarming
- Verpleegbedden
- Toiletstoel of toiletbrilverhoger
- Douchestoel of badlift
- Aan- en uitkleedhulpmiddelen
- Eet- en drinkhulpmiddelen
Oorzaken en risicofactoren
Amyotrofische laterale sclerose is al lange tijd bekend als een zenuwziekte, maar de oorzaken van de ziekte zijn nog grotendeels onbekend. Hoewel er sprake kan zijn van een opeenstapeling van gevallen van de ziekte in families met een voorgeschiedenis van de ziekte, treedt de meerderheid van de ALS-gevallen spontaan op.
Onderzoeken en diagnose
Voor de diagnose van ALS zijn verschillende medische onderzoeken nodig. Sommige daarvan zijn altijd nodig, andere tests zijn slechts in sommige gevallen nodig om ziekten met vergelijkbare symptomen uit te sluiten (differentiële diagnose).
Typische onderzoeken bij vermoeden van amyotrofische laterale sclerose zijn:
- Testen van zenuwfuncties (reflexen, spierspanning, tastzin, blaas- en darmcontrole)
- @ Tests van mentale en intellectuele prestaties
- Bloedonderzoek, vooral om andere ziekten uit te sluiten
- Test van de longfunctie, eventueel ook een bloedgasanalyse
- Magnetische resonantietomografie (om ALS-ziekte te onderscheiden van andere zenuwziekten)
- Bepaling van lichaamsgewicht en body mass index (BMI)
Een ALS-diagnose kan ook verder worden bevestigd met de volgende tests:
- Spierbiopsie (structuur van spiervezels)
- Test op dementie
- Magnetische stimulatie van de motorische gebieden van de hersenen (transcraniële magnetische stimulatie)
- Onderzoek van keel, neus en oren (differentiële diagnose: spraak- en slikstoornissen).
- Andere beeldvormingsprocedures (bijvoorbeeld magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen en het ruggenmerg)
- Onderzoek van het bloed op stofwisselingsstoornissen
- Verwijdering van beenmerg (beenmergbiopsie)
Een DNA-test voor een veranderd SOD-1-gen is vooral nuttig bij jonge patiënten met een snelle ziekteprogressie, vooral om andere ziekten met zekerheid uit te sluiten.
Verloop van de ziekte en prognose
Er is nog steeds geen genezing mogelijk voor ALS. De levensverwachting van mensen met amyotrofische laterale sclerose (ALS) kan vanwege het wisselende beloop van de ziekte nauwelijks worden voorspeld. De meeste getroffenen overlijden binnen twee tot vijf jaar na de diagnose, waarbij de oorzaak vaak zwakte van de ademhalingsspieren is (respiratoire insufficiëntie). Ongeveer tien procent van de getroffenen overleeft echter aanzienlijk langer, in sommige gevallen zelfs meer dan tien jaar.
Als amyotrofische laterale sclerose in een vroeg stadium wordt gediagnosticeerd, zodat behandeling direct mogelijk is, hebben veel patiënten een vrij hoge kwaliteit van leven. Als goede zorg in de thuisomgeving wordt geboden, hebben patiënten pas in de late fase van amyotrofische laterale sclerose een klinische behandeling nodig.
het voorkomen
Omdat de oorzaak van de ziekte onbekend is, is het niet mogelijk ALS specifiek te voorkomen.
