Ichthyosis: symptomen, klachten, tekenen

De volgende symptomen en klachten kunnen wijzen op ichthyosis:

Pathognomonisch (indicatief voor ziekte).

  • Geil en schilferig huidoppervlak

Andere symptomen (afhankelijk van het formulier)

  • Blaarvorming
  • Erythrodermie (roodheid van de huid)
  • Collodion-membraan bij de pasgeborene ("collodium-baby") - harde, gesloten huidlaag die snel scheurt, openbreekt en loslaat; onder het collodiummembraan bevindt zich een zeer dunne, rode huid, die later extreem droog en schilferig is
  • Stijfheid (stijfheid) van de huid
  • Pijnlijke rhagades (kloven; smalle, gespleten scheur die door alle lagen van de epidermis (epidermale laag) snijdt); In de scheuren kunnen infecties ontstaan
  • Droge huid
  • Verdikking van het hoornvlies
  • Verminderde zweetcapaciteit → warmteaccumulatie en neiging tot instorten.
  • littekens
  • Groeistoornissen van haar en nagels

Ichthyosis vulgaris

De huid is onopvallend bij de geboorte. Symptomen kunnen na enkele maanden vertraagd optreden. De ernst van schaalvergroting neemt toe in deze vorm van ichthyose tot de puberteit en neemt af met de leeftijd. Symptomen

  • Geassocieerd met atopische diathese (aanleg voor overgevoeligheidsreacties zoals endogene eczeem, atopisch eczeem/neurodermitis).
  • Diffuus gegeneraliseerd huid besmetting (diffuus = onregelmatig verspreid; gegeneraliseerd = treft het hele lichaam).
  • Stevig hechtende schubben, variërend in grootte en kleur: klavervormig-wit tot lamellair-bruin.
  • Geen erythrodermie (roodheid van de huid).
  • Keratosen (verhoorningen)
  • Niet-inflammatoire huidlaesies
  • Pruritus (jeuk)
  • Droog en ruw huidoppervlak
  • Grof handlijnpatroon (“ichthyose hand").

Voorkeursplaatsen: extremiteiten extensor zijkanten, handpalmen, voetzolen; buigzijden (ellebogen, oksels, lies, knieholte), gezicht en romp zijn minder aangetast of vrij.

Verbetering van de symptomen wordt waargenomen in de zomermaanden.

X-gebonden recessieve ichthyosis vulgaris (XRI)

De ziekte manifesteert zich in de eerste levensmaanden. Symptomen

  • Oogsymptomen zoals veranderingen in het hoornvlies.
  • Aantasting van de buigingen van de gewrichten mogelijk
  • Geboortecomplicaties zoals zwakte bij de bevalling, vertraagde geboorte, sectio (keizersnede).
  • Cryptorchisme (20% van de gevallen) - afwezigheid van een of beide testikels in het scrotum (niet palpabel) of de testis heeft een intra-abdominale locatie (retentio testis abdominalis; abdominale testis) of is niet aanwezig (anorchie)
  • Neiging tot autisme en attention deficit hyperactivity disorder (ADHD) (bij 20-40%).
  • Placenta-aandoeningen bij zwangere vrouwen → abortus (miskraam).
  • Rhomboïde, bruinachtige schubben meer uitgesproken dan in de autosomaal dominante vorm.

Lamellaire ichthyosis

  • Bij de geboorte, collodium-achtige huidschede die eraf valt
  • Afschilfering - oppervlakkige loslating van cellen of groepen cellen van hun epitheliale associatie.
  • Ectropion (uiterlijke inversie van de ooglid rand) door de strak uitgerekte gezichtshuid.
  • Aanhechtende schilfers, uiterlijk varieert: fijne en lichtbruine schilfering of dikkere, plaatachtige, zeer donkere verhoorning; de schubben liggen als lamellen op elkaar
  • Gegeneraliseerde huidinfectie (die het hele lichaam treft), inclusief de buigingen van de gewrichten, handpalmen en voetzolen.
  • Roodheid van de huid kan zijn, maar hoeft niet
  • Pijnlijke rhagades (kloven; smalle, spleetvormige scheur die door alle lagen van de epidermis (epidermis) snijdt); In de scheuren kunnen infecties ontstaan
  • Alopecia met littekens (haaruitval).
  • Groeistoornissen van haar en nagels

Epidermolytische ichthyosis (bulleuze congenitale ichthyosiforme erythroderma Brocq)

  • Al in de baarmoeder, maar uiterlijk kort na de geboorte, laat de sterk rode epidermis (epidermis) los; de onderliggende huidlagen zijn ook sterk rood gekleurd ("scalded child")
  • Blaarvorming, waardoor er geen littekens bij genezing.
  • Bruinachtige, stekelige, bijna wratachtige schubben; voornamelijk de buigzijden van het lichaam aangetast
  • Verhoogde haar- en nagelgroei

Harlekijn ichthyosis

  • Eclabium (onvermogen om de lippen te sluiten).
  • Ectropion (buitenwaartse inversie van de dekselrand).
  • Massieve flexiecontracturen
  • Plaatachtig hoornpantser
  • Diepe ragades
  • Intra-uterien: vruchtdood, vroeggeboorte

Ichthyosis-syndromen

Naast huidverschijnselen worden ook andere orgaansystemen aangetast. De volgende zijn nog twee bekende ichthyosesyndromen:

Comél-Netherton-syndroom

  • Kenmerkende triade:
    • Congenitale erytrodermie (uitgebreide roodheid van de huid) zonder blaarvorming met afschilfering van de huid
    • Opvallend (duidelijk) defect van het haar schacht (trichorrhexis invaginata; TI; bamboehaar).
    • Atopie (neiging tot overgevoeligheidsreacties) in de vorm van bronchiale astma, eczeem en allergische rhinitis (hooi koorts).
  • Later ring-, boog- lineaire, rode huidhaarden en typische dubbele schaalrand (“ichthyose lineaire cicumflexa).

Syndroom van Sjögren-Larsson

  • Buigzame zijlager, geelachtig keratosen (keratinisatie).
  • Ontwikkelingsstoornis, bijv. Spraakbeïnvloeding.
  • Epilepsie mogelijk
  • Extracutane symptomen met spasticiteit (verhoogde spierspanning).
  • Gegeneraliseerde huidbetrokkenheid (die het hele lichaam beïnvloedt).
  • Maculaire degeneratie